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運動失調リピート伸長遺伝子パネル検査では、運動失調症に関連する遺伝子におけるリピートの伸長を検査します。この診断テストは、2つの独立したアルゴリズムを用いて、まず全ゲノムデータからリピートが伸長しているかをスクリーニングし、次に遺伝子特異的単一遺伝子リピートプライムPCRテストによってリピート拡張が陽性となった遺伝子を確認します。
この検査は誰のためのものですか？
運動失調の家族歴がある、もしくはその疑いがあり、遺伝性運動失調と一致する症状を示す患者さん。運動失調の症状には、歩行、手、足、目の動きの協調性の欠如が含まれます。このアッセイの範囲は、指定された遺伝子の反復拡大解析に限定されます。遺伝子配列の決定や欠失・重複解析は含まれません。
患者にとってどのような利点がありますか？
特定の遺伝的病因の同定は、臨床診断の確認及び／又は患者の医学的管理の決定に役立つことがあります。また、疾患の臨床経過に関する情報を提供し、患者の近親者の潜在的なリスクを明らかにすることができます。
運動失調リピート伸長遺伝子パネル検査の対象となる遺伝子
ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FMR1, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP ( 14遺伝子 )
Sequencing（塩基配列の決定）とDel/Dup（欠失/重複）が検査対象となります。
検査に必要な検体
検査に必要な検体は以下の通りです。
- 血液
- 唾液*
- 口腔粘膜ぬぐい液*
*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でもオンライン診療（ビデオスルーでの診察の事をいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。
検査の限界
本アッセイは、指定された遺伝子の反復拡大解析に限定されます。遺伝子シークエンスや欠失・重複解析は本アッセイに含まれません。本解析には、特に指定がない限り、メチル化解析は含まれません。検査対象遺伝子座における非典型的または予期せぬ変化は、本法による陽性シグナルを生成しない場合があります。
結果が出るまでの期間
2－3週間
検査費用
385,000円（税込）遺伝カウンセリング料金は別途30分16,500円（税込）かかります。
※単一遺伝子のリピート伸長検査に関しては、関連記事をご覧ください。関連記事：ハンチントン病など単一遺伝子のリピート伸長検査
