目次
この記事では、遺伝子の基礎知識から応用例までを解説。がんやゲノム研究、医療への応用、食品との関係について、平易な言葉で紹介します。遺伝子について何を知っておくべきか、初心者から中高生、医療やバイオのコースを考えている方にも役立つ内容です。
第1章 遺伝子とは
遺伝子の基礎知識
● 遺伝子の定義
遺伝子は、生物の形質を決定する基本的な遺伝情報の単位です。具体的には、DNA（デオキシリボ核酸）の一部であり、特定のタンパク質やRNAを合成するための情報を含んでいます。遺伝子は、生物の特徴を規定し、親から子へと遺伝情報を伝える役割を持っています[1][2][3][6][7][13]。
● DNAと染色体の関係
DNAは、遺伝情報を持つ長い分子で、アデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）の4種類の塩基が特定の順序で並んでいます。この塩基の配列が遺伝情報をコードしており、遺伝子はこの配列の特定の領域に相当します[1][3][7][10][12][13]。
染色体は、DNA分子がタンパク質に巻きついて凝縮された構造体で、細胞の核内に存在します。ヒトの場合、通常の体細胞には23対の染色体があり、それぞれの染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。染色体は、細胞分裂時に遺伝情報が均等に分配されるようにするための構造であり、遺伝子は染色体上に配置されています[1][4][5][9][10][11][14]。
遺伝子は染色体の一部分を占め、DNAの特定の領域に位置しています。DNAの全体的な配列、つまりゲノムには、遺伝子以外にも非コーディング領域や調節領域が含まれており、これらも遺伝子の機能に影響を与えることがあります[8][9][10][12][13].
[1] www.try-it.jp/chapters-2146/sections-2147/lessons-2157/point-2/
[2] www.twmu.ac.jp/IMG/about-gene/about-gene.html
[3] japanknowledge.com/introduction/keyword.html?i=1754
[4] kou.benesse.co.jp/nigate/science/a13r01bb01.html
[5] www.msdmanuals.com/ja-jp/%E3%83%9B%E3%83%BC%E3%83%A0/01-%E7%9F%A5%E3%81%A3%E3%81%A6%E3%81%8A%E3%81%8D%E3%81%9F%E3%81%84%E5%9F%BA%E7%A4%8E%E7%9F%A5%E8%AD%98/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%A6/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%E3%81%A8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93
[6] kotobank.jp/word/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90-31632
[7] www.jba.or.jp/top/bioschool/basic/bas_02.html
[8] gan-genome.jp/cause/what.html
[9] bio-sta.jp/beginner/genomedescription/
[10] www.pss.co.jp/sc_bio/contents1.html
[11] hiroba.benesse.ne.jp/faq/show/977?category_id=1159&site_domain=manabi
[12] lab-brains.as-1.co.jp/enjoy-learn/2023/03/43442/
[13] shikoku-cc.hosp.go.jp/book/page02.html
[14] www2.nhk.or.jp/school/watch/clip/?das_id=D0005301497_00000
[15] ja.wikipedia.org/wiki/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90
遺伝情報の働き
## 遺伝情報の働き
遺伝情報は、生物の形質や機能を決定する基本的な指令として機能します。この情報はDNAの塩基配列によって記録され、遺伝子として細胞核に存在します。遺伝情報は、タンパク質の生成や遺伝性疾患の発生において中心的な役割を果たします。
● タンパク質の生成
タンパク質合成は、遺伝情報がDNAからRNAへと転写される過程から始まります。この遺伝情報は、DNAの塩基配列に基づいて、アミノ酸を正しい順序で連結させるための指示として機能します[2][14][16][18][19]。タンパク質合成の過程は、以下のステップに分けられます：
1. 転写：DNAの遺伝情報がRNAポリメラーゼによってメッセンジャーRNA（mRNA）に転写されます。この過程で、DNAの塩基配列がRNAの塩基配列に変換されます[16][18]。
2. スプライシング：真核生物では、転写されたmRNAはイントロンと呼ばれる非コーディング領域を含んでいます。スプライシングによってイントロンが除去され、エキソンのみが結合された成熟したmRNAが生成されます[18]。
3. 翻訳：成熟したmRNAは細胞質のリボソームに運ばれ、そこでトランスファーRNA（tRNA）とアミノ酸を用いて、mRNAのコドンに対応するアミノ酸がペプチド鎖として連結され、タンパク質が合成されます[14][18][19]。
タンパク質は、細胞の構造や代謝、シグナル伝達、免疫応答など、生物の生命活動において多岐にわたる機能を担います[19]。
● 遺伝性疾患と遺伝子
遺伝性疾患は、遺伝子の変異によって引き起こされる病気です。これらの変異は、親から子へ遺伝することもあれば、生殖細胞の突然変異によって新たに生じることもあります[1][4]。遺伝性疾患には、単一遺伝子疾患、多因子遺伝疾患、染色体異常などがあります[1][3][4]。
単一遺伝子疾患は、一つの遺伝子の変異によって発症する疾患で、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖遺伝などの遺伝形式があります[3][5]。多因子遺伝疾患は、複数の遺伝子と環境要因が組み合わさって発症する疾患です。染色体異常は、染色体の数や構造に異常があることによって起こります[1][4]。
遺伝性疾患の診断や治療には、遺伝子の検査やカウンセリングが重要であり、遺伝子変異の特定によって疾患の予防や管理が可能になることもあります[1][4][5][6]。遺伝子の研究は、遺伝性疾患の理解を深め、新たな治療法の開発に寄与しています[20]。
[1] www.twmu.ac.jp/IMG/about-gene/hereditary.html
[2] www.rikelab.jp/glossary/4361.html
[3] www.msdmanuals.com/ja-jp/%E3%83%9B%E3%83%BC%E3%83%A0/01-%E7%9F%A5%E3%81%A3%E3%81%A6%E3%81%8A%E3%81%8D%E3%81%9F%E3%81%84%E5%9F%BA%E7%A4%8E%E7%9F%A5%E8%AD%98/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%A6/%E5%8D%98%E4%B8%80%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%E7%96%BE%E6%82%A3%E3%81%AE%E9%81%BA%E4%BC%9D
[4] www.jmsf.or.jp/genome/3-1.php
[5] www.twmu.ac.jp/IMG/about-gene/details-gene.html
[6] www.msdmanuals.com/ja-jp/%E3%83%9B%E3%83%BC%E3%83%A0/22-%E5%A5%B3%E6%80%A7%E3%81%AE%E5%81%A5%E5%BA%B7%E4%B8%8A%E3%81%AE%E5%95%8F%E9%A1%8C/%E5%A6%8A%E5%A8%A0%E5%89%8D%E3%81%A8%E5%A6%8A%E5%A8%A0%E4%B8%AD%E3%81%AE%E9%81%BA%E4%BC%9D%E6%80%A7%E7%96%BE%E6%82%A3%E3%81%AE%E6%A4%9C%E5%87%BA/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E6%80%A7%E7%96%BE%E6%82%A3%E3%81%AE%E6%A6%82%E8%A6%81
[14] www.sc.fukuoka-u.ac.jp/~bc1/Biochem/translat.htm
[16] bio-sta.jp/beginner/proteinsynthesis/
[18] ruo.mbl.co.jp/bio/product/epigenetics/article/gene-expression.html
[19] humans-in-space.jaxa.jp/protein/public/about/what.html
[20] www.jba.or.jp/top/bioschool/seminar/q-and-a/iden_info/iden2/iden2_01.html
第2章 ゲノムとは
ゲノムの概念
● ゲノムとは何か
ゲノムは、「遺伝情報の全体・総体」を意味するドイツ語由来の語彙であり、生物の持つ遺伝子セットの全体を指します。この概念は、生物の構成単位である細胞内に存在する、染色体と呼ばれる遺伝子をのせた集合体に関連しています。染色体にはDNA鎖がコイル状に巻きついており、このDNA二重らせんの中に、生物が持つすべての機能や活動をコントロールするための指示が並んでいます。これらの指示が遺伝情報であり、ゲノムはこの遺伝情報の1セットとして考えられます[3][11]。
● ゲノムと遺伝子の違い
ゲノムと遺伝子は密接に関連していますが、その概念は異なります。遺伝子は、生物の特定の特徴や機能を決定する遺伝情報の単位であり、DNAの特定の部分に相当します。一方、ゲノムは生物の持つ遺伝情報の全体を指し、その生物のすべての遺伝子を含むDNAの全体を意味します。つまり、遺伝子はゲノムの一部分であり、ゲノムはその生物の遺伝情報の総体を表します[10][11]。
遺伝子はタンパク質の設計図として機能し、生体を形作るタンパク質の情報を持っています。一方、ゲノムにはタンパク質を決める遺伝子以外にも、遺伝子の発現を制御する領域や、セントロメアやテロメアなどの染色体を形成する際に重要な領域、トランスポゾンや反復配列領域など、様々な機能を持つ領域が含まれています[10]。
簡単に言えば、遺伝子はゲノムの中の特定の機能を持つ部分であり、ゲノムはその生物の遺伝情報の全体を構成するものです。
[3] square.umin.ac.jp/haramaki/yakudai/meneki/050108.pdf
[10] www.naro.go.jp/laboratory/nias/gmo/handbook/1/q5.html
[11] ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%B2%E3%83%8E%E3%83%A0
ゲノム研究の現状と未来
● ゲノム研究の現状
ゲノム研究は、遺伝情報の全体像を解明し、それを医療や生物学など様々な分野に応用することを目的としています。現在、ゲノム研究は大きく進展しており、個々の遺伝子の機能解析から、遺伝子間の相互作用、遺伝子と環境との関係性、さらには個体発生や進化に至るまで、生命現象の理解を深めています[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20]。
♣ 現状の進展
– ゲノム編集技術の発展: CRISPR/Cas9などのゲノム編集ツールの登場により、遺伝子治療の研究が本格化しています[1]。
– 全ゲノム解析: 厚生労働省の資料によると、全ゲノム解析の成果を広く患者に還元するための研究・創薬が活性化されています[2]。
– ゲノム医療の実用化: ゲノム医療実用化に向けた研究が推進されており、オールジャパンのネットワーク形成が必要とされています[3]。
– 新規国産ゲノム編集ツールの開発: 東京工業大学の研究では、新規国産ゲノム編集ツールの開発に成功しています[4]。
– がんや難病のゲノム医療: がんや難病のゲノム医療の研究や治療が進められており、診断や治療の進歩が報告されています[6]。
♣ 未来の展望
– 個別化医療: ゲノム情報を活用した個別化医療が進展し、病気の診断、治療、予防に革命的進歩がもたらされる可能性があります[15]。
– 疾患モデルの開発: 遺伝子改変マウスなどの疾患モデルが疾患の発症機構や治療法の開発に不可欠とされています[19]。
– ゲノム研究の国際競争: 欧米との比較においても、機能ゲノミクスやファーマコゲノミクスなどの研究領域で競争が激化しています[20]。
● DNAチップ研究所の役割
DNAチップ研究所は、次世代シーケンス、PCR、マイクロアレイを中心に、実験計画の相談からRNA/DNA抽出、実験、データ解析、論文作成までをサポートする遺伝子解析専門の受託解析企業です[17]。このような研究所は、ゲノム研究の進展において重要な役割を果たしており、研究の効率化と精度の向上に貢献しています。
● 遺伝子解析技術の進化
遺伝子解析技術は、ゲノム研究の進展に不可欠な要素です。次世代シーケンス技術の発展により、大規模なゲノム解析が可能になり、疾患関連遺伝子の同定や遺伝子発現の解析が行われています。また、ゲノム編集技術の進化により、特定の遺伝子の機能を変更することが可能になり、遺伝子治療や機能解析に大きく貢献しています[1][2][3][4][6][13][14][15][16][17][18][19][20]。
ゲノム研究の未来は、個別化医療の実現、疾患モデルの開発、国際競争の激化など、多岐にわたる展望が開かれています。DNAチップ研究所のような遺伝子解析専門企業の存在は、これらの研究を支える基盤となり、遺伝子解析技術の進化がさらなる研究の進展を促進するでしょう。
[1] www.cosmobio.com/jp/ir/world/rpt2020-38-4q-genome-editing.html
[2] www.mhlw.go.jp/content/10901000/001152506.pdf
[3] www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/151117_tf1_s1.pdf
[4] www.titech.ac.jp/public-relations/prospective-students/first-step/osakabe-lab
[5] www.kantei.go.jp/jp/singi/kenkouiryou/genome/advisory_board/dai4/siryou4-1.pdf
[6] www3.nhk.or.jp/news/html/20230422/k10014046351000.html
[7] blog.miraikan.jst.go.jp/articles/20211201post-450.html
[8] www.mext.go.jp/b_menu/shingi/gijyutu/gijyutu4/siryo/attach/1336433.htm
[9] cjb.ijournals.cn/html/cjbcn/2021/2/gc21020486.htm
[10] jsgedit.jp/committee/552.html
[11] zh.wikipedia.org/zh-hant/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%BB%84%E8%BF%9B%E5%8C%96
[12] www.nsfc.gov.cn/csc/20345/20348/pdf/2022/202201-113-119.pdf
[13] www.medsci.cn/article/show_article.do?id=0da0816226c9
[14] www.pibb.ac.cn/html/2015/2/20140059.htm
[15] www.chugai-pharm.co.jp/ptn/bio/genome/genomep11.html
[16] ebiotrade.com/newsf/2021-12/20211231064903926.htm
[17] www.dna-chip.co.jp
[18] www.jstage.jst.go.jp/article/jjrm/67/6/67_631/_pdf
[19] www.tmd.ac.jp/datl/service/lra/
[20] www.kantei.go.jp/jp/singi/kenkouiryou/genome/genome_dai12/sankou3.pdf
第3章 遺伝子とがん
がんと遺伝子の関係
がんは、遺伝子の変異によって引き起こされる病気です。遺伝子は細胞の成長、分裂、死を制御する重要な役割を担っており、これらの遺伝子に異常が生じると細胞の増殖が抑制されず、がん細胞が形成されることになります[3][6][10]。がんを引き起こす遺伝子変異は、主に2つのカテゴリーに分けられます。一つはがん遺伝子（オンコジーン）で、これらは細胞の増殖を促進する役割を持ち、変異によって過剰に活性化するとがんの発生につながります。もう一つはがん抑制遺伝子で、これらは細胞の増殖を抑制する役割を持ち、変異によってその機能が失われるとがんが発生しやすくなります[5][6]。
● 遺伝性がんとは
遺伝性がんは、生まれながらに特定のがんに関連する遺伝子の変異を持っている状態を指します。これらの変異は親から子へと遺伝することがあり、がんのリスクが家族内で共有されることがあります。遺伝性がんは全がんの約5%を占めるとされており、特定の遺伝子変異を持つ人は、変異を持たない人に比べてがんを発症するリスクが高くなります[1][2][5][7]。
遺伝性がんにはいくつかの代表的な症候群があります。例えば、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）はBRCA1やBRCA2遺伝子の変異によって引き起こされ、乳がんや卵巣がんのリスクが高まります。リンチ症候群は、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2などの遺伝子変異により、大腸がんや子宮体がんなどのリスクが高まります。リー・フラウメニ症候群はTP53遺伝子の変異に関連し、さまざまな種類のがんが発生しやすくなります[1][4][7][11]。
遺伝性がんの診断には、遺伝カウンセリングや遺伝子検査が用いられます。遺伝カウンセリングでは、詳しい病歴や家族歴を確認し、遺伝性がんの可能性を検討します。遺伝子検査では、血液などからDNAを抽出し、特定の遺伝子の変異を調べることで、遺伝性がんのリスクを評価します[1][2][7]。
遺伝性がんの予防や管理には、定期的なスクリーニングや、場合によっては予防的な手術などが含まれることがあります。また、遺伝性がんのリスクを持つ人々には、生活習慣の改善や環境要因への対策も推奨されます[5][7]。
[1] www.jfcr.or.jp/hospital/cancer/heredity/relationship.html
[2] www.ncc.go.jp/html/scrum-japan/gan_to_iden/index.html
[3] shikoku-cc.hosp.go.jp/book/page12.html
[4] ganjoho.jp/public/cancer/hereditary_tumors/index.html
[5] smartdock.jp/contents/symptoms/sy067/
[6] ganjoho.jp/public/knowledge/basic/index.html
[7] www.sbisonpo.co.jp/gan/column/column24.html
[10] gan-genome.jp/cause/how.html
[11] oici.jp/ocr/genome/information/
がん治療における遺伝子の役割
がん治療における遺伝子の役割は、近年の医学と生物学の進歩により、ますます重要になっています。特に、個別化医療と遺伝子治療はがん治療の新たな地平を開いています。
● 個別化医療とは
個別化医療（パーソナライズドメディシン）は、患者一人ひとりの遺伝子情報や病状、体質を詳細に分析し、最適な治療法を提供する医療のアプローチです。がん治療においては、特に遺伝子の変異や発現パターンを分析することで、患者に最も効果的な薬剤を選択したり、不必要な副作用を避けたりすることが可能になります[1][2][5][6][7][11][12][18]。
● 遺伝子治療とは
遺伝子治療は、遺伝子の異常が原因で発症する疾患に対して、正常な遺伝子を体内に導入することで病気を治療する方法です。がん治療においては、がん細胞の増殖を抑制する遺伝子や、がん細胞を死滅させる遺伝子を導入することで、がんの進行を抑えたり、根治を目指したりすることが期待されています[1][8][9][14]。
● 最新の遺伝子療法
最新の遺伝子療法には、ゲノム編集技術を用いた治療法が含まれます。ゲノム編集技術は、遺伝子の特定の部位を正確に編集することができるため、遺伝子の異常を直接修正することが可能です。例えば、CRISPR-Cas9技術は、遺伝子治療の分野で革新的な進歩をもたらしており、特定の遺伝子変異を持つがんに対して、その変異を修正することで治療を行うことが期待されています[13][19]。
アメリカのFDAは、遺伝子が原因で血液に異常が起きる病気「鎌状赤血球症」に対するゲノム編集を応用した治療法を承認しました。この治療法は、血液の元になる細胞を患者から取り出し、ゲノム編集で遺伝子を変化させた後、再び患者に戻すことで血液が正常に機能するようにするものです[19]。
● まとめ
がん治療における遺伝子の役割は、個別化医療と遺伝子治療を通じて、患者に合わせたより効果的で安全な治療法の提供を可能にしています。特に、ゲノム編集技術の進歩は、遺伝子治療の分野で新たな可能性を開いており、今後のがん治療における遺伝子療法の発展が期待されています。
[1] ns-cancer.com/dna.html
[2] www.ncc.go.jp/jp/ncch/genome/080/index.html
[5] www.takeda.co.jp/patients/lung_cancer/disease/personalized.html
[6] ganjoho.jp/public/dia_tre/treatment/genomic_medicine/genmed01.html
[7] www.roche-diagnostics.jp/about/personalized-healthcare
[8] www.g-ms.co.jp/gan-zisyo/idensi/
[9] hakata-tentekiclinic.com/gene_therapy/smobi.cgi
[11] www.chugai-pharm.co.jp/ptn/bio/phc/phcp04.html
[13] www.chugai-pharm.co.jp/ptn/bio/genome/genomep16.html
[14] www.g-cg.jp/gene/
[19] www3.nhk.or.jp/news/html/20231209/k10014283111000.html
第4章 遺伝子と食品
遺伝子組み換え食品（GM食品）
遺伝子組み換え食品（GM食品）は、遺伝子組み換え技術を用いて開発された食品であり、特定の性質を持たせるために他の生物から抽出した遺伝子を組み込んだものです。この技術により、害虫に強い作物や除草剤に耐性のある作物、栄養価が高い作物などが開発されています。しかし、GM食品に対しては安全性や環境への影響、倫理的な問題など、様々な賛否両論が存在します。
● GM食品の利点
1. 生産性の向上: 害虫や病気に強い作物を開発することで、農薬の使用量を減らし、収穫量を増やすことができます[3][9]。
2. 栄養価の向上: 栄養価を高めた作物を開発することで、栄養不足の問題を解決する手段となり得ます。例えば、ビタミンAが豊富な「ゴールデンライス」などがあります[9]。
3. 環境保護: 除草剤や害虫に対する耐性を持つ作物を栽培することで、農薬の使用を減らし、環境への負荷を軽減することが可能です[9]。
● GM食品の問題点
1. 健康への影響: GM食品が人体に悪影響を及ぼす可能性については、科学的なコンセンサスが得られていません。アレルギー反応などの健康リスクが指摘されることもありますが、これまでの研究ではGM食品の摂取による健康被害は確認されていません[6][7]。
2. 環境への影響: GM作物の栽培が生態系に悪影響を及ぼす可能性が懸念されています。例えば、GM作物の花粉が非GM作物や野生種に飛散し、遺伝子が混入することで生態系に影響を与える可能性があります[13]。
3. 倫理的・社会的問題: GM作物の特許や種子の所有権に関する問題、小規模農家への影響、消費者の選択権の問題など、倫理的・社会的な問題も指摘されています[13]。
● 安全性に関する審査
日本では、遺伝子組み換え食品の安全性に関して、厚生労働省が食品安全委員会の意見を聴きながら総合的に審査を行っています。審査を受けて問題がないと判断された場合のみ、製造・輸入・販売が許可されます[2][14]。また、遺伝子組み換え食品には表示義務があり、消費者が選択できるようになっています[4][5]。
総じて、GM食品は生産性の向上や栄養価の向上などの利点がある一方で、健康や環境への影響、社会的な問題などの懸念も存在します。そのため、科学的な根拠に基づいた安全性の評価と、透明性のある情報提供が重要とされています。
[2] www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/shokuhin/idenshi/anzen/anzen.html
[3] smartagri-jp.com/management/114
[4] www.hokeniryo.metro.tokyo.lg.jp/shokuhin/idensi/seido.html
[5] www.caa.go.jp/policies/policy/consumer_safety/food_safety/food_safety_portal/genetically_modified_food/
[6] cbijapan.com/about_safety/misconception_safety/
[7] cbijapan.com/about_safety/health_safety/
[9] cbijapan.com/about_gmo/benefit/
[13] sdgsmagazine.jp/2022/08/26/7405/
[14] www.fsc.go.jp/senmon/idensi/
遺伝子と食品安全
食品中の遺伝子技術
遺伝子検査による食品安全の確保
第5章 遺伝子の医療への応用
遺伝子検査とは
● 遺伝子検査とは
遺伝子検査は、個人のDNAを分析することで、遺伝的な特徴や病気のリスクを知ることができる検査です。DNAは、私たちの体を構成する細胞の核に存在し、遺伝情報を担っています。この情報は、親から子へと受け継がれ、個人の外見や体質、病気の傾向などを決定します[2][16][18].
● 遺伝子検査の種類
遺伝子検査にはいくつかの種類があり、それぞれ異なる目的で行われます。
– 単一バリアント検査: 特定の遺伝子の特定の変異を探す検査で、家族歴がある場合などに用いられます[19].
– 単一遺伝子検査: 一つの遺伝子内の全ての遺伝的変化を探す検査で、特定の疾患の診断に用いられます[19].
– 遺伝子パネル検査: 特定の疾患や症状に関連する複数の遺伝子を同時に調べる検査です[19].
– 全エクソームシーケンス／全ゲノムシーケンス: 個人の全遺伝子または全エクソン（遺伝子のコーディング領域）を調べる検査で、原因不明の遺伝性疾患の診断に有用です[19].
● 検査による健康管理の重要性
遺伝子検査によって得られる情報は、健康管理において重要な役割を果たします。遺伝的な疾患リスクを知ることで、予防策を講じたり、早期発見・早期治療につなげることができます[16][18]. また、遺伝子検査は、個人の体質に合わせた生活習慣の改善や、適切な医療の提供に役立ちます[16].
遺伝子検査は、病気の発症に遺伝要因が約30%、生活習慣などの環境要因が約70%影響しているとされるため、遺伝的リスクが高いからといって必ず発症するわけではなく、生活習慣を改善することで発症リスクを軽減できる可能性があります[16].
遺伝子検査は、個人の健康状態に対する意識を高め、未来の健康を考えるきっかけにもなります。遺伝子検査の結果をもとに、医療提供者と相談しながら、個々の健康状態に最適な予防策や治療法を選択することができるため、健康管理において非常に有効なツールとなります[16][18].
[2] mycode.jp/dna/dna-quick-description.html
[16] mycode.jp/whatisdna/testing.html
[18] foneslife.com/healthcare-magazine/entry/2024/03/04/090000_1
[19] genetics.qlife.jp/tutorials/Genetic-Testing/different-types-of-genetic-tests
遺伝子治療の最前線
遺伝子治療は、遺伝子の異常が原因で発症する疾患に対して、遺伝子を直接修正または正常な遺伝子を導入することで治療を行う医療技術です。近年、この分野では目覚ましい進展があり、多くの疾患に対する治療法が開発されています。ここでは、遺伝子治療の最前線として、具体的な事例と未来の遺伝子医療技術について紹介します。
● 遺伝子を使った疾患治療の事例
♣ 遺伝性網膜ジストロフィー
遺伝性網膜ジストロフィーは、遺伝子の異常によって引き起こされる目の病気です。東京医療センターでは、この疾患に対する遺伝子治療の治験が行われており、特定の遺伝子異常（RPE65遺伝子）を持つ患者を対象にしています。この治療では、光を感じ取るたんぱく質に関わる遺伝子を正常化することで、視力の改善を目指しています[1]。
♣ 脊髄性筋萎縮症（SMA）
脊髄性筋萎縮症は、SMN1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この病気に対する遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ」は、変異のない遺伝子を患者の体内に届け、不足しているタンパク質を補うことで症状の抑制が期待できます。国内でも使用が承認されており、発症前の段階で治療を行うことで、発症の抑制が期待されています[7]。
♣ 鎌状赤血球症とβサラセミア
英国で承認された世界初のゲノム編集による治療法は、遺伝性の血液の難病である鎌状赤血球症とβサラセミアを対象としています。この治療法では、患者の骨髄から造血幹細胞を取り出し、体外でゲノム編集を行った後、体に戻すことで、一度の治療で効果が一生持続する可能性があります[14]。
● 未来の遺伝子医療技術
遺伝子治療の分野では、CRISPR/Cas9などのゲノム編集技術が大きな進展を遂げています。これらの技術は、遺伝子の特定の部位を正確に編集することが可能であり、遺伝性疾患だけでなく、がんや慢性疾患など幅広い疾患に対する治療法の開発に貢献しています。また、将来的には、遺伝子治療を用いた個別化医療の実現が期待されています。個々の患者の遺伝子情報に基づいて最適な治療法を選択し、より効果的で副作用の少ない治療を提供することが可能になるでしょう。
遺伝子治療の分野は、今後も技術の進化とともに、さらなる発展が期待されています。遺伝子の異常によって引き起こされる多くの疾患に対して、根本的な治療法を提供することが可能になることで、多くの患者に希望をもたらすことになるでしょう。
[1] www3.nhk.or.jp/news/special/sci_cul/2021/09/story/story_20211001/
[7] www.tokyo-np.co.jp/article/294071
[14] www.asahi.com/articles/ASRCK00B9RCJUHBI04M.html
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
