欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

遺伝子とは

遺伝子

ゲノムの中でポリペプチド鎖のアミノ酸配列をコードするメッセンジャーRNAコードするDNA(デオキシリボ核酸)の領域、または機能的なRNA分子をコードする領域を遺伝子と言う。

遺伝子とは、遺伝の基本的な物理的・機能的単位である。遺伝子は、DNAからできている。ゲノムの中には、タンパク質と呼ばれる分子を作るための指示書として働く部分があり、これをタンパクをコードしている部分と言う。ゲノムの98%というほとんどの部分はタンパク質をコードしていない非コード部分である。ヒトの場合、遺伝子の大きさは、数百のDNA塩基から200万以上の塩基までさまざまである。ヒトで一番大きな遺伝子はデュシャンヌ型筋ジストロフィー症の原因となるDMD遺伝子で2.4Mbもの大きさである。

ヒトゲノムプロジェクトと呼ばれる国際的な研究プロジェクトで、ヒトゲノムの塩基配列を決定し、そこに含まれる遺伝子を特定する作業が行われた。ヒトには2万から2万8千の遺伝子があると推定されている。

同じ遺伝子を持つのになぜみな身体的特徴が違うのか?

すべての人は、それぞれの親から受け継いだ1つの遺伝子を2つ持っている。ほとんどの遺伝子の塩基配列はすべての人に共通しているが、少数(全体の1%未満)の遺伝子は、人によってわずかに異なっている。このDNA塩基配列のわずかな違いが、それぞれの人の固有の身体的特徴につながっている。

遺伝子の表記方法

科学者は、遺伝子に固有の名前を付けることで、遺伝子を管理している。遺伝子の名前は長いため、遺伝子には名前を短くしたもので、文字(時には数字)の組み合わせである略称が用いられる。例えば、嚢胞性線維症に関連する第7染色体上の遺伝子は、嚢胞性線維症膜貫通型コンダクタンス調節因子と呼ばれ、その記号はCFTR遺伝子である。遺伝子を接尾語に付ける場合は普通の字体でよいが、遺伝子という接尾語を省きたければイタリック体で表記する。

ゲノムと遺伝子の違い

ヒトには約60兆個(最近では38兆という説もある)の細胞が体全体にはあるが、このすべての細胞に同じ並びで存在するのがDNAで、これらのセットをゲノムという。

ゲノムと遺伝子の違いは、AGCTの塩基の羅列のすべてをゲノムというが、遺伝子はそのたった2%の部分であり、タンパクをコードしていて、アミノ酸に翻訳されることで体が作られていくため「体の設計図」とも表現されることである。

DNAとヌクレオソームヒストン

ゲノムDNAの細胞内での格納

動物細胞は直径が1000分の5ミリメートル程しかないが、1つの細胞のDNAをつなげて伸ばすとヒトの場合、2メートルにも達するため、普段は非常に細かく折りたたまれた形で存在している。

上の図の右下が染色体。
それをほぐすとDNAの糸になるが、これはヒストンという8量体のタンパクに1.75回転(146塩基対)で巻き付いた構造をしている。

ヒストンに巻き付いている1個の単位をヌクレオソーム(200塩基対)と呼ぶ。

ヒストンは塩基性、DNAは核酸というくらいなので酸性で、DNAとヒストンは塩基性と酸性で親和性が高い(結合力が高い)。

それをさらにほぐすとDNAの二重らせんが出てくる。二重らせんは約10塩基対で1回転している。

遺伝子にはさらに、エクソンイントロンなどの構造に分かれている。

遺伝子のエクソンイントロンとmRNA、スプライシングとタンパク合成

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

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