遺伝子とは？DNA・染色体との違いから発現・エピジェネティクス・ゲノム編集まで【遺伝専門医が解説】

「遺伝子（いでんし）」という言葉は誰もが耳にしますが、DNAや染色体との違いを正確に説明するのは意外に難しいものです。遺伝子とは、親から子へ受け継がれる「遺伝の基本単位」であり、体の形や働きをつくるための設計情報がしまわれているDNAの一区画のことです。この記事では、遺伝子の定義から、歴史的にどう理解が変わってきたか、DNA・RNA・染色体との関係、情報がタンパク質になる仕組み（セントラルドグマ）、メンデルの法則とその例外、エピジェネティクス、そしてCRISPRによるゲノム編集まで、遺伝専門医が一般の方にもわかりやすく解説します。

1. 遺伝子とは何か：DNA・染色体・ゲノムとの違い

遺伝子とは、親から子へと受け継がれる「遺伝の基本単位」であり、生物の形や働きをつくるための最も基礎的な情報のかたまりです。もう少し正確に言うと、細胞の核の中にある染色体の上で、ある決まった場所（遺伝子座＝座席のような位置）を占めるDNAの特定の塩基配列のことを指します。ヒトのゲノムにはおよそ2万〜2万5千個のタンパク質をつくる遺伝子があり、これらが髪の色や目の色といった一つひとつの体の特徴（形質）を生み出すための、特定のタンパク質を合成する指令を含んでいます。

ここで多くの方がつまずくのが、「遺伝子」「DNA」「染色体」「ゲノム」の違いです。これらは別々のものではなく、大きさの違う入れ子のような関係になっています。最も小さな情報の文字がDNAの塩基（A・T・G・C）で、その文字が意味のあるまとまりを作っている区画が遺伝子、遺伝子をたくさん含む長いDNAをコンパクトに折りたたんだ構造体が染色体、そして一個体が持つDNA情報をすべて合わせたものがゲノムです。この関係は染色体・DNA・遺伝子・ゲノムの違いのページでも詳しく整理しています。

さらに現代の分子生物学では、遺伝子の定義は単なる「タンパク質の設計図」という古典的な枠組みを大きく超えて広がっています。驚くことに、ヒトゲノム全体のうち、タンパク質を直接コードしている領域はわずか約1.5%に過ぎません。残りの広大な領域には、タンパク質には翻訳されないものの細胞内で重要な働きをするRNA分子（長鎖ノンコーディングRNAなど）の情報が含まれており、これらは現在「RNA遺伝子」として認識されています。遺伝子は、タンパク質をつくるものだけではないのです。

DNA（文字）→ 遺伝子（意味のある区画）→ 染色体（DNAの収納単位）→ ゲノム（情報の総体）という入れ子構造。遺伝子は染色体上の特定の位置（遺伝子座）に並んでいる。

2. 「遺伝子」概念はどう生まれ、どう変わってきたか

遺伝子という言葉は、最初から「DNAの区画」を意味していたわけではありません。むしろ、顕微鏡の発明から次世代シーケンシングに至る技術の進歩とともに、純粋に抽象的な「計算上の単位」から、具体的な「生化学的な実体」へと姿を変えてきました。この歴史を知ると、遺伝子という概念の奥行きがぐっと理解しやすくなります。

メンデルから「遺伝子」命名まで

遺伝の科学的な探求は、初期の細胞生物学の発展を土台に始まりました。16世紀末ごろの顕微鏡の発明や、1665年のロバート・フックによる「細胞」の最初の記述がその出発点です。1865年には、修道士であり研究者でもあったグレゴール・メンデルがエンドウ豆を使った交配実験を通じて、現代遺伝学の基礎となる遺伝の法則を発表しました。興味深いことに、メンデル自身は「遺伝子」という言葉を使っていません。形質を決める目に見えない小さな因子を仮定し、記号を使ってその振る舞いを抽象的に説明したのです。

「遺伝子（Gene）」という用語が歴史上はじめて登場したのは、1909年にデンマークの植物学者ヴィルヘルム・ヨハンセンがこれを「遺伝の基本単位」を示す言葉として作ったときでした。ヨハンセンは当初、遺伝子が物理的に何であるかについての推測を避け、あくまで抽象的な単位として扱っていました。同じころ、ボヴェリやサットンが「染色体説」を提唱し、メンデルの抽象的な遺伝因子を、細胞分裂のときに観察される染色体の物理的な動きと結びつけていきました。

染色体上の「点」から、二重らせんの「立体構造」へ

1910年、トーマス・ハント・モーガンはキイロショウジョウバエを使った実験で、遺伝子が染色体の上に一列に並んでいることを決定的に証明しました。1913年には弟子のスターテヴァントが、遺伝的な組換えの頻度を利用して世界初の遺伝子地図を作成します。この段階で遺伝子は「染色体上の、位置を持つ点」として理解されるようになりました。

決定的な転機は1953年、ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックがDNAの二重らせん構造を提唱したことです。この発見によって、遺伝子は単なる「点」ではなく、特定の立体構造を持つDNA分子の一部として理解されるようになりました。1966年には、3つの塩基の並びが1つのアミノ酸を指定する「コドン」という遺伝暗号が公式に解読され、遺伝子がどのようにタンパク質の情報を担っているかが明らかになりました。

ヒトゲノム計画と「ネットワークの一部」という現代の理解

1970年代以降、遺伝子の定義はさらに複雑なものへと変わっていきます。その最大の推進力となったのが「ヒトゲノム計画（Human Genome Project）」です。2001年にヒトゲノムの全体像が報告され、2003年に完了が宣言されました。これはワトソンとクリックの二重らせん発表からちょうど50年の節目でした。このプロジェクトにより、ヒトゲノムにはおよそ2万〜2万5千個の遺伝子が存在することが明らかになっています。

さらに、高速で安価に配列を読み取る次世代シーケンシング（NGS）という技術が登場し、ヒトゲノムの解読コストは劇的に下がりました。その結果見えてきたのは、遺伝子が単独で働く「独立した部品」ではなく、互いに影響し合い、環境とも対話しながら働く大きなネットワークの一部だという姿です。「一つの遺伝子が一つの形質を決める」という単純な見方は、現在では大きく書き換えられています。

3. DNA・RNA・染色体の構造：遺伝子が記録される仕組み

遺伝情報は、DNA・RNA・タンパク質という3種類の生体分子を通じて、保存され、伝えられ、実行されます。遺伝子という概念を本当に理解するには、まずこの情報がどのような形で「物質」として記録されているかを知る必要があります。

DNA：二重らせんと4種類の塩基

DNA（デオキシリボ核酸）は、生命の取扱説明書を記録している分子で、その形はらせん階段によく似た二重らせんです。階段の手すりにあたる骨格は、デオキシリボースという糖とリン酸が交互につながってできています。そして、手すりの内側から突き出して階段の「段」を作っているのが、4種類の塩基です。

遺伝情報は、この4種類の塩基アデニン（A）・チミン（T）・グアニン（G）・シトシン（C）の並ぶ順番によって記録されています。重要なのは、向かい合う2本の鎖の塩基が、決まった相手とだけペアを作るという点です。アデニンは必ずチミンと（A-T）、グアニンは必ずシトシンと（G-C）ペアになります。この厳密なペアのルールがあるからこそ、DNAは安定した二重らせんを保ちつつ、必要なときにファスナーのように開いて複製や読み取りができるのです。

RNA：DNAとの違いと「使い捨ての伝令」という役割

RNA（リボ核酸）はDNAとよく似た核酸ですが、遺伝情報を一時的に運ぶ「伝令役」を果たすために、いくつかの決定的な違いを持っています。第一に、骨格の糖がデオキシリボースではなくリボースであること。第二に、4つの塩基のうちチミン（T）の代わりにウラシル（U）を使うこと。そして第三に、DNAが安定した二重らせんを作るのに対し、RNAは主に一本鎖で存在し、化学的に分解されやすいという性質を持つことです。

この「壊れやすさ」は欠点ではなく、むしろ大きな利点です。細胞は状況に応じて、必要なタンパク質を素早く作り、不要になったら速やかに片付ける必要があります。長期保存に向くDNAが「金庫にしまった原本」だとすれば、RNAは「必要なときに作って使い、用が済んだら捨てるコピー用紙」のような存在で、この性質がタンパク質合成の伝令（メッセンジャーRNA）として理想的なのです。

染色体とゲノム：2メートルのDNAを核に収める知恵

ゲノムとは、ある生物の体内に存在するDNA分子の完全なセットを指します。ヒトの場合、両親からそれぞれ1セットずつ受け継いだ23対（合計46本）の染色体と、小さなミトコンドリアのゲノムから成り立っています。染色体には1番から22番までの常染色体と、性別に関わるXとYの性染色体があります。

ヒトの1セット分のDNAは、その全長がおよそ30億塩基対にもなります。1個の細胞の核の中にあるDNAを引き伸ばすと、なんと約2メートルの長さになります。これほど長い分子を、目に見えないほど小さな核の中に効率よく収めるために、DNAはヒストンという特殊なタンパク質に巻き付き、高度に折りたたまれて染色体という凝集した構造を作っています。染色体は、いわばDNAを安全にコンパクトに収納するための「梱包の知恵」なのです。染色体そのものについては染色体とはで詳しく解説しています。

4. 遺伝子発現：情報がタンパク質になるまで（セントラルドグマ）

遺伝子に書かれた情報は、ただ眠っているだけでは意味がありません。細胞がその情報を読み取り、実際に働くタンパク質という「製品」を作り出してはじめて、体に効果が現れます。この一連の流れを「遺伝子発現」と呼び、その情報は「DNA → RNA → タンパク質」という一方向の流れに従います。これをセントラルドグマ（生命の中心原理）と言います。

DNAの情報をRNAに写し取る「転写」と、RNAの情報をもとにタンパク質を組み立てる「翻訳」。この2段階で遺伝子の情報が実際の働きへと変換される。

転写：DNAからRNAへ情報を写し取る

最初のステップが「転写」です。これは、DNAの中の特定の遺伝子の配列を鋳型（型）として、RNAポリメラーゼという酵素が、相補的なRNAの鎖を組み立てていくプロセスです。原本であるDNAは核の中に大切に保管したまま、必要な部分だけをRNAという「コピー」に写し取るイメージです。転写は、酵素が遺伝子の手前にある「プロモーター」という目印に結合することから始まり、配列を読み進めながらRNAを伸ばし、終了の合図で完成します。

ヒトのような真核生物では、転写されたばかりのRNA（前駆体mRNA）は、まだ完成品ではありません。核から細胞質へ送り出される前に、分解を防いだり、翻訳の効率を高めたりするための「仕上げの加工（RNAプロセシング）」を受けます。具体的には、RNAの先頭に保護のキャップを付け、末尾に長いしっぽ（ポリ(A)テール）を付け、そしてスプライシングという重要な編集を行います。

翻訳：RNAの暗号をアミノ酸の言葉に置き換える

完成したmRNAは核を出て、細胞質にあるリボソームという工場で「翻訳」を受けます。翻訳とは、塩基配列という「核酸の言語」を、アミノ酸配列という「タンパク質の言語」へと置き換える、生命の暗号解読プロセスです。mRNA上のコドン（3つの塩基の組み合わせ）が1つのアミノ酸を指定し、tRNAという運び屋が対応するアミノ酸を次々と運んできて、リボソームがそれらを順番につないでいきます。

こうして組み立てられたアミノ酸の鎖は、正しい立体構造に折りたたまれ、必要に応じて化学的な仕上げ（翻訳後修飾）を受けて、最終的に機能を持つタンパク質になります。タンパク質は、体の材料になったり、化学反応を進める酵素になったり、情報を伝える役割を担ったりと、生命活動のほぼすべてを実際に担う「働き手」です。遺伝子発現の全体像については遺伝子発現とはでも解説しています。

5. 遺伝の法則：メンデル遺伝と、それに従わない遺伝

遺伝子が親から子へどのように伝わり、どんな特徴として現れるかには、一定のルールがあります。その基本がメンデルの法則ですが、実はその法則に当てはまらない伝わり方もあり、両方を知ることで「なぜ家系内で病気が伝わるのか／伝わらないのか」が理解しやすくなります。

メンデル遺伝の2つの基本法則

私たちは1つの形質について、両親から1つずつ受け継いだ一対の遺伝子（アレル＝対立遺伝子）を持っています。メンデル遺伝は、次の2つの法則で説明されます。1つ目が「分離の法則」で、生殖細胞（精子や卵子）が作られるとき、一対のアレルは分かれて、それぞれの生殖細胞に1つずつランダムに振り分けられます。受精によって再び一対に戻ることで、子は両親から1つずつアレルを受け継ぎます。2つ目が「独立の法則」で、別々の染色体にある異なる遺伝子は、互いに関係なく独立して振り分けられます。

メンデル遺伝には、表現型の現れ方によっていくつかのパターンがあります。両方のアレルの中間の性質が出る「不完全優性」、両方の性質が同時に出る「共優性」、複数の遺伝子が1つの形質に影響する場合などです。たとえば、ある遺伝子の働きが別の遺伝子の現れ方を覆い隠す「エピスタシス」という現象もあります。これらはいずれも、アレルが分離して伝わるという基本ルール自体は守っているため、メンデル遺伝の仲間に含まれます。血友病のように性染色体上の遺伝子による伴性遺伝（X連鎖遺伝）も、性別によって発症のしやすさは変わりますが、メンデル遺伝の一形態です。

非メンデル遺伝：ミトコンドリアと母性効果遺伝子

一方で、メンデルの法則に従わない伝わり方を「非メンデル遺伝」と呼びます。代表例が、細胞の中にあるミトコンドリアの遺伝子です。ミトコンドリアは核とは別に独自のゲノムを持ち、ヒトを含む多くの生物でほぼ母親の卵子を通じてのみ子へ受け継がれます（母系遺伝）。そのため、ミトコンドリアDNAの変化による病気は、メンデルの法則からは外れた独特の伝わり方を示します。

もう一つ興味深い例が母性効果遺伝子です。これは、子ども自身の遺伝子型ではなく、母親の遺伝子型が作り出した物質（卵の中にあらかじめ蓄えられたmRNAなど）が、子の初期発生を決めるという現象です。ショウジョウバエの研究では、母親由来のmRNAが卵の前後・背腹の「向き」を決め、受精後の体づくりの設計を主導することが詳しく分かっています。たとえ子ども自身が正常な遺伝子を持っていても、母親側に異常があると正しく体ができないことがあるのです。これは「遺伝子＝DNAの配列だけがすべてを決める」という単純な見方では説明できない、遺伝の奥深さを示しています。

6. エピジェネティクス：配列を変えずに遺伝子を操る仕組み

遺伝子の働きは、DNAの配列という「ハードウェア」だけで決まるわけではありません。エピジェネティクスとは、DNAの塩基配列そのものは変えずに、遺伝子の発現を「オン」や「オフ」に切り替え、その状態を細胞分裂を越えて維持・伝達する、洗練された「ソフトウェア的」な制御の仕組みです。年齢・食事・喫煙・ストレスといった環境要因が、どのように遺伝子の振る舞いに影響するかを説明する鍵となっています。

DNAメチル化とヒストン修飾：遺伝子のスイッチ

エピジェネティックな制御の代表がDNAメチル化です。これは、DNAの特定の場所（とくにシトシンとグアニンが連続する「CpGアイランド」と呼ばれる領域）に、メチル基という小さな化学的な「印」を付ける現象です。遺伝子のスイッチにあたる領域にこの印が蓄積すると、その遺伝子を読み取る装置が物理的に近づきにくくなり、結果としてその遺伝子の働きが強力かつ長期にわたって抑えられます（サイレンシング）。がん細胞では、本来がんを抑えるはずの遺伝子がこの異常なメチル化で黙らされてしまうことが知られています。

もう一つの重要な仕組みがヒストン修飾です。長いDNAはヒストンというタンパク質に巻き付いていますが、このヒストンに化学的な修飾（アセチル化やメチル化など）が加わると、DNAの巻き付き方が緩んだり締まったりします。緩めば遺伝子は読み取られやすくなり（オン）、締まれば読み取られにくくなります（オフ）。さらに、タンパク質を作らないノンコーディングRNAが、特定のmRNAに結合してその働きを邪魔することでも、遺伝子発現は調整されています。エピジェネティクスの全体像はエピジェネティクス入門もご覧ください。

ゲノムインプリンティングと関連疾患

エピジェネティック制御のもっとも劇的な例がゲノムインプリンティング（ゲノム刷り込み）です。通常、私たちは父親と母親から同じ遺伝子を1つずつ受け継ぎ、両方が働きます。ところが、ごく一部の特定の遺伝子では、親のどちらに由来するかによって、片方のアレルだけが働き、もう片方はエピジェネティックに黙らされるという現象が起きます。この「刷り込み」は精子や卵子が作られる過程で印として設定され、生涯にわたって維持されます。

この仕組みに異常が生じると、深刻な発達・成長の障害を引き起こすことがあります。代表的なのが、第15番染色体上の刷り込み遺伝子の異常によるアンジェルマン症候群やプラダー・ウィリ症候群、第11番染色体の異常によるベックウィズ・ヴィーデマン症候群です。これらインプリンティング異常が関わる病気では、通常の染色体検査や配列解析だけでは見つけられないことがあり、第一選択の検査はメチル化解析となります。配列の文字は正常でも、その上に乗る「印」に異常があるためで、こうした病態にはメチル化解析検査が用いられます。

7. ゲノム編集：遺伝子を「読む」から「書き換える」へ

DNAの構造が解明されてから半世紀あまり、人類は遺伝子配列を単に「読む」段階から、ゲノムの暗号を高い精度で「書き換える」段階へと進みました。その革命の中心にあるのが、2012年にエマニュエル・シャルパンティエとジェニファー・ダウドナらによってゲノム編集ツールとしての利用法が見いだされた「CRISPR-Cas9」という技術です。この発見は今世紀最大の科学的成果の一つと評価され、両氏に2020年のノーベル化学賞をもたらしました。

細菌の免疫システムが「分子のハサミ」になった

もともとCRISPRは、細菌が持つ自然の「適応免疫システム」でした。細菌は、過去に侵入してきたウイルスのDNAの断片を切り取って自分のゲノムに記録しておき、同じウイルスが再び来たときにその記憶をもとに、Casという酵素を使ってウイルスのDNAを正確に切断して無力化します。この巧妙な防御の仕組みを、人間が道具として作り変えたのがゲノム編集ツールのCRISPR-Cas9です。

このツールは、主に2つの部品からできています。1つはDNAを切る「分子のハサミ」であるCas9という酵素、もう1つは目的の場所までCas9を案内するガイドRNAです。ガイドRNAの配列を設計し直すだけで、ゲノムの狙った場所にCas9を連れて行き、そこを切断できる——この「狙った場所を自由に指定できる」手軽さこそが、CRISPRが革命と呼ばれる理由です。

切ったあとの修復を利用する：ノックアウトとノックイン

CRISPRが面白いのは、Cas9がDNAを切ったあと、細胞がもともと持っている「傷を修復する仕組み」を逆手にとる点です。切断のあと、細胞は急いで傷をつなぎ合わせようとしますが、この応急修復はエラーを起こしやすく、配列に小さなズレが生じます。これが遺伝子の中で起きると遺伝子が機能しなくなり、特定の遺伝子の働きを止める「遺伝子ノックアウト」が達成されます。病気の原因遺伝子を壊したり、遺伝子の働きを調べる研究に使われます。

逆に、切断部位と一致する「お手本のDNA（ドナーテンプレート）」をあらかじめ細胞に入れておくと、細胞はそれを参照して正確に修復しようとします。この性質を利用して、新しい遺伝子や正しい配列を狙った場所に挿入する「遺伝子ノックイン」ができます。さらに近年は、DNAを切断せずに1文字だけを書き換える「ベースエディティング（塩基編集）」や、より自由度の高い「プライムエディティング」、酵素の切る力を失わせて遺伝子のオン・オフだけを制御する技術なども登場し、編集の精度と安全性が高まっています。

医療への応用と、慎重に向き合うべき課題

CRISPRはすでに医療の現場に届き始めています。2019年には、鎌状赤血球症の患者から血液のもとになる細胞を取り出し、体の外でCRISPRを使って遺伝子を修正してから体内に戻すという遺伝子治療の臨床試験が始まりました。翌2020年には、遺伝性の失明に対して、CRISPR製剤を体内に直接投与する試みも行われています。血液のがんや自己免疫疾患、感染症対策、農業など、応用範囲は広がり続けています。

一方で、課題も明確です。狙っていない場所を誤って切ってしまう「オフターゲット効果」という安全性の問題や、子孫にまで影響が及ぶ生殖細胞の編集をどこまで認めるのかという倫理的・社会的な問題が残されています。とくに、生まれてくる子の遺伝情報を改変する行為については、世界の多くの国とガイドラインで厳しく制限されているのが現状です。技術の進歩と社会的な合意のバランスをとりながら、慎重に発展させていくべき領域です。ゲノム編集全般についてはこちらでも解説しています。

8. 「遺伝子」と遺伝医療：検査・遺伝形式・遺伝カウンセリング

ここまで遺伝子の基礎を見てきましたが、この知識は実際の医療とどうつながっているのでしょうか。「遺伝子」という概念は、遺伝子診断・遺伝形式の理解・遺伝カウンセリングという3つの場面で、診療の土台になっています。たとえば、ある病気が家系内でどう伝わるかを予測するには遺伝形式（メンデル遺伝か、母系遺伝か、インプリンティングかなど）の理解が必要ですし、どの検査が適切かを判断するには「配列の変化を見るのか、メチル化を見るのか」といった分子レベルの知識が欠かせません。

出生前の検査と出生後の検査は分けて理解する

遺伝子を調べる検査は、大きく「出生前」と「出生後」に分かれ、目的も方法も異なります。両者を混同せず、分けて理解することが大切です。出生前では、母体の血液から胎児の情報を調べる非侵襲的なスクリーニング検査と、より確実な確定検査（絨毛検査・羊水検査）があります。出生後では、血液などから特定の遺伝子や染色体を詳しく調べる検査が行われます。

どの検査を選ぶべきかは、疑われる病気の種類や遺伝形式によって変わります。たとえば前述したインプリンティング異常では、配列を読むだけでは不十分で、メチル化解析が第一選択になります。こうした検査の使い分けや、結果の意味を正しく理解することについては遺伝子検査とはで詳しく解説しています。

遺伝カウンセリングの役割

遺伝子に関わる情報は、本人だけでなく血縁者にも影響しうる、とてもデリケートなものです。だからこそ、検査を受ける前後に遺伝カウンセリングを通じて、検査で何が分かり何が分からないのか、結果をどう受け止め、どう次の選択につなげるのかを、専門家とともに考えることが重要です。当院では、こうした遺伝に関する相談を臨床遺伝専門医が担当しています。遺伝の話は専門用語が多く不安になりやすいものですが、一人で抱え込まず、正確な情報をもとに納得して進んでいただくための場として活用していただければと思います。

9. 遺伝子についてよくある誤解

よくある質問（FAQ）

参考文献

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• [2] National Human Genome Research Institute. Gene – Genetics Glossary. [Genome.gov]
• [3] The Evolving Definition of the Term “Gene”. Genetics. [PMC5378099]
• [4] Evolution of Genetic Techniques: Past, Present, and Beyond. BioMed Research International. [PMC4385642]
• [5] Understanding biochemistry: structure and function of nucleic acids. Essays in Biochemistry. [PMC6822018]
• [6] Genes and Chromosomes. MSD Manual Consumer Version. [MSD Manual]
• [7] From DNA to RNA. Molecular Biology of the Cell (NCBI Bookshelf). [NCBI Bookshelf]
• [8] From RNA to Protein. Molecular Biology of the Cell (NCBI Bookshelf). [NCBI Bookshelf]
• [9] Clarifying Mendelian vs non-Mendelian inheritance. PMC. [PMC11228857]
• [10] Genetics, Epigenetic Mechanism. StatPearls (NCBI Bookshelf). [NCBI Bookshelf]
• [11] Epigenetic Mechanisms of Genomic Imprinting: Common Themes in the Regulation of Imprinted Regions in Mammals, Plants, and Insects. PMC. [PMC3335465]
• [12] Genomic Imprinting. Introduction to Epigenetics (NCBI Bookshelf). [NCBI Bookshelf]
• [13] Mechanism and Applications of CRISPR/Cas-9-Mediated Genome Editing. PMC. [PMC8388126]
• [14] Application of CRISPR-Cas9 genome editing technology in various fields: A review. PMC. [PMC10916045]
• [15] Therapeutic applications of CRISPR-Cas9 gene editing. Frontiers in Genome Editing. [Frontiers]

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この記事の監修・執筆者：仲田 洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

Google公認：仲田洋美 公式プロフィール

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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