OMIM: メンデル遺伝病と遺伝子の包括的知識ベース

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(更新日：2024/03/29)

目次 [∧]

1 第1章：OMIMとは
- 1.1 OMIMの紹介と歴史
- 1.2 OMIMの特徴と利用方法
2 第2章：OMIMにおける遺伝性疾患の探索
- 2.1 疾患情報の検索と利用
- 2.2 遺伝子情報のアクセスと応用
3 第3章：OMIMデータベースの活用
- 3.1 科学研究への応用
- 3.2 臨床応用と患者ケア
4 第4章：OMIMの更新と将来の方向性
- 4.1 最新情報とアップデート
- 4.2 OMIMと将来の遺伝学
5 第5章：OMIMのリソースとサポート
- 5.1 利用者サポートとリソース
- 5.2 関連リンクと学習ツール

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) とは何か、その重要性、遺伝性疾患と遺伝子に関する情報の探索方法、そして科学研究への応用について詳しく解説します。

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）は、ヒトの遺伝的疾患と遺伝子に関する網羅的な情報を提供する価値あるデータベースです。それぞれのエントリーは一意の6桁のOMIM番号によって識別され、この番号の最初の桁はその遺伝子の位置（常染色体、X連鎖、Y連鎖、ミトコンドリア）や、1994年5月15日以前と以降のエントリーの区別を示しています。このシステムにより、研究者や医療従事者は特定の遺伝子や遺伝的表現型に関連する情報を迅速に見つけることができます。

OMIM番号の最初の桁による分類は以下の通りです：
– 1: 1994年5月15日以前のエントリーである常染色体遺伝子座または表現型
– 2: 1994年5月15日以後のエントリーである常染後色体遺伝子座または表現型
– 3: X連鎖遺伝子座または表現型
– 4: Y連鎖遺伝子座または表現型
– 5: ミトコンドリア遺伝子座または表現型
– 6: 1994年5月15日以降のエントリーである常染色体遺伝子座または表現型

OMIMデータベースは、ジョンズ・ホプキンス大学医学部のMcKusick-Nathans Institute of Genetic Medicineで、Ada Hamosh博士の指揮のもと、継続的に更新され、編集されています。このデータベースは、遺伝的疾患の研究、診断、治療において重要な役割を果たしており、医学、遺伝学、生物学の分野で働く多くの専門家にとって貴重なリソースとなっています。OMIMは無料で利用可能であり、遺伝的疾患の理解を深めるための信頼できる情報源です。

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第1章：OMIMとは

OMIMの紹介と歴史

● OMIMの目的と成立の背景

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）は、人間の遺伝子と遺伝的表現型に関する包括的で権威ある情報集です。このデータベースは、メンデル遺伝病と16,000以上の遺伝子に関する情報を提供し、フェノタイプとジェノタイプの関係に焦点を当てています[5][6]。OMIMは、遺伝学の研究者や臨床医が遺伝性疾患や関連する遺伝子、バリアントを調べるための重要なリソースとして利用されています[2][3][4]。

OMIMは、1960年代初期にVictor A. McKusick博士によって「Mendelian Inheritance in Man」（MIM）として始められたカタログが前身であり、1966年から1998年にかけて12版が出版されました[5][12][15]。その後、1985年にNational Library of MedicineとJohns HopkinsのWilliam H. Welch Medical Libraryの協力によりオンライン版OMIMが作成され、1987年からインターネットで一般に公開されました[5]。1995年には、NCBI（National Center for Biotechnology Information）によってWorld Wide Web用に開発されました[5]。

● 遺伝学研究におけるOMIMの役割

OMIMは、遺伝学研究において中心的な役割を果たしています。遺伝性疾患の研究において、OMIMは遺伝子の役割を明らかにし、疾患発症機構を解明する基礎研究に不可欠な情報を提供します[9]。OMIMには、遺伝子名、シンボル、フェノタイプ、MIM番号などによる検索が可能であり、遺伝子と疾患の関係を示すエントリーが含まれています[3][4]。

OMIMのエントリーは、遺伝子、フェノタイプ、またはその両方に関する情報を含み、それぞれに固有の6桁の番号が割り当てられています。この番号の最初の数字は、その遺伝子またはフェノタイプの遺伝が常染色体、X連鎖、Y連鎖、またはミトコンドリアによるものかを示しています[3]。また、OMIMのエントリーには、遺伝子の既知の配列を持つもの、フェノタイプの記述のみのもの、遺伝子の配列とフェノタイプの両方を含むものなど、さまざまなタイプがあります[3][4]。

OMIMは、遺伝性疾患の診断、治療、および予防に関する研究において、遺伝子と疾患の関係を理解するための基本的なツールとして利用されています。さらに、OMIMは日々更新され、他の遺伝学リソースへのリンクが豊富に含まれており、遺伝学の知識を広げるための重要な情報源となっています[5][6]。

[2] togotv.dbcls.jp/en/20220627.html
[3] www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC539987/
[4] www.omim.org/help/faq
[5] www.omim.org/about
[6] www.omim.org
[12] www.weblio.jp/wkpja/content/OMIM_%E3%83%90%E3%83%BC%E3%82%B7%E3%83%A7%E3%83%B3%E3%81%A8%E6%AD%B4%E5%8F%B2
[15] www.yodosha.co.jp/jikkenigaku/keyword/1354.html

OMIMの特徴と利用方法

● OMIMの特徴

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）は、ヒトの遺伝子と遺伝的表現型に関する包括的で権威ある集成です。このデータベースは、ヒトのすべての既知のメンデル遺伝病と16,000以上の遺伝子に関する情報を含んでおり、遺伝子と表現型の関係に焦点を当てています[2][6][11]。OMIMは、1960年代初期にVictor A. McKusick博士によって「Mendelian Inheritance in Man」として開始され、その後オンライン版が作成されました[2][8]。OMIMは毎日更新され、エントリには他の遺伝学リソースへの豊富なリンクが含まれています[2]。

OMIMは、遺伝子と表現型の関係を詳細に記述した全文の概要を提供し、遺伝子マップや表現型シリーズなどのグラフィカルな表現も含まれています[4]。また、特定の遺伝子や疾患に関するアップデートについてアラートを受け取ることができるMIMmatchという機能もあります[4]。

● OMIMの利用方法

OMIMへのアクセスは、ウェブサイトを通じて行われます。OMIMのウェブサイトには、高度な検索機能があり、遺伝子マップ、臨床概要、特定のエントリへの直接リンクなど、さまざまな検索オプションが提供されています[6][10]。利用者は、特定の遺伝子や疾患に関する最新情報を得るために、OMIMのデータベースを検索することができます。

OMIMのウェブサイトでは、利用者が特定のエントリや遺伝子変異に直接リンクする方法、検索結果をハイライトする方法、または特定のクリニカルシノプシスや遺伝子マップにリンクする方法についてのガイドが提供されています[10]。さらに、OMIMはデータファイルをダウンロードするための登録とレビュープロセスを提供しており、これにより、研究者はOMIMのデータを自分の研究に統合することができます[9]。

OMIMの利用には、特定の利用規約があり、商業目的でのデータの使用や再配布は、ジョンズ・ホプキンス大学からのライセンスを得る必要があります[9]。また、OMIMのデータを研究に使用した場合は、OMIMに通知し、参考文献のコピーを送ることが求められています[9]。

OMIMのウェブサイトには、利用者がOMIMを効果的に使用するためのヘルプセクションやFAQ、ビデオチュートリアルも用意されています[4][6]。これらのリソースを活用することで、利用者はOMIMのデータベースをより深く理解し、自分の研究や臨床実践に役立てることができます。

[2] www.omim.org/about
[4] www.omim.org/help/faq
[6] www.omim.org
[8] www.yodosha.co.jp/jikkenigaku/keyword/1354.html
[10] www.omim.org/help/linking
[11] ja.wikipedia.org/wiki/OMIM

第2章：OMIMにおける遺伝性疾患の探索

疾患情報の検索と利用

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）は、ヒトの遺伝性疾患とそれに関連する遺伝子・バリアントの情報を提供するデータベースです。疾患情報の検索と利用にはいくつかのステップがあります。

● OMIMでの疾患情報の探し方

1. OMIMのウェブサイトにアクセスする: OMIMの公式ウェブサイト（http://omim.org）にアクセスします[7]。

2. 検索機能を使用する: OMIMのホームページには検索バーがあり、ここに疾患名、遺伝子名、またはOMIMエントリ番号を入力して検索を行います[7]。

3. 高度な検索オプションを利用する: より詳細な検索を行いたい場合は、Advanced Searchを使用して特定の条件を設定することができます[7]。

4. 疾患エントリーを選択する: 検索結果から関連する疾患エントリーを選択します。例えば、”Osteogenesis Imperfecta”という疾患を検索した場合、その疾患に関連するエントリーがリストされます[11]。

● 疾患エントリーの解析と理解

1. エントリの構造を理解する: OMIMの疾患エントリーは、テキスト形式で詳細な情報が記載されています。エントリーには疾患の概要、臨床的特徴、遺伝情報、治療法、参考文献などが含まれます[10]。

2. 遺伝子情報に注目する: 疾患に関連する遺伝子やバリアントの情報が記載されており、特定の遺伝子変異がどのように疾患と関連しているかを理解することができます[11]。

3. 参考文献を確認する: 疾患エントリーには、研究やレビュー記事へのリンクが含まれており、さらに詳細な情報を得るためにこれらの文献を参照することができます[10]。

4. 関連するデータベースとの連携: OMIMは他のデータベースと連携しており、例えばNCBI dbSNPやPubMedとのリンクを通じて、多型情報や生物医学文献データベースの情報にアクセスすることができます[9]。

5. 動画チュートリアルを活用する: OMIMの使用方法については、動画チュートリアルが提供されており、これらを視聴することで、OMIMの使い方をより深く理解することができます[2][16]。

OMIMは、遺伝性疾患の研究者や臨床医にとって貴重なリソースであり、疾患情報の検索と利用には上記のステップを踏むことが重要です。また、OMIMはCreative Commonsライセンスの下で提供されており、適切なクレジットを表示することで情報を利用することができます[1][10]。

[2] togotv.dbcls.jp/en/20220627.html
[7] www.omim.org
[9] www.youtube.com/watch?v=e-M-tZsdD1g
[10] integbio.jp/dbcatalog/record/nbdc00154
[11] omim.org/entry/166200
[16] www.youtube.com/watch?v=BpAUFhfFzh4

遺伝子情報のアクセスと応用

遺伝子情報のアクセスとその応用については、OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) データベースが中心的な役割を果たしています。OMIMは、ヒトの遺伝子と遺伝疾患、形質に関する包括的で権威あるコンペンディウムであり、遺伝子と表現型の関係に特に焦点を当てています[16]。このデータベースは、Johns Hopkins大学のVictor A. McKusick博士が中心となって記述、編集を行っており、全ての既知のメンデル型遺伝病と12,000以上の遺伝子に関して、テキスト形式の情報やリファレンスが示されています[8]。

● 遺伝子エントリーの検索

OMIMデータベースでは、遺伝子シンボル（例: “SOD1″）、染色体位置（例: “5”, “1pter”, “Xq”）、または疾患キーワード（例: “alzheimer”）によって遺伝子マップを検索することができます。このデータベースは、遺伝子と疾患の細胞遺伝学的位置を示すGene MapとMorbid Mapを提供しており、引用された参考文献で細胞遺伝学的位置が公表されているOMIMエントリのみがGene Mapに表されます[7]。

● 遺伝子変異と疾患関連性の研究

OMIMデータベースは、遺伝子変異と疾患関連性の研究において重要なリソースです。遺伝子変異に関する情報は、遺伝病の原因や病態生理の理解に不可欠であり、OMIMはこれらの情報を提供する主要なデータベースの一つです。例えば、遺伝性疾患データベースを利用した研究では、OMIMデータベースに記載されている人間の遺伝性疾患に関連する遺伝子情報を利用することが提案されています[1]。また、OMIMを使ってヒトの遺伝性疾患とそれに関連する遺伝子・バリアントを調べる方法が紹介されています[2]。

OMIMデータベースは、遺伝子変異レポートの作成にも利用されており、全ゲノム/全エクソームの解析結果から疾患原因候補となる変異を特定する際に重要な役割を果たしています[9]。このように、OMIMデータベースは遺伝子情報のアクセスと応用において中心的なリソースであり、遺伝子変異と疾患関連性の研究において広く利用されています。

[2] togotv.dbcls.jp/en/20220627.html
[7] www.omim.org/help/faq
[8] integbio.jp/dbcatalog/record/nbdc00154
[9] amelieff.jp/clinicalsequence/amelicure/
[16] ja.wikipedia.org/wiki/OMIM

第3章：OMIMデータベースの活用

科学研究への応用

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）データベースは、ヒトの遺伝子と遺伝性疾患に関する包括的で権威ある情報源です。このデータベースは、遺伝子と表現型（疾患の特徴）の関係に焦点を当て、日々更新されています。OMIMは、遺伝学、分子生物学、医学研究などの分野で広く利用されており、科学研究への貢献は計り知れません。以下に、OMIMデータベースが科学研究にどのように貢献しているか、具体的なケーススタディと成功例を挙げて説明します。

● ケーススタディ：家族性乳がんの遺伝子探索

家族性乳がんは、乳がんの約5%を占め、遺伝的要素が強いことが知られています。OMIMデータベースを利用することで、家族性乳がんに関連する遺伝子を特定する研究が行われました。この研究では、OMIMを通じて、乳がんに関連する遺伝子やバリアント（遺伝子の変異）の情報を収集し、家族性乳がんの原因となる遺伝子の特定に成功しました[3][5]。

● 成功例：遺伝性疾患の理解と治療法の開発

OMIMデータベースは、遺伝性疾患の理解を深め、新たな治療法の開発に貢献しています。例えば、遺伝性疾患である慢性肝炎Bに関連するHLA-DP遺伝子の変異を特定する研究があります。この研究では、OMIMに記載されている情報を基に、アジア人集団における慢性肝炎Bの発症に関連する遺伝子変異を同定しました[13]。このような研究は、遺伝性疾患のメカニズムの解明や、個別化医療の実現に向けた重要な一歩となります。

● OMIMの特徴と利点

– 包括的な情報: OMIMは、遺伝性疾患と16,000以上の遺伝子に関する詳細な情報を提供しています[9]。
– 日々の更新: 最新の研究成果を反映するため、OMIMは日々更新されています[9]。
– 外部リソースへのリンク: OMIMのエントリーには、DNAやタンパク質のデータベース、臨床資源、遺伝子変異リソースなど、外部リソースへの豊富なリンクが含まれています[8]。

● 結論

OMIMデータベースは、遺伝性疾患の研究において不可欠なリソースであり、遺伝子の同定から疾患のメカニズムの解明、新たな治療法の開発に至るまで、幅広い科学研究に貢献しています。OMIMが提供する詳細で正確な情報は、遺伝学研究の進展を加速させ、将来的には多くの遺伝性疾患の治療につながることが期待されます。

[3] togotv.dbcls.jp/20090723.html
[5] togotv.dbcls.jp/en/20220627.html
[8] worldneurologyonline.com/article/the-online-mendelian-inheritance-in-man-omim-database/
[9] www.omim.org/about
[13] www.omim.org/entry/142858

臨床応用と患者ケア

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）は、ヒトの遺伝子と遺伝性表現型に関する包括的で権威ある情報源です。臨床応用においては、遺伝性疾患の診断、遺伝カウンセリング、および患者ケアにおいて重要な役割を果たします。

● 遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングでは、OMIMは遺伝性疾患のリスク評価、家族歴の解釈、および遺伝的検査の選択に役立ちます。遺伝カウンセラーはOMIMを使用して、特定の遺伝子変異が疾患とどのように関連しているかを理解し、患者や家族に適切な情報を提供することができます[7][12][15].

● 遺伝子診断

遺伝子診断においては、OMIMは特定の遺伝子変異が疾患の原因であるかどうかを判断するための情報を提供します。医師や研究者はOMIMを利用して、疾患に関連する遺伝子やバリアントを調べ、診断プロセスを支援します[1][5][8].

● 患者と家族への情報提供

OMIMは、患者や家族が自身の状態や遺伝的リスクについて理解を深めるための情報源としても利用されます。遺伝性疾患に関する詳細な情報が提供されており、患者や家族が疾患の特徴、遺伝的要因、治療オプションについて学ぶことができます[7][12].

OMIMは、遺伝性疾患の診断、遺伝カウンセリング、および患者ケアにおいて重要なリソースであり、医療専門家が遺伝的情報を解釈し、患者とその家族に適切なケアを提供するための支援を行っています。遺伝性疾患の診断や治療に関する最新の情報が日々更新されており、遺伝医学の進歩に伴って臨床応用の範囲も広がっています[7][12].

[1] togotv.dbcls.jp/en/20220627.html
[5] www.jst.go.jp/nbdc/bird/minicourses/pheno.html
[7] www.omim.org
[8] www.medsi.co.jp/products/detail/3754
[12] www.omim.org/about

第4章：OMIMの更新と将来の方向性

OMIMと将来の遺伝学

## OMIMと将来の遺伝学

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）は、ヒトの遺伝子と遺伝疾患、形質に関する包括的な情報を提供するデータベースであり、遺伝子と表現型の関係に特に焦点を当てています[16]. このデータベースは継続的に更新され、遺伝性疾患の診断、研究、治療において重要なリソースとなっています. OMIMの発展は、遺伝学研究の進歩と密接に関連しており、将来の遺伝学におけるその役割はさらに重要になると予想されます.

● OMIMの発展

OMIMは、遺伝性疾患のデータベースとして、症状、遺伝子、遺伝子機能などの情報をカタログ化しています[14]. このデータベースは、遺伝子関連疾患の診断支援システムの構築にも利用されており、自然言語処理や深層学習を得意とする人工知能（AI）と組み合わせることで、より汎用性の高い診断補助システムの開発が進められています[14]. また、OMIMデータを基にした新規データベースの構築や、遺伝子変異データベース構築のための情報収集と抽出の現状についても研究が行われています[15].

● 未来予測

遺伝学研究の新たなトレンドとして、ゲノム医療の進展が予想されます. これにより、遺伝子の変異に基づく疾患の早期発見や予防、個別化医療の実現が可能になると考えられています[17]. OMIMは、遺伝性疾患の研究において、遺伝子の新たな機能を解明し、疾患における役割を明らかにすることで治療法開発への手がかりとなるため、この分野での発展に大きく貢献すると期待されています[13].

また、未診断疾患の解決に向けて、全国どこにいても誰でも診断できる体制の構築が進められており、OMIMによる遺伝性疾患のデータベースがその基盤となることが予想されます[18]. さらに、OMIMデータおよび文献情報を基本とした新規データベースと人工知能の組合せによる遺伝子関連疾患診断支援システムの開発が進められており、遺伝子関連疾患の診断において高い精度が確認されています[14].

● OMIMの役割

OMIMは、遺伝学研究における重要な情報源としての役割を果たしています. 遺伝子と疾患の関係を明らかにすることで、疾患の原因を理解し、新たな治療法の開発に貢献しています. また、OMIMは遺伝性疾患の診断支援ツールとしても利用されており、診断の精度を高めるための研究が進められています[14].

将来的には、OMIMのデータを活用したAI技術の進展により、遺伝子関連疾患の診断がより迅速かつ正確に行えるようになることが期待されます. これにより、個別化医療の実現が加速し、患者にとって最適な治療法の提供が可能になるでしょう. さらに、OMIMのデータを基にした新規データベースの構築や、遺伝子変異データベース構築のための情報収集と抽出の研究が進むことで、遺伝学研究の新たなトレンドが形成されると予想されます[15].

OMIMの発展は、遺伝学研究の進歩とともに進むことが予想され、未来の遺伝学におけるその役割はさらに重要になるでしょう.

[13] www.riken.jp/press/2017/20170711_1/
[14] events.biosciencedbc.jp/images/togo2018/poster17_2018.pdf
[15] ipsj.ixsq.nii.ac.jp/ej/?action=repository_action_common_download&attribute_id=1&file_no=1&item_id=65253&item_no=1
[16] ja.wikipedia.org/wiki/OMIM
[17] www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/064030135.pdf
[18] www.ncnp.go.jp/topics/2022/20220405p.html

第5章：OMIMのリソースとサポート

利用者サポートとリソース

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)は、ヒトの遺伝子と遺伝性疾患に関する包括的で権威ある情報源です。利用者がOMIMを最大限に活用できるように、様々なサポートとリソースが提供されています。

● 問い合わせサポート

OMIMでは、利用者からの問い合わせに対応するための体制が整えられています。利用者は、OMIMのウェブサイト上で提供されている「Contact Us」フォームを通じて、OMIMチームに直接問い合わせることができます。このフォームでは、利用者が直面している問題や質問の詳細を提供し、OMIMチームからの回答を受け取ることができます[6]。

● ヘルプセクションとFAQ

OMIMのウェブサイトには、利用者がよく持つ疑問に答えるFAQ（Frequently Asked Questions）セクションがあります。このセクションでは、OMIMの使用方法、データベースの検索方法、エントリーの解釈方法など、多岐にわたるトピックについての情報が提供されています[10]。また、OMIM Helpセクションでは、データベースの使い方、リンクの作成方法、APIの使用方法など、より詳細なガイドが提供されています[12]。

● 教育リソース

OMIMと関連する遺伝学のトピックについて学びたい利用者のために、ClinGen Clinical Genome Resourceのウェブサイトでは、OMIMに関連する教育リソースが提供されています。これには、臨床有効性の評価、疾患エンティティの決定、遺伝子キュレーションインターフェースの使用方法など、OMIMのデータを理解し活用するための情報が含まれています[17]。

● 外部リンク

OMIMエントリーには、他の遺伝学的リソースへのリンクが豊富に含まれており、利用者はこれらのリンクを通じて、OMIMで提供される情報を補完する追加の情報を得ることができます。これには、遺伝子データベース、疾患モデル、細胞株リポジトリなどが含まれます[9]。

OMIMは、遺伝学的疾患や遺伝子に関する情報を求める研究者、医療従事者、学生、一般の利用者にとって貴重なリソースです。提供されるサポートとリソースを活用することで、利用者はOMIMの情報を効果的に検索し、理解することができます。

[5] www.mhlw.go.jp/stf/newpage_15565.html
[9] www.omim.org/help/external
[10] www.omim.org/help/faq
[12] www.omim.org/help/
[17] clinicalgenome.org/tools/educational-resources/general-curation-topics/omim/