アルビニズム（白皮症）NGSパネル遺伝子検査｜ミネルバクリニック

AP3B1、AP3D1、BLOC1S3、BLOC1S6、DCT、DTNBP1、EDN3、EDNRB、EPG5、FRMD7、GPR143、HPS1、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、KIT、KITLG、LRMDA、LYST、MC1R、MITF、MLPH、MYO5A、OCA2、PAX3、RAB27A、SLC24A5、SLC38A8、SLC45A2、SNAI2、SOX10、TYR、TYRP1 ( 34遺伝子 )

各遺伝子の詳細：
・TYR遺伝子：
チロシナーゼをコードする遺伝子。OCA1（眼皮膚白皮症1型）の原因遺伝子です。チロシナーゼはメラニン合成の律速酵素で、この遺伝子の変異により重症型のアルビニズムが生じます。

・OCA2（P）遺伝子：
メラノソーム膜タンパク質をコードする遺伝子。OCA2（眼皮膚白皮症2型）の原因遺伝子で、最も頻度の高いアルビニズムの型です。

・TYRP1遺伝子：
チロシナーゼ関連タンパク質1をコードする遺伝子。OCA3の原因遺伝子です。

・SLC45A2遺伝子：
膜輸送タンパク質をコードする遺伝子。OCA4の原因遺伝子で、日本人患者に多く見られます。

・SLC24A5遺伝子：
カルシウム交換輸送体をコードする遺伝子。OCA6の原因遺伝子です。

・SLC38A8遺伝子：
アミノ酸輸送体をコードする遺伝子。OCA7の原因遺伝子です。

・GPR143遺伝子：
Gタンパク質共役受容体をコードする遺伝子。眼白皮症1型（OA1）の原因遺伝子で、X連鎖遺伝形式をとります。

・HPS1、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6遺伝子：
それぞれヘルマンスキー・パドラック症候群の各サブタイプの原因遺伝子です。色素異常に加えて、出血傾向、肺線維症、大腸炎を合併します。

・AP3B1、AP3D1遺伝子：
アダプタータンパク質複合体3（AP-3）のサブユニットをコードする遺伝子。ヘルマンスキー・パドラック症候群2型と関連し、免疫不全を合併しやすいです。

・DTNBP1、BLOC1S3、BLOC1S6遺伝子：
BLOC-1複合体の構成タンパク質をコードする遺伝子。ヘルマンスキー・パドラック症候群の原因遺伝子です。

・LYST遺伝子：
ライソゾーム輸送調節タンパク質をコードする遺伝子。チェディアック・東症候群の原因遺伝子で、免疫不全、出血傾向、神経症状を伴います。

・MYO5A遺伝子：
ミオシンVAをコードする遺伝子。グリセリ症候群1型の原因遺伝子で、神経症状を主体とします。

・RAB27A遺伝子：
低分子量Gタンパク質をコードする遺伝子。グリセリ症候群2型の原因遺伝子で、免疫不全と血球貪食症候群を合併します。

・MLPH遺伝子：
メラノフィリンをコードする遺伝子。グリセリ症候群3型の原因遺伝子で、色素異常のみを呈します。

・PAX3遺伝子：
転写因子をコードする遺伝子。ワーデンブルグ症候群1型および3型の原因遺伝子で、常染色体優性遺伝形式をとります。

・MITF遺伝子：
転写因子をコードする遺伝子。ワーデンブルグ症候群2型の原因遺伝子です。

・SNAI2遺伝子：
転写因子をコードする遺伝子。ワーデンブルグ症候群2型の原因遺伝子の一つです。

・EDNRB、EDN3遺伝子：
エンドセリン受容体とそのリガンドをコードする遺伝子。ワーデンブルグ症候群4型（ワーデンブルグ・シャー症候群）の原因遺伝子で、ヒルシュスプルング病を合併します。

・SOX10遺伝子：
転写因子をコードする遺伝子。ワーデンブルグ症候群4型の原因遺伝子です。

・KIT、KITLG遺伝子：
受容体型チロシンキナーゼとそのリガンドをコードする遺伝子。色素異常に関与します。

・DCT遺伝子：
ドーパクロムトートメラーゼをコードする遺伝子。メラニン合成に関与します。

・MC1R遺伝子：
メラノコルチン1受容体をコードする遺伝子。色素の種類（ユーメラニンとフェオメラニン）の決定に関与します。

・EPG5遺伝子：
オートファジー関連タンパク質をコードする遺伝子。

・FRMD7遺伝子：
眼振に関連する遺伝子。

・LRMDA遺伝子：
ロイシンリッチリピートおよび死ドメイン含有タンパク質をコードする遺伝子。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※この検査パネルでは、34の原因遺伝子のみを対象としています。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。また、臨床的にアルビニズムと診断される場合でも、既知の遺伝子に変異が見つからないことがあります。