欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

遺伝子とは

遺伝子

ゲノムの中でポリペプチド鎖のアミノ酸配列をコードするメッセンジャーRNAをコードするDNA(デオキシリボ核酸)の領域、または機能的なRNA分子をコードする領域を遺伝子と言います。

親から子供に身体的な特徴が遺伝するって当たり前と思っていませんか?この当たり前を実現するのが遺伝子なのです。

親から子へ、鼻の形や目の形、背の高さ、特定の病気のなりやすさなどといった特徴(これを遺伝医学用語では形質、表現型と呼びます)が受け渡されることを遺伝するといいます。

遺伝するためには、遺伝情報を受け渡さないといけませんよね?
じゃあ、遺伝情報って何でしょう?
それは、どの細胞にも存在するDNA(高校の生物とかで出てきましたね。デオキリリボ核酸。アデニンA・シトシンC・グアニンG・チミンTの4種類です)の並び方(塩基配列と申します)で決まっているのです。

ヒトには約60兆個(最近では38兆という説もありますが)の細胞が体全体にはありますが、このすべての細胞に同じ並びで存在するのがDNAで、これらのセットをゲノムといいます。

ゲノムと遺伝子って何が違うのかといいますと、AGCTの塩基の羅列のすべてをゲノムといいます。
遺伝子はそのたった2%のところで、それがアミノ酸に翻訳されることで体が作られていくため、「体の設計図」とも表現されるわけです。

動物細胞は直径が1000分の5ミリメートル程しかありませんが、1つの細胞のDNAをつなげて伸ばすとヒトの場合、2メートルにも達するため、普段は非常に細かく折りたたまれ
て、ぎゅっと詰まった形で存在しています。

上の図の右下が染色体
それをほぐすとDNAの糸になりますが、これはヒストンという8量体のタンパクに1.75回転(146塩基対)で巻き付いた構造をしています。
ヒストンに巻き付いている1個の単位をヌクレオソーム(200塩基対)と申します。
ヒストンは塩基性、DNAは核酸というくらいなので酸性。
DNAとヒストンは親和性が高いんです。

それをさらにほぐすとDNAの二重らせんが出てくるわけです。
ちなみに、二重らせんは約10塩基対で1回転いたします。

ヒトには約28000種類の遺伝子があります。

遺伝子にはさらに、エクソンイントロンなどの構造に分かれています。

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

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