新生突然変異

新生突然変異とは？

遺伝子や染色体の変化が両親にはなく，親の配偶子（精子や卵子といった生殖にかかわる細胞をいいます）ができる段階で発生した突然変異のことをいいます．
デノボ（新しい）突然変異と表現される遺伝的変化は、遺伝性のものと体細胞性のものがあります。
突然変異はその人の卵子や精子の細胞で発生しますが、その人の他の細胞には存在しません。
他のケースではに卵子と精子の細胞が結合した直後に受精卵で突然変異が起こることもあります。
受精卵が分裂すると、成長する胚の各細胞が突然変異を持つようになります。
新生児突然変異は、罹患した子供が体のすべての細胞に突然変異を持っていても、両親は持っておらず、その障害の家族歴がないという遺伝性疾患を説明することができます。

この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号