ATXN7遺伝子リピート伸長検査（脊髄小脳失調症7型）｜ミネルバクリニック　

「ATXN7遺伝子リピート伸長検査」とは、脊髄小脳失調症7型（SCA7）の原因となるATXN7遺伝子内のCAG三塩基繰り返し配列の伸長を調べる検査方法です。

この検査では、repeat-primed PCR（rpPCR）法とアンプリコン長解析を用いて、ATXN7遺伝子のCAGリピート数を正確に測定します。正常範囲（4～35リピート）を超える伸長が検出された場合、SCA7の診断確定に重要な情報となります。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

運動失調と視覚障害を伴う症状から脊髄小脳失調症7型が疑われる場合、ATXN7遺伝子のCAGリピート伸長を確認することで確定診断が可能です。

網膜変性を伴う運動失調はSCA7の特徴的な症状ですが、他の疾患との鑑別が必要な場合もあります。遺伝子検査により正確な診断を行うことで、適切な治療方針の決定や遺伝カウンセリングに役立ちます。

一般的な医療機関で行えるリピート伸長検査の場合、結果が出るまでに通常数週間から数ヶ月かかることがあります。

当院で行う「ATXN7遺伝子リピート伸長検査」の場合、約2週間で結果をお知らせすることが可能です。

「ATXN7遺伝子リピート伸長検査」では、ATXN7遺伝子内のCAG三塩基繰り返し配列の長さを測定します。repeat-primed PCR（rpPCR）法とアンプリコン長解析により、正常範囲を超える伸長の有無を判定します。

正常なCAGリピート数は4～35回、中間領域（グレーゾーン）は36回、病的伸長は37回以上とされています。リピート数が多いほど発症年齢が早く、症状も重症化する傾向があります。

【脊髄小脳失調症7型の個人歴または家族歴のある方】に
「ATXN7遺伝子リピート伸長検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・歩行時のふらつきや協調運動障害がある方
・視力低下や網膜変性が認められる方
・運動失調と視覚障害の両方を有する方
・小脳性構音障害（ろれつが回らない）がある方
・家族に脊髄小脳失調症7型の患者さんがいる方
・脊髄小脳失調症の家族歴があり、視覚障害を伴う方
・将来子どもを持つことを考えている保因者の方で、リスク評価を希望される方
・発症前診断を希望される、家族歴のある成人の方（十分な遺伝カウンセリングが必要です）

この検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。モザイク現象の検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。

遺伝子検査により原因が判明すると、脊髄小脳失調症7型の診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。また、リスクが判明した場合には、予防的対応や生活習慣の改善、定期的なモニタリングを行うことができます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・運動失調症状の管理と対症療法の最適化
・視覚障害の進行モニタリングと対策
・リハビリテーションプログラムの計画
・嚥下障害や構音障害への早期対応
・転倒予防と安全対策の実施
・関連リソースやサポートへの患者の接続
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、常染色体顕性遺伝形式のため、お子さんが同じ疾患を発症するリスクは50％です。家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。