包括的代謝疾患遺伝子検査（NGSパネル）｜ミネルバクリニック

AARS2, AASS, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACAA1, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACY1, ADA, ADAMTSL2, ADAR, ADK, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AHCY, AIFM1, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP4M1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APOPT1, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATAD1, ATAD3A, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MC3, ATP5PO, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, BAAT, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BSCL2, BSND, BTD, C12orf65, C19orf12, C19orf70, C1QBP, CA2, CA5A, CACNA1S, CAD, CARS2, CASR, CAT, CAV1, CAV3, CAVIN1, CBS, CCDC115, CD320, CHCHD10, CHKB, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CIDEC, CISD2, CKMT1A, CKMT1B, CKMT2, CLCN1, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, CNNM1, CNNM2, CNNM4, COA6, COA7, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL11A2, COL2A1, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1, COX6B1, COX7B, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1B, CPT2, CRAT, CRLS1, CSGALNACT1, CTH, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUBN, CYC1, CYP27A1, CYP7B1, D2HGDH, DARS, DARS2, DBH, DBT, DCXR, DDC, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHTKD1, DLAT, DLD, DMPK, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYM, DYSF, EARS2, EBP, ECHS1, EGF, ELAC2, ENO3, EOGT, EPG5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAH, FAM111A, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX2, FDXR, FECH, FH, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNB, FMO3, FOLR1, FOXRED1, FTCD, FTL, FUCA1, FUT8, FXN, FXYD2, G6PC, G6PC3, GAA, GABRG2, GAD1, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GIF, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOT2, GPC3, GPD1, GPHN, GRHPR, GSS, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HAAO, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HARS2, HCCS, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HJV, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HRAS, HS2ST1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B7, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, INSR, ISCA1, ISCA2, ISCU, ISPD, ITPA, IVD, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ2, KCTD7, KIF1A, KYNU, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LARS, LARS2, LCAT, LCT, LDB3, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LETM1, LIAS, LIPA, LIPE, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LMNA, LONP1, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICU1, MIPEP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMGT1, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSMO1, MSTO1, MTFMT, MTHFR, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYOT, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAXD, NAXE, NBAS, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NFS1, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NIPA2, NNT, NPC1, NPC2, NSDHL, NSUN3, NT5C3A, NUBPL, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARS2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PHYH, PIGA, PIGL, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PINK1, PLA2G6, PLIN1, PLPBP, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNP, PNPLA2, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, PPA2, PPARG, PPM1K, PPOX, PPT1, PRDX1, PRKAG2, PRKAG3, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTF1A, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, PYY, QDPR, QRSL1, RAI1, RARS2, RBCK1, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPIA, RPL10, RPN2, RRM2B, RTN4IP1, RXYLT1, RYR1, SACS, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SC5D, SCN4A, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEC23B, SERAC1, SERPINA1, SETX, SFXN4, SGSH, SHMT2, SI, SKIV2L, SLC12A3, SLC13A5, SLC16A1, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC41A2, SLC41A3, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A6, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMPD1, SPG7, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SSBP1, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TALDO1, TANGO2, TARS2, TAT, TAZ, TBC1D4, TCF4, TCN1, TCN2, TFAM, TFR2, TH, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM165, TMEM199, TMEM70, TOP3A, TPI1, TPK1, TPMT, TPP1, TREX1, TRIM37, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPM6, TRPM7, TSFM, TTC19, TTC37, TTPA, TUFM, TUSC3, TWNK, TYMP, UCP2, UGT1A1, UMPS, UPB1, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROD, UROS, VARS2, VIPAS39, VKORC1, VPS33B, WARS2, WDR45, WFS1, XDH, XYLT2, YARS2, ZMPSTE24 ( 795遺伝子 )

※FXN遺伝子について：FXN遺伝子変異で最も多いのはGAA三塩基リピート伸長ですが、本検査ではリピート伸長の検出は行っておりません。塩基配列の変異とコピー数変異のみを検出します。リピート伸長検査が必要な場合は別途ご相談ください。

※MTHFR遺伝子について：米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）の推奨に従い、MTHFR遺伝子の2つの一般的な多型（c.1286A>C（p.Glu429Ala、c.1298A>Cとも呼ばれる）およびc.665C>T（p.Ala222Val、c.677C>Tとも呼ばれる））は、臨床的有用性が不十分なため、本検査では報告しておりません。

※ALG1遺伝子について：高度に相同な領域の干渉により、現在の検査方法ではALG1遺伝子（NM_019109.4）のエキソン6～13における変異検出の感度が低下しています。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基リピート）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※この検査パネルでは、795の原因遺伝子を対象としていますが、すべての遺伝性代謝疾患の原因遺伝子を網羅しているわけではありません。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。また、ミトコンドリアDNA（mtDNA）の変異は本検査では検出されません。mtDNAの変異が疑われる場合は別途ミトコンドリアDNA検査が必要です。