包括的眼疾患遺伝子検査（NGSパネル510遺伝子）｜ミネルバクリニック

ABCA4, ABCB6, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACBD5, ACO2, ACTB, ACVR1, ADAM9, ADAMTS18, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AHR, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ALPK1, AMACR, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ASB10, ATF6, ATOH7, ATXN7, AUH, B3GLCT, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BMP4, BMP7, BTK, C12orf57, C12orf65, C1QTNF5, C21orf2, C2orf71, C8orf37, CA2, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CANT1, CAPN15, CAPN5, CASK, CAV1, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFH, CHD7, CHM, CHMP4B, CHN1, CHRDL1, CHST6, CIB2, CISD2, CLCC1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL17A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL5A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, CPLANE1, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CRYL1, CSPP1, CTC1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CWC27, CYP1B1, CYP4V2, DCN, DGKQ, DHDDS, DHX38, DNAJC30, DNAJC5, DNM1L, DRAM2, DTHD1, EFEMP1, ELOVL4, ELP4, EMC1, EPHA2, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, EXOSC2, EYA1, EYS, FAM126A, FAM161A, FBLN5, FDX2, FDXR, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMD7, FSCN2, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GCNT2, GDF3, GDF6, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, GJB2, GJB6, GLI2, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRHL2, GRIP1, GRK1, GRM6, GRN, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HCN1, HESX1, HGSNAT, HK1, HMCN1, HMGB3, HMX1, HOXA1, HOXB1, HSF4, IARS2, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT81, IGBP1, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, ISPD, ITM2B, JAG1, JAM3, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KERA, KIAA1549, KIF11, KIF21A, KIF7, KIZ, KLC2, KLHL7, KRT12, KRT3, LAMA1, LAMB2, LCA5, LCAT, LEMD2, LIM2, LMX1B, LOXHD1, LOXL1, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP5, LSS, LTBP2, LZTFL1, MAB21L1, MAB21L2, MAF, MAK, MAPKAPK3, MCAT, MECR, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MGME1, MIEF1, MIP, MIR184, MITF, MKKS, MKS1, MMACHC, MSMO1, MTPAP, MTTP, MVK, MYO7A, MYOC, NAA10, NBAS, NDP, NDUFS1, NEK2, NEUROD1, NGLY1, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OAT, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPTN, OR2W3, OTX2, OVOL2, P3H2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDSS1, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGK1, PHOX2A, PHYH, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, PORCN, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM5, PRKCG, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB28, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RERE, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROBO3, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, RTN4IP1, SAG, SALL2, SALL4, SBF2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA3E, SEMA4A, SH3PXD2B, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC25A46, SLC33A1, SLC38A8, SLC4A11, SLC4A4, SLC4A7, SLC7A14, SMOC1, SNF8, SNRNP200, SOX2, SOX5, SPATA7, SPG7, SPP2, SRD5A3, SSBP1, STRA6, TACSTD2, TBC1D20, TBK1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEAD1, TEK, TENM3, TFAP2A, TGFBI, TGIF1, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TOPORS, TPP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TUB, TUBB3, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TWNK, TYMP, UBIAD1, UNC119, UNC45B, USH1C, USH1G, USH2A, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDPCP, WDR19, WDR36, WFS1, WHRN, YAP1, YME1L1, ZEB1, ZIC2, ZNF408, ZNF423, ZNF469, ZNF513 ( 510遺伝子 )

主要な遺伝子の詳細：

・網膜色素変性症関連遺伝子：
RHO（ロドプシン）、PRPH2（ペリフェリン）、RP1、RP2、RPGR、RPE65、PDE6A、PDE6B、CNGA1、CNGB1、GUCA1B、SAG、RDH12、CRX、NRL、NR2E3、ABCA4、EYS、USH2Aなど、網膜色素変性症の主要な原因遺伝子を包括的にカバーしています。

・レーベル先天黒内障関連遺伝子：
GUCY2D、RPE65、CRB1、CRX、AIPL1、LCA5、RPGRIP1、CEP290、IMPDH1、RD3、RDH12、LRAT、TULP1、KCNJ13、NMNAT1など、LCAの主要原因遺伝子が含まれます。

・黄斑変性関連遺伝子：
ABCA4（スターガルト病）、EFEMP1、C1QTNF5、PRPH2、BEST1、TIMP3、PROM1など。

・緑内障関連遺伝子：
MYOC（ミオシリン）、OPTN、CYP1B1、PITX2、FOXC1、PAX6など、先天緑内障や若年性緑内障の原因遺伝子。

・白内障関連遺伝子：
CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD、GJA3、GJA8、MIP、HSF4、BFSP2など、先天性・若年性白内障の原因遺伝子。

・視神経症関連遺伝子：
OPA1、OPA3、WFS1、TIMM8A（レーベル遺伝性視神経症関連）など。

・角膜ジストロフィー関連遺伝子：
TGFBI、KRT3、KRT12、CHST6、SLC4A11など。

・アッシャー症候群関連遺伝子：
MYO7A、USH1C、USH1G、CDH23、PCDH15、USH2A、ADGRV1、WHRN、CLRN1など、難聴を伴う網膜色素変性症の原因遺伝子。

・その他重要な遺伝子：
RS1（若年性網膜分離症）、CHM（脈絡膜欠損症）、NYX（先天停在性夜盲）、CACNA1F（X連鎖網膜疾患）、NDP（Norrie病）、RB1（網膜芽細胞腫）など。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※この検査パネルは510の遺伝子を対象としていますが、すべての遺伝性眼疾患の原因遺伝子を網羅しているわけではありません。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。また、ミトコンドリア遺伝子の一部の変異など、核DNA以外の遺伝的要因は本検査では評価されません。