小児てんかんNGS遺伝子パネル検査（2歳以降発症）｜ミネルバクリニック

ADSL, AKT3, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ASAH1, ASPM, ATIC, ATP1A2, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP7A, ATRX, AUH, B4GALT1, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D2A, CDKL5, CENPJ, CEP290, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COG8, COL4A1, COQ2, COQ8A, COX10, CPA6, CPT2, CRH, CSTB, CTSA, CUL4B, DCX, DEPDC5, DHFR, DLD, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DYRK1A, EEF1A2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EPM2A, FH, FLNA, FOLR1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT, GBA, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI3, GLUD1, GNAO1, GNE, GNS, GOSR2, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, HECW2, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B10, IDS, IQSEC2, IRF2BPL, KANSL1, KCNA1, KCNB1, KCNC1, KCNMA1, KCNT1, KDM5C, KDM6A, KMT2D, L2HGDH, LAMA2, LGI1, LRPPRC, MAP2K1, MBD5, MEF2C, MFSD8, MGAT2, MLC1, MOCS1, MTOR, NAGLU, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEDD4L, NEU1, NEXMIF, NF1, NGLY1, NHLRC1, NIPBL, NPC1, NPC2, NSD1, OFD1, PANK2, PCDH19, PDHA1, PHF6, PLA2G6, PLP1, PMM2, POLG, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRODH, PSAP, PURA, QDPR, RAB39B, RAI1, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RORB, SAMHD1, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCN9A, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SLC17A5, SLC19A3, SLC25A15, SLC2A1, SLC46A1, SLC4A10, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMC3, SMS, ST3GAL5, STX1B, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBL1XR1, TBX1, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBB2B, TWNK, UBE2A, UBE3A, UNC80, VPS13A, ZEB2 ( 215遺伝子 )

これらの遺伝子には、イオンチャネル遺伝子（SCN1A、KCNQ2、KCNQ3など）、シナプス関連遺伝子（STXBP1、SYN1など）、代謝関連遺伝子、脳発達関連遺伝子、ミトコンドリア機能関連遺伝子などが含まれており、小児てんかんの主要な原因を包括的にカバーしています。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※この検査パネルでは、215の主要な原因遺伝子のみを対象としています。小児てんかんの原因は非常に多様であり、検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。また、現在知られていない新しい原因遺伝子が今後発見される可能性もあります。