BEAN1遺伝子リピート伸長検査(脊髄小脳失調症31型)|ミネルバクリニック

「BEAN1遺伝子リピート伸長検査」とは、脊髄小脳失調症31型（SCA31）の原因となるBEAN1遺伝子における5塩基繰り返し配列（TGGAA）の異常伸長を調べる検査方法です。

この検査は、リピートプライムPCR（repeat-primed PCR: rpPCR）とアンプリコン長解析により実施されます。日本特有の遺伝性脊髄小脳変性症であるSCA31の確定診断に必須の検査です。

高齢発症の純粋小脳失調の場合、家族歴が明らかでないことも多く、孤発性の皮質性小脳萎縮症と臨床的に鑑別が困難な場合があります。遺伝子検査により診断を確定することで、適切な治療・管理方針の決定、家族への遺伝カウンセリング、将来の家族計画に重要な情報を提供できます。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関でリピート伸長検査を行う場合、数万円から十万円以上の費用がかかることがあります。

当院では、BEAN1遺伝子のリピート伸長検査をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）

一般的な医療機関で行えるリピート伸長検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。

当院で行う「BEAN1遺伝子リピート伸長検査」の場合、2週間程度で結果を得ることが可能です。

「BEAN1遺伝子リピート伸長検査」では、BEAN1遺伝子のイントロン領域における5塩基繰り返し配列（TGGAA）の異常伸長を検出します。

健常な日本人の99％以上では、この領域に8～20回程度のごく短い5塩基繰り返し（TAAAA）を有するだけですが、SCA31患者では（TGGAA）、（TAGAA）、（TAAAA）などの複数の構成成分からなる複雑なリピート構造を示します。このうち（TGGAA）配列はSCA31患者にのみ認められる病的な繰り返し配列です。

検査はリピートプライムPCR（rpPCR）とアンプリコン長解析により実施され、リピート伸長の有無を評価します。

【脊髄小脳失調症31型の個人歴または家族歴のある方】に
「BEAN1遺伝子リピート伸長検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・50歳以降に発症した小脳性運動失調がある方
・歩行障害（ふらつき、転びやすさ）がある方
・構音障害（ろれつが回らない）がある方
・小脳萎縮がMRI検査で認められる方
・家族に同様の症状を持つ方がいる場合
・皮質性小脳萎縮症と診断されているが遺伝性が疑われる方
・長野県にルーツを持ち、小脳失調症状がある方
・将来子どもを持つことを考えている保因者の方で、リスク評価を希望される方

この検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。

遺伝子検査により原因が判明すると、SCA31の診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・SCA31の診断の確立または確認
・皮質性小脳萎縮症など他の疾患との鑑別
・短期集中リハビリテーションなど適切な治療法の選択
・症状進行の予測
・合併症の予防とモニタリング
・関連リソースやサポートへの患者の接続
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

SCA31は常染色体優性遺伝形式をとるため、患者さんのお子さんが同じ疾患を発症するリスクは50％です。家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。