包括的原発性免疫不全症NGSパネル遺伝子検査｜ミネルバクリニック

ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAMTS13, ADAMTS3, ADAR, ADGRE2, ADIPOR1, ADIPOR2, AICDA, AIRE, AK2, ALG6, ALPI, ALPK1, ANGPT1, ANKZF1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARHGEF1, ARMC4, ARPC1B, ASAH1, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BRCA2, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C3AR1, C4BPA, C4BPB, C5, C5AR1, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CAVIN1, CBL, CCBE1, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CENPF, CFAP298, CFAP300, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLEC7A, CLPB, COG6, COL7A1, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CREBBP, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP27A1, DBR1, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DGAT1, DGKE, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DTNBP1, EFL1, ELANE, ELF4, EPG5, ERBIN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F11, F13A1, F13B, F5, F7, F8, F9, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FCGR3A, FCHO1, FCN3, FERMT3, FGA, FGB, FNIP1, FOXJ1, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GAS2L2, GAS8, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GP1BA, GP1BB, GP9, GTF2H5, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HYDIN, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL2, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, INO80, INSR, INVS, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, IVNS1ABP, JAGN1, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC6, LRRC8A, LSM11, LYST, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MCIDAS, MCM10, MCM4, MEFV, MKL1, MLPH, MOGS, MPL, MPO, MRE11, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYH9, MYO5A, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NKX2-5, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NME8, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OAS1, OFD1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PALB2, PARN, PAX1, PCCA, PCCB, PDCD1, PEPD, PGM3, PI4KA, PIGA, PIH1D3, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PLG, PLVAP, PMM2, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PROC, PROS1, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RBM8A, RECQL4, REL, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF113A, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPGR, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL36, RPL5, RPS10, RPS15, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, RPSA, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SAR1B, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SI, SKIV2L, SLC10A2, SLC26A3, SLC29A3, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC51B, SLC5A1, SLC7A7, SLC9A3, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNORA31, SNX10, SOCS1, SP110, SPAG1, SPINK5, SPINT2, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STAT6, STIM1, STK36, STK4, STN1, STX11, STX3, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR2, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TMEM173, TMPRSS15, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TONSL, TOP2B, TP63, TPP1, TPP2, TRADD, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC12, TTC25, TTC37, TTC7A, TYK2, UBA1, UBE2T, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VAV1, VPS13B, VPS45, VSIG4, WAS, WDR1, WIPF1, WNT2B, WRAP53, XIAP, XK, XRCC2, ZAP70, ZBTB24, ZCCHC8, ZMYND10, ZNF341, ZNFX1 ( 596遺伝子 )

※これらの遺伝子には、抗体欠損症、自己炎症性疾患、複合免疫不全症、免疫調節障害、悪性腫瘍、アレルギー、その他の類似する表現型に関連する遺伝子が含まれています。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

遺伝子特異的事項：

CD40LG遺伝子：現在の検査方法では、この遺伝子の三塩基反復伸長は評価されません。

F8遺伝子：現在の検査方法には、凝固パネル、F8単一遺伝子検査、またはリクエストによる場合を除き、F8遺伝子のイントロン1/イントロン22逆位の検出は含まれません。

RPGR遺伝子：この検査は、RPGRゲノム（NM_001034853.1）の重要な「ORF15」領域におけるほとんどの病原性変異を検出できます。ただし、この遺伝子座の複雑さのため、現在利用可能な検査では、この領域の一部における変異の存在を完全に除外することはできません：chrX(GRCh37):38144792-38146498。