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遺伝学的検査

遺伝学的検査

遺伝学的検査は、血液やその他の組織を調べて、その人の遺伝するもの(DNA,染色体)に変化があるかどうかを調べるものです。遺伝学的検査は、個人が遺伝的疾患を有しているか、又は将来発症する可能性があるかを判定するのに有用です。遺伝学的検査から得られる情報は、遺伝性疾患の診断、治療の開始、 予防戦略の開始、また、職業選択や家族計画などの人生の決定など、多くの点で有用です。遺伝学的検査にはいくつかの種類があり、この記事では、利用可能な遺伝学的検査の概要と、そのような検査を受けることができる人について説明します。

なぜ遺伝学的検査が必要なのか?

遺伝子検査は、以下のような様々な理由で実施されます。

  • 遺伝的疾患の症状を有する個人の診断を確定又は除外するため。
  • 遺伝的疾患の家族歴がある、又は過去に遺伝的疾患の子供がいる。
  • 新生児の遺伝的疾患の可能性を見つけ、直ちに治療を開始するため。

遺伝子検査の方法

遺伝学的検査は、個人の血液、皮膚、毛髪、その他の身体組織 を分析し、DNA、染色体、蛋白質に遺伝的疾患に関連する変化(変異) がないかを調べるものです。突然変異が起こると、遺伝子の全部又は一部に影響を及ぼし、 疾患発症につながる異常な機能をもたらす可能性があります。細胞遺伝学的検査(染色体全体を調べる)、生化学的検査(遺伝子が産生するタンパク質を測定する)、分子的検査(DNAの小さな 突然変異を調べる)です。

遺伝学的検査の種類

検査の種類は、測定する異常の種類によって異なりますが、一般に、細胞遺伝学的検査、生化学検査、遺伝子検査という3つの主要なタイプの遺伝子検査に分類されます。

細胞遺伝学的検査

細胞遺伝学には、染色体全体の異常の検査が含まれます。分裂中のヒト細胞の染色体は、顕微鏡下で明確に分析できます。血液を分析する場合は、T細胞を分析しています。白血球、特にTリンパ球は、血液から簡単に収集でき、細胞培養で急速に分裂できるため、細胞遺伝学的分析に最も容易に使える細胞だからです。骨髄(白血病用)、羊水(出生前診断用)、その他の組織生検などの組織からの細胞も、細胞遺伝学的分析のために培養できます。細胞そのものを使って検査するため、細胞遺伝学的検査と呼ばれます。

数日間細胞培養を行った後、染色体が固定され、顕微鏡スライド上に広げられ、染色されます。日常的な分析のための染色方法により、各染色体を個別に識別することができます。染色によって明らかになった各染色体の異なるバンドにより、染色体構造の分析が可能になります。基本的にはGバンド法と言われる染色方法を使います。

生化学検査

細胞内で日常的に起こる膨大な数の生化学反応には、さまざまな種類のタンパク質が必要です。酵素、トランスポーター、構造タンパク質、調節タンパク質、受容体ホルモンなど、いくつかの種類のタンパク質が存在し、複数の機能を果たしています。どのような種類のタンパク質でも、その変異によってタンパク質が正しく機能しなくなる場合、病気が発生する可能性があります。

  • タンパク質が作られない
  • 作られるタンパク質が多すぎる、または少なすぎる
  • 折りたたみの間違ったタンパク質が作られる、立体構造が違う
  • 活性部位またはその他の重要な領域の変化
  • 修飾がうまくいかなかったタンパク質
  • タンパク質の局在が間違っている(タンパク質の蓄積)
  • 正しく組み立てられなかったタンパク質(途中で切れているなど)

生化学的疾患の臨床検査では、遺伝子の代わりにタンパク質を検査する技術が使用されます。タンパク質活性 (酵素)、代謝産物のレベル (タンパク質活性の間接測定)、およびタンパク質のサイズまたは量 (構造タンパク質) を直接測定する検査を開発できます。これらの検査には、タンパク質が存在する組織サンプル、通常は血液、尿、羊水、または脳脊髄液が必要です。タンパク質はDNAよりも安定性が低く、すぐに分解する可能性があるため、サンプルを収集し、適切に保管し、研究室の仕様に従って迅速に発送する必要があります。

分子遺伝学的検査(遺伝子検査)

小さなDNA変異の場合、特にタンパク質の機能が不明で生化学的検査を開発できない場合は、直接DNA検査が最も効果的な方法となります。DNA検査はあらゆる検体に対して実行でき、非常に少量のサンプルで実施できます。

遺伝子検査は、ある人の遺伝子の変化を調べるものです。遺伝子の変化は、遺伝的な病気(遺伝性疾患とも呼ばれる)を引き起こす可能性があります。また、特定の医学的問題(いくつかのなど)にかかりやすくなることもあります。遺伝病の中には、家族内で発症するものもあります。

遺伝子検査の種類

新生児スクリーニングは、遺伝子検査の最も広範な使用法です。米国では、ほとんどすべての新生児が、いくつかの遺伝性 疾患についてスクリーニングを受けています。これらの疾患の早期発見は、症状の発現を予防したり、疾患の重篤度を最小化するための介入につながります。

保因者検査は、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、テイ・サックス病などの劣性遺伝性疾患の対立遺伝子を自分が持っているかどうか、そしてその対立遺伝子を子供に受け継がせる危険性があるかどうかを知るために、これからお子さんを希望するカップルの間で行われるものです。米国では、お子さんを作る前に全ての妊婦がこの検査をすることが推奨されています。

出生前診断検査は、胎児の遺伝子や染色体の変化を検 出するために行われます。この種の検査は、遺伝子又は染色体異常の子供を持つ可能性の高いカップルに提供されます。検査のための組織標本は、血液、羊水穿刺又は絨毛絨毛採取によって得ることができます。

遺伝学的検査は、症状のある人の診断を確定するため、又は疾 患の予後や治療に対する反応をモニターするために用いられることがある。

予測的遺伝子検査又は素因的遺伝子検査は、症状発現前に疾患に罹患するリスクのある個人を同定することができる。これらの検査は、個人に特定の疾患の家族歴があり、発病を予防したり、疾患の重篤度を最小化するための介入が可能な場合に特に有用である。予測検査は、ある種の癌のような遺伝的基盤を持つ疾患の発症リスクを高める変異を同定することができる。

法医学的検査は、遺伝性疾患のリスクを有する個人を同定するためではなく、個人の同定のために用いられます。犯罪捜査、父子関係、大災害後の身元確認など、法的な目的のために実施されます。

誰が遺伝子検査を考慮すべきか?

自分自身や家族のために遺伝子検査を受けるかどうかを決めるとき、医学的・感情的見地からいくつかの問題を考慮する必要があります。遺伝学的検査は、診断を提供し、症状管理、治療、又はライフスタイルの変更のための情報を提供するのに役立つかもしれません。しかし、遺伝子検査には限界があります。遺伝子検査で突然変異が検出された場合、その検査は、いつ、どのような症状が現れるか、どの症状が最初に現れるか、どの程度症状が重くなるか、どのように症状が進行するかを常に決定することはできません。たとえ検査が陰性であったとしても、ある疾患に対するリスクは残っている可能性があります。

遺伝学的検査を受ける目的は以下のような内容です。

  • 家族に遺伝性の病気があるかどうかを知りたい。
  • 現在妊娠中のお子さんが遺伝性疾患をもっているかどうかを知りたい。
  • 将来の妊娠が遺伝性疾患の影響を受けるリスクを知りたい。
  • 遺伝性疾患の保因者であるかどうかを調べたい。
  • 特定の遺伝性疾患の治療計画を考えたい。
  • 子供が遺伝性疾患に罹患しているかどうかを調べたい。

以下のような遺伝性疾患の子供を持つリスクが高い人は、遺伝学的検査をうけたいかもしれません。

  • 近親者に遺伝性疾患のある家族
  • 既に遺伝性疾患の子供を持つ両親
  • これから家庭を持つ予定の夫婦で、夫婦の一方又は近親者 に遺伝性疾患がある場合
  • 35歳以上の妊婦又は出生前スクリーニング検査や羊水穿刺に異常のある妊婦
  • 流産を2回以上経験した女性、又は遺伝子疾患の身体的徴候を有する死産児を出産した女性

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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