視床下部とは？どこにある・働き・ホルモン・下垂体との関係・障害の症状と遺伝の病気を臨床遺伝専門医が解説

視床下部（ししょうかぶ）とは、脳の底の中央、視床のすぐ下にある間脳の一部で、体温・食欲・水分・睡眠のリズム・自律神経とホルモンをまとめて調節し、体の内部の状態を一定に保つ司令塔です。すぐ下にぶら下がる下垂体に指令を出し、甲状腺・副腎・性腺のホルモンまで動かしています[1][2]。視床下部の病気の多くは腫瘍や手術・外傷など生まれたあとの原因で起こりますが、遺伝子の変化が関わるものもあります。この記事では、視床下部がどこにあるか、働きとホルモン、下垂体との関係、障害されたときの症状と受診先、そして遺伝の病気とのつながりを解説します。

1. 視床下部とは？読み方・英語・脳のどこにあるか

視床下部とは、間脳の一部で、自律神経・ホルモン・行動をまとめて調節し、体の内部の状態を一定に保つ脳の領域です。神経のはたらきとホルモンを出すはたらきの両方を持つことが特徴で、教科書では下垂体と合わせて内分泌系の「司令塔」と表現されています[2]。体の内と外から入ってくる信号をまとめ、内分泌・自律神経・体の動きの3つの面からホメオスタシス（恒常性）を保つ中心になっています[1]。

視床下部の読み方と英語

視床下部は「ししょうかぶ」と読みます。「しょうかぶ」と読むのは「床（しょう）」の音読みのためで、「視下床部」と書き誤られることもありますが、正しくは「視床」の「下部」です。英語では hypothalamus（ハイポサラマス）といい、hypo-（下）と thalamus（視床）を組み合わせた言葉です。日本語も英語も、「視床の下にある部分」という位置をそのまま名前にしています。

視床下部はどこにある？脳の中の位置

視床下部は、脳のほぼ中心の底にあり、視床の前下方に位置します。脳の中央にある第三脳室という空間を左右から囲むように、神経細胞のかたまり（神経核）が集まってできています[1][2]。前は終板、後ろは乳頭体、下は下垂体が目印になります[1]。

下垂体は、視床下部から伸びる漏斗（ろうと、下垂体茎）という細い茎でぶら下がり、頭蓋骨の底にある蝶形骨のくぼみ（トルコ鞍）に収まっています[2]。視床下部は胎児期に間脳から発生します[1]。脳の奥深くにあるため、画像で確かめるときはMRIやCTを使います[4]。

視床と視床下部の違いは？

視床と視床下部はどちらも間脳の一部ですが、視床は「情報の中継」、視床下部は「体の内部の調節」を受け持っています。視床は、体から届いた感覚や運動の情報を受け取り、選んで大脳皮質へ送る中継点です[3]。一方、視床下部は体温や水分、ホルモンなど、体の内側の状態を感じ取って調整します[1]。名前が似ているため混同されやすいのですが、はたらきは大きく異なります。

2. 視床下部の働きは？体温・食欲・水分・睡眠・自律神経

視床下部の働きは、体温、食欲と体重、水分と塩分のバランス、睡眠と覚醒のリズム、自律神経、ホルモンの分泌を調節することです。米国国立医学図書館の解説では、このほか出産、感情と記憶、成長、母乳の分泌、性欲にも関わると説明されています[4]。視床下部の中は小さな神経核に分かれていて、それぞれが別の仕事を受け持っています[1]。

体温の調節：発熱のしくみにも関わる

体温の調節は、視床下部の視索前核・前核・後核が受け持っています。[1]感染症などで熱が出るときは、体内でつくられるプロスタグランジンE2という物質が視床下部の視索前野などに働き、体温の設定値を引き上げます[1]。熱が出るのは、体温調節が壊れたからではなく、視床下部が「目標の体温」を一時的に高く設定し直した結果です。

食欲と体重の調節：満腹とレプチン

食欲は、食べる行動を促す外側野と、満腹で食事を止める腹内側核の組み合わせで調節されています。腹内側核が壊れると食べすぎに、外側野が壊れると食べなくなるとされています[1]。

体に蓄えられた脂肪の量は、脂肪細胞が出すレプチンというホルモンで視床下部の弓状核に伝えられます。弓状核には食欲を抑える神経細胞（POMCなどをつくる）と、食欲を高める神経細胞（NPY・AgRPをつくる）があり、この2つの釣り合いでエネルギーの出入りが保たれています[1]。日本内分泌学会は、視床下部の障害によって起こる肥満を「視床下部性肥満」と呼び、レプチン－メラノコルチン経路などエネルギー恒常性の障害が関与すると説明しています[5]。

水分と塩分のバランス：抗利尿ホルモン

視床下部は血液の濃さ（浸透圧）を感じ取り、脱水のときには抗利尿ホルモン（バソプレシン、ADH）の放出を増やして、腎臓で水を体に戻させます。[1]視床下部が傷ついて抗利尿ホルモンが足りなくなると、薄い尿が大量に出る中枢性尿崩症になります。逆に、視床下部の損傷や脳外科手術のあとに抗利尿ホルモンが出すぎて血液のナトリウムが下がる病気（SIADH）が起こることもあります[1]。

睡眠と1日のリズム：視交叉上核

1日のリズム（概日リズム）は、視床下部の視交叉上核が、網膜から届く光の信号をもとに合わせています。[1]ホルモンの分泌や行動の1日の変化は、この視交叉上核の時計に沿って動いています。米国国立医学図書館は、睡眠と覚醒の周期も視床下部の調節を受けると説明しています[4]。

自律神経の中枢としての働き

視床下部は自律神経の中枢の1つで、主に内側と外側の領域を通じて、心拍や血圧、消化などの自律神経の働きを調整しています。[1]また、視床下部が出す副腎皮質刺激ホルモン放出ホルモン（CRH）は、下垂体の副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）を介して副腎皮質のホルモンの分泌を促します[1][2]。自律神経とホルモンの両方を一か所で調整できることが、視床下部が「司令塔」と呼ばれる理由です。

3. 視床下部のホルモンと下垂体の関係は？

視床下部は「指令を出す側」、下垂体は「指令を受けて全身の内分泌腺にホルモンを出す側」です。視床下部でつくられたホルモンは、下垂体門脈という専用の血管を通って、全身の血液に混ざる前に下垂体前葉へ直接届きます[2]。この関係を、視床下部－下垂体系と呼びます。

視床下部と下垂体の違い

下垂体前葉を動かす放出ホルモン・抑制ホルモン一覧

視床下部から下垂体前葉に働くホルモンは、分泌を促す「放出ホルモン」と、分泌を抑える「抑制ホルモン」の2種類です。下の表は、どの視床下部ホルモンが、どの下垂体前葉ホルモンを通じて、どの臓器に働くかをまとめたものです[1][2]。覚えるときは、「視床下部の○○放出ホルモン → 下垂体の○○刺激ホルモン → 標的の臓器」と、名前の対応でつなげると整理しやすくなります。

このうちGnRH（性腺刺激ホルモン放出ホルモン）は、脈を打つように間をおいて出るとゴナドトロピン（LH・FSH）の分泌を増やし、出続けると逆に分泌を減らすという性質があります[1]。また、成長ホルモンは促す側（GHRH）と抑える側（ソマトスタチン）の両方から調節されています[2]。TSH・ACTH・FSH・LHは、ほかの内分泌腺に働くことから「刺激ホルモン（トロピックホルモン）」とも呼ばれます[2]。

下垂体後葉から出るホルモン：抗利尿ホルモンとオキシトシン

抗利尿ホルモン（バソプレシン）とオキシトシンは、下垂体ではなく視床下部の視索上核・室傍核の神経細胞でつくられ、下垂体後葉に蓄えられてから血液中に出ます。[1][2]抗利尿ホルモンは腎臓で水の再吸収を増やし、オキシトシンは出産のときの子宮の収縮と、授乳のときの母乳の射出に働きます[2]。下垂体後葉は神経組織で、自分ではホルモンをつくりません[2]。

視床下部から下垂体、全身の内分泌腺へと指令が流れる様子を、甲状腺の例で示します。

副腎（CRH→ACTH→副腎皮質）や性腺（GnRH→LH・FSH→卵巣・精巣）も、同じ「視床下部→下垂体→内分泌腺」の流れで動いています[2]。このため、視床下部が障害されると、その先の甲状腺・副腎・性腺のホルモンまでまとめて足りなくなることがあります。

4. 視床下部が障害されるとどうなる？症状と原因

視床下部の障害（視床下部機能障害）の症状は、どのホルモンや脳の信号が足りなくなるかで決まります。[4]視床下部と下垂体はつながって働いているため、どちらに原因があるかを症状だけで区別するのは難しく、ホルモンの検査や画像検査で確かめていきます[4]。

視床下部障害の主な症状

視床下部性肥満では、食欲が増えることに加えて、自律神経の働きの低下でエネルギーの消費が減るうえ、成長ホルモン・甲状腺ホルモン・性腺のホルモンの低下が重なることがあり、生活習慣の改善だけでは体重の管理が難しい場合があると説明されています[5]。

視床下部障害の原因

視床下部障害の原因として多いのは、手術、脳の外傷、脳腫瘍、脳への放射線治療です。[4]このほかに次のような原因があります[4][5]。

• 栄養の問題（神経性やせ症や急激な体重減少など）
• 脳の血管の病気（動脈瘤、下垂体卒中、くも膜下出血など）
• 遺伝の病気（プラダー・ウィリー症候群、家族性尿崩症、カルマン症候群など）
• 一部の免疫の病気による感染や炎症
• 頭蓋咽頭腫など、視床下部の近くにできる腫瘍とその手術

視床下部の近くでは、下垂体腺腫がこの領域でもっとも多い腫瘍で、大きくなると視神経が交わる部分（視交叉）を圧迫して見え方の異常を起こすことがあります[1]。日本内分泌学会は、腫瘍・手術・放射線治療・外傷による視床下部の障害の多くは後天的に起こるもので、家族内で受け継がれるものではないと説明しています[5]。

「視床下部を正常にするには」：受診先と検査

視床下部の障害は原因によって治療が決まり、まず原因を調べることが出発点です。米国国立医学図書館によると、腫瘍には手術や放射線治療、足りないホルモンには薬での補充が行われ、下垂体の問題や水分・塩分のバランスの異常は補充療法がよく効くとされています。一方で、体温や睡眠の問題には薬が効きにくいとも書かれています[4]。

検査では、血液や尿のホルモン（コルチゾール、甲状腺ホルモン、成長ホルモン、プロラクチン、性ホルモン、ナトリウム、浸透圧など）を測るほか、ホルモンを注射して一定時間ごとに採血する負荷試験、脳のMRIやCT、腫瘍が疑われるときの視野検査が行われます[4]。頭痛、見え方の異常、ホルモンの過不足を思わせる症状があるときは受診するよう勧められています[4]。受診先は内分泌内科で、お子さんの成長や思春期の異常は小児科の内分泌の専門外来が担当します。

5. 遺伝・医療とのつながり：視床下部にかかわる遺伝の病気

視床下部の病気の多くは後天的なものですが、遺伝子や染色体の変化によって、視床下部や下垂体がうまくできなかったり、働かなかったりする病気もあります。米国国立医学図書館は、視床下部機能障害の原因となる遺伝の病気として、プラダー・ウィリー症候群、家族性尿崩症、カルマン症候群を挙げています[4]。ここでは、視床下部と遺伝のつながりがよくわかる代表的な病気を取り上げます。

カルマン症候群：においとホルモンが一緒に障害される理由

カルマン症候群は、GnRH（性腺刺激ホルモン放出ホルモン）をつくる神経細胞の発生・移動・働きがうまくいかないためにGnRHの分泌が足りなくなり、思春期が来ない・遅れ、においもわかりにくくなる病気です。[6]男性は約3万人に1人、女性は約12万人に1人と報告され、男性に多い病気です[6]。

においとホルモンが一緒に障害されるのは、胎児期の鼻の発生とGnRHニューロンの移動が深くつながっているためです。においを感じる嗅覚受容ニューロンは、細胞体を鼻の嗅上皮に置いたまま、軸索を脳の嗅球へ伸ばします。一方、GnRHをつくる神経細胞（ニューロン）は胎児期に鼻の原基（鼻プラコード）で生まれ、嗅覚系に由来する神経線維に沿って脳へ入り、視床下部まで移動します[11]。鼻の原基の発生やGnRHニューロンの移動がうまく進まないと、においの障害と性腺機能の低下が一緒に起こり、これがカルマン症候群です[6][11]。

原因遺伝子は20以上知られ、ANOS1・CHD7・FGF8・FGFR1・PROK2・PROKR2が代表的です。わかっている遺伝子で説明できるのはカルマン症候群の約30%とされています[6]。ANOS1はX染色体にあり、X連鎖潜性遺伝の形をとるため、主に男性に発症します。ほかの遺伝子では常染色体顕性（優性）遺伝が多く、常染色体潜性（劣性）遺伝の家系もあります[6]。においが正常な場合も含めた「GnRH単独欠損症」として見ると、においの障害を伴うもの（カルマン症候群）が約60%、伴わないものが約40%で、25以上の遺伝子の病的バリアントが全体の約半数を説明すると報告されています[7]。X連鎖のANOS1による病型はX連鎖カルマン症候群（HH1）、FGFR1による病型はカルマン症候群（HH2）で詳しく解説しています。

プラダー・ウィリー症候群：過食と視床下部

プラダー・ウィリー症候群は、視床下部の発生と働きが障害されることで、複数のホルモン不足と強い過食が起こる病気です。GeneReviewsは、視床下部の発生と機能の障害が複数のホルモン欠乏をもたらすと記載しています[8]。乳児期は強い筋緊張の低下と哺乳の弱さが目立ち、幼児期以降に食べすぎが始まって、食事の管理をしないと高度の肥満になります。男女とも性腺機能低下があり、成長ホルモンの分泌が少ないことから、治療をしなければ低身長になることが多いとされます[8]。

原因は、15番染色体の15q11.2-q13という領域で、父親由来の染色体にある遺伝子が働かないことです。父由来の15番染色体のこの領域の欠失が約60〜70%を占め、残りの多くは2本とも母親由来になる片親性ダイソミー、一部は刷り込み（インプリンティング）の異常によるものです[8]。再発する確率は大多数の家族で1%未満ですが、原因の型によっては高くなることがあるため、お子さんで原因の型を確かめ、必要に応じてご両親を調べることで正確に見積もることができます[8]。病気の全体像はプラダー・ウィリー症候群の原因・症状・診断・治療にまとめています。

妊娠中の検査では、当院のNIPT（新型出生前診断）で調べる微小欠失症候群の中に、プラダー・ウィリー症候群（15q11.2-q13・父由来）が入っています。NIPTでわかるのは欠失によるものだけで、片親性ダイソミーや刷り込み異常によるものはNIPTではわかりません。欠失はプラダー・ウィリー症候群の原因の約60〜70%を占めますが[8]、この割合はNIPTの検出率を表す数字ではありません。また、NIPTはスクリーニング検査なので、結果が陽性のときは羊水検査などの確定検査で確かめます。

パリスター・ホール症候群：視床下部過誤腫とGLI3遺伝子

パリスター・ホール症候群は、視床下部に過誤腫（かごしゅ）と呼ばれるかたまりができ、手足の指が多い（多指症）などの特徴を伴うまれな病気です。[9]視床下部過誤腫の多くは症状を起こしませんが、けいれんやホルモンの異常を起こすことがあり、乳児期には命に関わることもあります。重い合併症が出る人はごく一部とされています[9]。

原因はGLI3遺伝子の変化で、常染色体顕性（優性）遺伝の形をとります。親から受け継ぐ場合と、新たに生じる場合があります[9]。病気の詳しい内容はパリスター・ホール症候群の解説をご覧ください。

下垂体の発生にかかわる遺伝子：複合下垂体ホルモン欠損症

視床下部の指令を受ける下垂体の側にも、遺伝子の変化で発生がうまく進まない病気があります。複合下垂体ホルモン欠損症は、下垂体が成長ホルモン、LH・FSH、TSH、プロラクチン、ACTHのうち2つ以上をつくれない病気で、生まれつきのものは約1万6,000人に1人とされます[10]。生まれつきの原因としてもっとも多いのはPROP1遺伝子の変化で、PROP1を含む原因遺伝子の多くは、下垂体の発生と細胞の分化を導く転写因子（ほかの遺伝子のスイッチを入れたり切ったりするタンパク質）をつくっています[10]。ただし、生まれつきの例の多くは原因が特定されていません[10]。

遺伝の病気が疑われるときの調べ方

視床下部・下垂体の遺伝の病気では、ホルモンの検査と画像検査で病気の場所を確かめたうえで、原因を調べるために遺伝学的検査を行います。当院では、次の遺伝学的検査を行っています。いずれもオンライン診療で受けることができ、唾液・頬の粘膜・血液から検査できます（血液の場合は提携医療機関で採血します）。

プラダー・ウィリー症候群のメチル化解析では、欠失がない場合、片親性ダイソミーと刷り込み異常はメチル化の結果だけでは区別できず、ご家族の検体を使った追加の解析が必要です。遺伝学的検査の結果は、ご本人だけでなく血縁者にも関わることがあるため、検査の前後に遺伝カウンセリングで意味を確かめることが大切です。

よくある質問（FAQ）

まとめ

視床下部（ししょうかぶ）は、脳の底の中央、視床の前下方にある間脳の一部で、すぐ下に下垂体がぶら下がっています。体温、食欲と体重、水分と塩分、睡眠と1日のリズム、自律神経、ホルモンを調節し、放出ホルモン・抑制ホルモンで下垂体を動かして、甲状腺・副腎・性腺のホルモンまで管理しています[1][2]。

視床下部が障害されると、足りなくなるホルモンに応じて成長や思春期の異常、だるさ、尿の量の増加、過食などが起こります。原因の多くは腫瘍・手術・外傷などの後天的なものですが、カルマン症候群やプラダー・ウィリー症候群のように遺伝子や染色体の変化が関わる病気もあります[4]。症状があるときはまず内分泌内科でホルモンを調べ、生まれつきの原因が疑われるときは遺伝学的検査で原因を確かめる、という順番で考えます。

参考文献

• [1] Bear MH, Reddy V, Bollu PC. Neuroanatomy, Hypothalamus. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; 2022 (updated Oct 10, 2022). [NCBI Bookshelf NBK525993]
• [2] Betts JG, Young KA, Wise JA, et al. 17.3 The Pituitary Gland and Hypothalamus. Anatomy and Physiology 2e. OpenStax. [OpenStax]
• [3] Torrico TJ, Munakomi S. Neuroanatomy, Thalamus. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; 2023 (updated Jul 24, 2023). [NCBI Bookshelf NBK542184]
• [4] Hypothalamic dysfunction. MedlinePlus Medical Encyclopedia. National Library of Medicine (review date 4/24/2025). [MedlinePlus]
• [5] 日本内分泌学会. 視床下部性肥満（一般の皆様へ）. [日本内分泌学会]
• [6] Kallmann syndrome. MedlinePlus Genetics. National Library of Medicine. [MedlinePlus Genetics]
• [7] Balasubramanian R, Crowley WF Jr. Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH) Deficiency. GeneReviews. University of Washington, Seattle; 2007 (revised May 12, 2022). [GeneReviews NBK1334]
• [8] Driscoll DJ, Miller JL, Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. GeneReviews. University of Washington, Seattle; 1998 (revised Feb 19, 2026). [GeneReviews NBK1330]
• [9] Pallister-Hall syndrome. MedlinePlus Genetics. National Library of Medicine. [MedlinePlus Genetics]
• [10] Combined pituitary hormone deficiency. MedlinePlus Genetics. National Library of Medicine. [MedlinePlus Genetics]
• [11] Cho HJ, Shan Y, Whittington NC, Wray S. Nasal Placode Development, GnRH Neuronal Migration and Kallmann Syndrome. Front Cell Dev Biol. 2019;7. doi:10.3389/fcell.2019.00121 [DOI]

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