耳介低位
耳介低位とは耳介の上端が内眼角と外眼角を水平に結んだ線より下にあることをいう。（引用）
耳介低位は、耳の位置が通常より低いことを示す臨床的特徴である。多くの先天性疾患において認められる。低位耳は、外耳の位置が集団平均より2標準偏差以上低いものと定義される（文献）。 臨床的には、外耳のヘリックス（曲がった上部）が頭蓋に接する点が、目頭を結ぶ線（二頭筋平面）以下である場合、その耳は低位耳と見なされる。
耳介低位の確率
日本における先天性形態異常は、7.5％の確率となっている。（実践！胎児超音波検査p150）
耳介低位と関係する疾患
耳介低位は、以下のような疾患と関連することがある。
- ダウン症
- ターナー症候群
- ヌーナン症候群
- パタウ症候群
- ディジョージ症候群（DiGeorge syndrome）
- クリ・デュ・シャ症候群（ネコ鳴き症候群）
- エドワーズ症候群
- フラジャイルX症候群（脆弱X症候群）
- 岡本症候群
- ゴールデンハル症候群
- レオパード症候群
通常は両側性であるが、ゴールデンハル症候群では片側性（one-sided）の場合もある。
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
