ATXN2リピート伸長検査（脊髄小脳失調症2型）｜ミネルバクリニック

「ATXN2リピート伸長検査」とは、脊髄小脳失調症2型の原因となるATXN2遺伝子のCAGリピート伸長を検出する遺伝子検査です。この検査により、SCA2の確定診断が可能となります。

脊髄小脳変性症には多くの病型があり、従来は臨床症状や画像検査だけでは確定診断が困難でした。しかし、遺伝子検査により原因遺伝子とリピート数を特定することで、確実な診断と適切な治療計画、家族への遺伝カウンセリングが可能になります。

ミネルバクリニックでは、リピート伸長検査を用いて、ATXN2遺伝子のCAGリピート数を正確に測定し、SCA2の診断をサポートします。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関で脊髄小脳失調症の遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに数万円から数十万円の費用がかかることが多く、複数の遺伝子を調べる場合は非常に高額になります。

当院では、ATXN2リピート伸長検査をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）

一般的な医療機関で行える脊髄小脳失調症の遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。

当院で行う「ATXN2リピート伸長検査」の場合、約2週間で結果をお知らせすることが可能です。

「ATXN2リピート伸長検査」では、12番染色体長腕（12q24.12）に位置するATXN2遺伝子のCAGリピート数を測定します。この検査は、リピートプライムドPCR（rpPCR）とアンプリコン長解析により実施されます。

正常なCAGリピート数は31回以下、33回以上で脊髄小脳失調症2型を発症します。リピート数が多いほど発症年齢が若く、症状も重症化する傾向があります。

【脊髄小脳失調症2型の個人歴または家族歴のある方】に
「ATXN2リピート伸長検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・進行性の運動失調（ふらふらとした歩行、バランス障害）がある方
・緩徐衝動性眼球運動（追視時の眼の動きが遅い）が認められる方
・小脳性構音障害（とぎれとぎれで不明瞭な会話）がある方
・眼振や眼筋麻痺がある方
・協調運動障害がある方
・頭部MRIで小脳や脳幹の萎縮が認められる方
・脊髄小脳変性症の家族歴がある方
・将来子どもを持つことを考えている保因者の方で、リスク評価を希望される方

この検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。モザイク現象の検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。

遺伝子検査により原因が判明すると、脊髄小脳失調症2型の診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。また、リスクが判明した場合には、予防的治療や生活習慣の改善、定期的なモニタリングを行うことができます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・リハビリテーション治療の最適化
・転倒予防対策の実施
・嚥下障害への対応
・呼吸障害の管理
・自律神経障害への対応
・追加の関連症状のリスクの特定
・関連リソースやサポートへの患者の接続
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、常染色体優性遺伝形式のため、お子さんが同じ疾患を発症するリスクは50％です。ただし、発症年齢、重症度、症状のタイプ、疾患の進行速度は多様であり、家族歴や遺伝したリピート数で正確に予測することはできません。家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。