ATXN1リピート伸長解析遺伝子検査（脊髄小脳失調症1型）｜ミネルバクリニック

「ATXN1リピート伸長解析遺伝子検査」とは、脊髄小脳失調症1型（SCA1）の原因であるATXN1遺伝子内のCAGリピートの異常伸長を検出する検査です。

本検査では、repeat-primed PCR（rpPCR）とアンプリコン長解析という高精度の技術を用いて、CAGリピートの数を測定します。正常なCAGリピート数の上限は39回程度とされており、これを超えた場合に疾患の可能性を示唆します。

遺伝性脊髄小脳変性症の確定診断には遺伝子検査が不可欠であり、早期の診断により適切な治療・管理方針の決定、家族計画への情報提供、症状の進行予測が可能になります。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関で脊髄小脳失調症の遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに高額な費用がかかることがあります。

当院では、ATXN1遺伝子のリピート伸長解析をリーズナブルな料金で受けることができます。（費用はページの一番下をご確認ください。）

一般的な医療機関で行える脊髄小脳失調症の遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。

当院で行う「ATXN1リピート伸長解析遺伝子検査」の場合、約2週間で結果を得ることが可能です。

「ATXN1リピート伸長解析遺伝子検査」では、ATXN1遺伝子内のCAGリピートの異常伸長を検出します。

この検査は脊髄小脳失調症1型（SCA1）の遺伝的原因を特定し、診断の確定、適切な治療・管理方針の決定、将来的なリスク評価に重要な情報を提供します。

【脊髄小脳失調症の個人歴または家族歴のある方】に
「ATXN1リピート伸長解析遺伝子検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・歩行時のふらつきや小脳性運動失調症状がある方
・構音障害（呂律が回らない）がある方
・協調運動障害（手足の動きがぎこちない）がある方
・腱反射亢進や痙性（筋肉のつっぱり）がある方
・緩徐眼球運動や眼振がある方
・嚥下障害がある方
・家族に脊髄小脳失調症の方がいる方
・将来子どもを持つことを考えている保因者の方で、リスク評価を希望される方

このリピート伸長解析検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。

遺伝子検査により原因が判明すると、脊髄小脳失調症1型の診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。また、リスクが判明した場合には、予防的な対応や定期的なモニタリングを行うことができます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・症状の進行予測
・リハビリテーション計画の最適化
・嚥下障害や呼吸障害への早期対応
・薬物療法の選択（症状緩和のため）
・追加の関連症状のリスクの特定
・関連リソースやサポートへの患者の接続
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、常染色体優性遺伝形式のため、お子さんが同じ疾患を発症するリスクは50％です。家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。