耳介低位
耳介低位とは耳介の上端が内眼角と外眼角を水平に結んだ線より下にあることをいう。（引用）
耳介低位は、耳の位置が通常より低いことを示す臨床的特徴である。多くの先天性疾患において認められる。低位耳は、外耳の位置が集団平均より2標準偏差以上低いものと定義される（文献）。 臨床的には、外耳のヘリックス（曲がった上部）が頭蓋に接する点が、目頭を結ぶ線（二頭筋平面）以下である場合、その耳は低位耳と見なされる。
耳介低位の確率
日本における先天性形態異常は、7.5％の確率となっている。（実践！胎児超音波検査p150）
耳介低位と関係する疾患
耳介低位は、以下のような疾患と関連することがある。
- ダウン症
- ターナー症候群
- ヌーナン症候群
- パタウ症候群
- ディジョージ症候群（DiGeorge syndrome）
- クリ・デュ・シャ症候群（ネコ鳴き症候群）
- エドワーズ症候群
- フラジャイルX症候群（脆弱X症候群）
- 岡本症候群
- ゴールデンハル症候群
- レオパード症候群
通常は両側性であるが、ゴールデンハル症候群では片側性（one-sided）の場合もある。
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。
