遺伝医学用語あ行 遺伝子とは

遺伝子とは

体の設計図です

文責:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

 

親から子供に身体的な特徴が【遺伝】するって当たり前と思っていませんか?
この当たり前を実現するのが【遺伝子】なのです。

親から子へ、鼻の形や目の形、背の高さ、特定の病気のなりやすさなどといった特徴(これを遺伝医学用語では【形質】と呼びます)が受け渡されることを【遺伝する】といいます。

遺伝するためには、遺伝情報を受け渡さないといけませんよね?
じゃあ、遺伝情報って何でしょう?
それは、どの細胞にも存在するDNA(高校の生物とかで出てきましたね。デオキリリボ核酸。アデニンA・シトシンC・グアニンG・チミンTの4種類です)の並び方(塩基配列と申します)で決まっているのです。

ヒトには約60兆個(最近では38兆という説もありますが)の細胞が体全体にはありますが、このすべての細胞に同じ並びで存在するのがDNAで、これらのセットをゲノムといいます。

ゲノムと遺伝子って何が違うのかといいますと、AGCTの塩基の羅列のすべてをゲノムといいます。
遺伝子はそのたった2%のところで、それがアミノ酸に翻訳されることで体が作られていくため、「体の設計図」とも表現されるわけです。

動物細胞は直径が1000分の5ミリメートル程しかありませんが、1つの細胞のDNAをつなげて伸ばすとヒトの場合、2メートルにも達するため、普段は非常に細かく折りたたまれ
て、ぎゅっと詰まった形で存在しています。

上の図の右下が染色体。
それをほぐすとDNAの糸になりますが、これはヒストンという8量体のタンパクに1.75回転(146塩基対)で巻き付いた構造をしています。
ヒストンに巻き付いている1個の単位をヌクレオソーム(200塩基対)と申します。
ヒストンは塩基性、DNAは核酸というくらいなので酸性。
DNAとヒストンは親和性が高いんです。

それをさらにほぐすとDNAの二重らせんが出てくるわけです。
ちなみに、二重らせんは約10塩基対で1回転いたします。

ヒトには約28000種類の遺伝子があります。

 

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