遺伝性不整脈遺伝子検査パネル｜77遺伝子を一度に検査 – ミネルバクリニック

「遺伝性不整脈遺伝子パネル検査」とは、現在不整脈に関係があると報告されている遺伝子に異常があるかどうかを、一度に調べられる検査方法です。

従来の検査方法の場合、複数の関連遺伝子を調べるために、A遺伝子の検査をして異常がなければ次にB遺伝子を検査する、というように何度も検査する必要がありました。もちろん、検査のたびに高額な料金がかかります。

何度も検査することでかかる費用や手間は、患者さんにとって大きな負担になります。ミネルバクリニックではそうした不便を解消するために、不整脈に関連する遺伝子を一度に調べられる「遺伝性不整脈遺伝子パネル検査」を採用しています。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関で遺伝性不整脈の遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに数万円から数十万円の費用がかかることが多く、複数の遺伝子を調べる場合は非常に高額になります。

当院では、検体を海外の機関で検査しますので、不整脈に関係するとされる77の遺伝子を一度に調べられる「遺伝性不整脈遺伝子パネル検査」をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）
検体の提出先はアメリカの臨床検査機関です。アメリカは日本と異なりCLIA認証を必ず受け、精度管理が厳しく行われています。我が国はこのあたりの法整備が遅れています。

一般的な医療機関で行える遺伝性不整脈の遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。また、単一遺伝子の検査で異常が見つからなかった場合、追加の遺伝子検査が必要になることもあります。

当院で行う「遺伝性不整脈遺伝子パネル検査」の場合、不整脈に関係する77の遺伝子を、2～3週間程度で一度に調べることが可能です。

「遺伝性不整脈遺伝子パネル検査」では、遺伝性不整脈症候群に関係するとされる77種類の遺伝子をまとめて検査します。このパネルでは、長QT症候群、ブルガダ症候群、短QT症候群、カテコラミン誘発性多形性心室頻拍、不整脈原性右室心筋症など、すべてのカテゴリーの遺伝性不整脈を評価できます。

「遺伝性不整脈遺伝子パネル検査」は、不整脈の遺伝的原因をお持ちの方を見つける可能性を最大限に高められると同時に、現在および将来的に活用できる情報を提供します。

【遺伝性不整脈を示唆する、個人歴または家族歴のある方】に
「遺伝性不整脈遺伝子パネル検査」を受けることをおすすめします。

遺伝性不整脈に関係する危険因子として下記などがあげられます：
・不整脈の個人歴または家族歴
・突然死の家族歴
・若年での失神エピソード
・運動時の失神や心停止
・心電図異常（QT延長、ブルガダパターンなど）

このパネル検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。モザイク現象の検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。

遺伝性不整脈が認められた患者さんは、継続的な経過観察と心血管イベントのリスクをより適切に管理するための予防的ステップから便益を得ることができます。医学的介入には、抗不整脈薬、植込み型デバイス、医学的処置、外科手術などが含まれます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・関連する健康問題のリスクの特定
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、近親者（両親・兄弟姉妹・子ども）のリスクも50％と高くなります。家族を検査することで、そのリスクを明らかにすることも可能です。

カバレッジについての説明は別ページをご覧ください。
≥99% at 20x（読み取り深度20回以上）