エナメル質形成不全症NGS遺伝子検査｜ミネルバクリニック

ACP4, ALPL, AMBN, AMELX, AMTN, BMP1, CNNM4, COL17A1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, DLX3, DSPP, ENAM, FAM20A, FAM83H, FKBP10, GPR68, IFITM5, ITGB6, KLK4, LAMA3, LAMB3, LTBP3, MMP20, ODAPH, ORAI1, P3H1, PEX1, PEX6, PHEX, PPIB, RELT, ROGDI, SERPINF1, SERPINH1, SLC10A7, SLC13A5, SLC24A4, SP7, STIM1, WDR72 ( 42遺伝子 )

各遺伝子の詳細：
・ACP4遺伝子：
酸性ホスファターゼをコードする遺伝子。エナメル質形成不全症の原因の一つです。

・ALPL遺伝子：
組織非特異的アルカリホスファターゼをコードする遺伝子。低ホスファターゼ症の原因遺伝子でもあります。

・AMBN遺伝子：
アメロブラスチンをコードする遺伝子。エナメル質の細胞外マトリックスタンパク質です。

・AMELX遺伝子：
アメロゲニンをコードする遺伝子。X連鎖遺伝形式のエナメル質形成不全症の主要な原因遺伝子です。エナメル質形成不全症の約5％を占めます。

・AMTN遺伝子：
アメロチンをコードする遺伝子。エナメル芽細胞特異的に分泌されるタンパク質です。

・BMP1遺伝子：
骨形態形成タンパク質1をコードする遺伝子。コラーゲン処理に関与します。

・CNNM4遺伝子：
シクロニューロンホモログ4をコードする遺伝子。イオン輸送に関与します。

・COL17A1遺伝子：
XVII型コラーゲンα1鎖をコードする遺伝子。

・COL1A1遺伝子：
I型コラーゲンα1鎖をコードする遺伝子。骨形成不全症の主要な原因遺伝子です。

・COL1A2遺伝子：
I型コラーゲンα2鎖をコードする遺伝子。骨形成不全症の主要な原因遺伝子です。

・CRTAP遺伝子：
軟骨関連タンパク質をコードする遺伝子。骨形成不全症の原因の一つです。

・DLX3遺伝子：
ホメオボックス転写因子をコードする遺伝子。歯の発生に重要です。

・DSPP遺伝子：
象牙質シアロリンタンパク質をコードする遺伝子。象牙質形成不全症の原因遺伝子です。

・ENAM遺伝子：
エナメリンをコードする遺伝子。最も頻度の高い原因遺伝子の一つで、常染色体優性遺伝と劣性遺伝の両方の形式があります。

・FAM20A遺伝子：
FAM20Aタンパク質をコードする遺伝子。エナメル質形成に関与します。

・FAM83H遺伝子：
FAM83Hタンパク質をコードする遺伝子。最も頻度の高い原因遺伝子で、常染色体優性遺伝形式をとります。

・FKBP10遺伝子：
FKBPプロリルイソメラーゼをコードする遺伝子。骨形成不全症の原因の一つです。

・GPR68遺伝子：
Gタンパク質共役受容体68をコードする遺伝子。

・IFITM5遺伝子：
インターフェロン誘導膜貫通タンパク質5をコードする遺伝子。骨形成不全症V型の原因です。

・ITGB6遺伝子：
インテグリンβ6をコードする遺伝子。

・KLK4遺伝子：
カリクレイン関連ペプチダーゼ4をコードする遺伝子。エナメル質の成熟過程で有機物を分解するプロテアーゼです。

・LAMA3遺伝子：
ラミニンα3鎖をコードする遺伝子。

・LAMB3遺伝子：
ラミニンβ3鎖をコードする遺伝子。

・LTBP3遺伝子：
潜在型TGF-β結合タンパク質3をコードする遺伝子。

・MMP20遺伝子：
マトリックスメタロプロテイナーゼ20をコードする遺伝子。エナメル質の成熟過程で有機物を分解するプロテアーゼです。

・ODAPH遺伝子：
歯原性アメロブラスト関連タンパク質をコードする遺伝子。

・ORAI1遺伝子：
カルシウム放出活性化カルシウムチャネルタンパク質1をコードする遺伝子。

・P3H1遺伝子：
プロリル3-ヒドロキシラーゼ1をコードする遺伝子。骨形成不全症の原因の一つです。

・PEX1遺伝子：
ペルオキシソーム生合成因子1をコードする遺伝子。

・PEX6遺伝子：
ペルオキシソーム生合成因子6をコードする遺伝子。

・PHEX遺伝子：
リン酸調節エンドペプチダーゼをコードする遺伝子。

・PPIB遺伝子：
ペプチジルプロリルイソメラーゼBをコードする遺伝子。骨形成不全症の原因の一つです。

・RELT遺伝子：
RELTタンパク質をコードする遺伝子。

・ROGDI遺伝子：
ROGDIタンパク質をコードする遺伝子。

・SERPINF1遺伝子：
セルピンF1をコードする遺伝子。骨形成不全症の原因の一つです。

・SERPINH1遺伝子：
セルピンH1をコードする遺伝子。骨形成不全症の原因の一つです。

・SLC10A7遺伝子：
溶質輸送体ファミリー10メンバー7をコードする遺伝子。

・SLC13A5遺伝子：
溶質輸送体ファミリー13メンバー5をコードする遺伝子。

・SLC24A4遺伝子：
ナトリウム/カリウム/カルシウム交換体4をコードする遺伝子。歯の発育中にエナメル質へカルシウムを輸送します。

・SP7遺伝子：
転写因子SP7（オステリックス）をコードする遺伝子。骨形成不全症の原因の一つです。

・STIM1遺伝子：
間質相互作用分子1をコードする遺伝子。カルシウムシグナル伝達に関与します。

・WDR72遺伝子：
WDリピート含有タンパク質72をコードする遺伝子。エナメル質の成熟に関与します。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※この検査パネルでは、42の原因遺伝子のみを対象としています。全症例の約半数では、既知の遺伝子に変異が見つかりません。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。