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遺伝子のlocus type

遺伝子のローカスタイプとは、各遺伝子エントリの齋の遺伝子クラス分類のことを指す。HGNCの全遺伝子座のタイプを以下に示す。

gene with protein product
タンパク質コード遺伝子(タンパク質が予測され、機能が不明な場合がある)(SO:0001217)
RNA, cluster
small non-coding RNA遺伝子のクラスターを含む領域。
RNA, long non-coding
long non-coding RNA(lncRNA)をコードする非タンパク質コード遺伝子(SO:0001877);これらは少なくとも200ntの長さである。サブタイプには、インタージェニック(SO:0001463)、イントロン(SO:0001903)、アンチセンス(SO:0001904)が含まれる。
マイクロRNA
マイクロRNA(miRNA)をコードする非タンパク質コード遺伝子 (SO:0001265)
リボソームRNA
リボソームRNA(rRNA)をコードする非タンパク質コード化遺伝子 (SO:0001637)
RNA, small nuclear
small nuclear RNA(snRNA)をコードする非タンパク質コード化遺伝子 (SO:0001268)
RNA, small nucleolar
C/DまたはH/ACAボックスドメインを含む核小体RNA(snoRNA)をコードする非タンパクコード遺伝子 (SO:0001267)
RNA, small cytoplasmic
小細胞質RNA(scRNA)をコードする非タンパク質コーディング遺伝子 (SO:0001266)
RNA, transfer
トランスファーRNA(tRNA)をコードする非タンパク質コード化遺伝子 (SO:0001272)
RNA, small misc
vault (SO:0000404) やY (SO:0000405) RNA遺伝子など、様々な種類の低分子ncRNAをコードする非タンパク質コーディング遺伝子。
表現型のみ
原因遺伝子が特定されていないマッピングされた表現型(SO:0001500)
偽遺伝子
タンパク質コード遺伝子に類似しているが、機能的なタンパク質をコードしていないゲノムDNA配列 (SO:0000336)
複合遺伝子座の構成要素
指定された複合遺伝子座の一部である転写単位
内在性レトロウイルス
生殖系列を通じて伝達される統合型レトロウイルス要素(SO:0000100)
脆弱部位
DNAが切断されやすい染色体上の遺伝性遺伝子座
免疫グロブリン遺伝子
体細胞組み換えを起こし、重鎖または軽鎖免疫グロブリン遺伝子を形成する遺伝子セグメント(SO:0000460)。また、体細胞組み換えができない、あるいは正しく折り畳まれないと予測されるペプチドをコードするオープンリーディングフレームを持つ免疫グロブリン遺伝子セグメントも含まれ、これらは遺伝子名に「非機能性」という用語を含めることで識別される。
免疫グロブリン偽遺伝子
フレームシフト変異やオープンリーディングフレーム内のストップコドンのために不活性化された免疫グロブリン遺伝子セグメント。
プロトカドヘリン
3つのクラスター型プロトカドヘリン(アルファ、ベータ、ガンマ)を構成する遺伝子セグメント。
リードスルー
2つ以上の遺伝子のコード配列を含む自然に発生する転写物で、個別に転写されることもある。
リージョン
1つ以上の遺伝子を含むゲノム配列の範囲、他のタイプに分類されない非遺伝子領域にも適用される
T細胞受容体遺伝子
体細胞組み換えにより、α、β、γまたはδ鎖T細胞受容体遺伝子を形成する遺伝子セグメント(SO:0000460)。また、体細胞組み換えができないか、正しく折りたたまれることが予測されないペプチドをコードするオープンリーディングフレームを持つT細胞受容体遺伝子セグメントも含まれ、これらは遺伝子名に「非機能性」という用語を含めることによって同定される。
T細胞受容体偽遺伝子
フレームシフト変異やオープンリーディングフレーム中のストップコドンのために不活性化されたT細胞受容体遺伝子セグメント。
transposable element
ゲノム内の新しい場所に移動(レトロトランスポーズ)できる反復性DNAセグメント(SO:0000101)
不明
遺伝子座のタイプが現在不明なエントリ
virus integration site
ウイルスDNAがゲノムに統合される際の標的配列。
仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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