ATN1遺伝子検査（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）｜ミネルバクリニック

「ATN1遺伝子リピート伸長検査」とは、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）の原因であるATN1遺伝子のCAGリピートの異常伸長を調べる検査です。

DRPLAは臨床症状が多様で、他のポリグルタミン病や脊髄小脳変性症との鑑別が困難な場合があります。特にCAGリピートの伸長が軽度な患者さんでは、病初期において認知症・舞踏アテトーゼ・人格変化を伴わない運動失調などの純粋な小脳症状を示す傾向があり、臨床診断が困難です。

当院のATN1遺伝子検査では、リピートプライムドPCR（rpPCR）とアンプリコン長解析により、ATN1遺伝子のCAGリピート数を正確に測定し、DRPLAの診断確定を支援します。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関でDRPLAの遺伝子検査を行う場合、高額な費用がかかることがあります。

当院では、ATN1遺伝子のリピート伸長検査をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）

一般的な医療機関で行えるDRPLAの遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。

当院で行う「ATN1遺伝子リピート伸長検査」の場合、2週間程度で結果を得ることが可能です。

「ATN1遺伝子リピート伸長検査」では、12番染色体短腕上のATN1遺伝子内のCAGリピート数を測定します。正常では35リピート以下ですが、DRPLA患者では48～93リピートの異常伸長が認められます。

「ATN1遺伝子リピート伸長検査」は、DRPLAの遺伝的原因をお持ちの方を見つける可能性を高められると同時に、現在および将来的に活用できる情報を提供します。

【DRPLAの個人歴または家族歴のある方】に
「ATN1遺伝子リピート伸長検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・小脳失調（ふらつき、運動のぎこちなさ）がある方
・ミオクローヌスや舞踏アテトーゼなどの不随意運動がある方
・てんかん発作がある方
・進行性の認知症や知能低下がある方
・性格変化、精神症状（幻覚、妄想）がある方
・脊髄小脳変性症と診断されているが確定診断がついていない方
・DRPLAの家族歴がある方
・将来子どもを持つことを考えている保因者の方で、リスク評価を希望される方

この検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。

遺伝子検査により原因が判明すると、DRPLAの診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・他の脊髄小脳変性症との鑑別
・症状に応じた対症療法の最適化
・てんかん発作の管理
・リハビリテーションの計画
・追加の関連症状のリスクの特定
・関連リソースやサポートへの患者の接続
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

DRPLAは常染色体優性遺伝形式のため、罹患者の子が伸長したCAGリピートを受け継ぐリスクは50％です。家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。また、表現促進現象により、次世代ではリピート数が増加し、より若年で発症する可能性があります。