遺伝子ファミリーとは、共通の祖先を持つ関連する遺伝子のグループである。遺伝子ファミリーのメンバーには、パラログとオルソログがある。遺伝子ファミリーとは、1つのオリジナルの遺伝子が複製されてできた、生化学的に似た機能を持つ複数の類似した遺伝子の集合体である。遺伝子パラログは同一種内で類似した配列を持つ遺伝子であり、遺伝子オルソログは異なる種で類似した配列を持つ遺伝子である。遺伝子ファミリーは、サイズ、配列の多様性、配置などが非常に多様である。ファミリー内の遺伝子の多様性や機能に応じて、ファミリーはマルチジーンファミリーとスーパーファミリーに分類される
たとえば、αグロビン遺伝子座とβグロビン遺伝子座と呼ばれる異なる染色体上の2つのクラスターに複数の遺伝子が存在している。この2つの遺伝子群は、約5億年前に前駆体遺伝子が複製されて生じたものと考えられている。
遺伝子ファミリーの進化経路
すべての遺伝子が重複して作られたもので、互いにかなりの程度まで分岐した遺伝子の集まりが遺伝子ファミリーである。祖先の遺伝子の繰り返しコピーは、3つの進化経路をたどることができる。
- （1）突然変異によって不活性化される場合
- （2）新しい機能を獲得する場合
- （3）元の機能を維持する場合
グロビン遺伝子のスーパーファミリーは、(1)突然変異して偽遺伝子になる、(2)新しい機能を獲得する(ミオグロビンの遺伝子とヘモグロビンのα鎖遺伝子)、(3)元の機能を維持する(Gγ遺伝子とAγ遺伝子)といった遺伝子の例を示している。
遺伝子ファミリーの分類
遺伝子は、塩基配列やタンパク質配列の共通性からファミリーに分類される。より厳密な分類のため、系統学的な手法が用いられることもある。コード化された配列内のエクソンの位置を、共通の祖先を推測するために使用することができる。遺伝子によってコードされるタンパク質の配列を知ることで、DNA配列の類似性や相違性よりも多くの情報を提供するタンパク質配列間の類似性を見つける方法を適用することができる。
ある遺伝子ファミリーの遺伝子がタンパク質をコードしている場合、遺伝子ファミリーと同様にタンパク質ファミリーという言葉が使われる。
特定の系統に沿って遺伝子ファミリーが拡大・縮小するのは、偶然の場合もあれば、自然選択の結果の場合もある。最近の研究では、統計モデルとアルゴリズム技術を組み合わせて、自然選択の影響下にある遺伝子ファミリーを検出している。
HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)は、遺伝子ファミリーのメンバー（相同性や機能）を表す「ステム」（または「ルート」）記号と、個々のメンバーを区別するための階層的な番号付けを用いて命名法を作成している。
Multigene families 多重遺伝子族 重複遺伝子群
マルチジーンファミリーは、通常、類似した配列と機能を持つメンバーで構成されるが、（配列および／または機能レベルでの）高度な分岐があっても、遺伝子ファミリーから遺伝子を取り除くことにはならない。ファミリーの個々の遺伝子は、同じ染色体上に近接して配置されている場合もあれば、異なる染色体上のゲノム全体に分散して配置されている場合もある。その配列の類似性と機能の重複により、ファミリー内の個々の遺伝子は制御コントロール要素を共有していることが多い。場合によっては、遺伝子メンバーの配列が同一（またはほぼ同一）であることもある。このようなファミリーでは、必要に応じて大量の遺伝子産物を短時間で発現させることができる。たとえば、他のファミリーでは、類似しているが特定の産物を、異なる細胞タイプや生物の発達の異なる段階で発現させることができる。
Superfamilies
スーパーファミリーは、マルチジーンファミリーよりもはるかに大きい。スーパーファミリーには、複数のマルチジーンファミリーや単一の遺伝子メンバーを含む、数百の遺伝子が含まれる。メンバー数が多いため、スーパーファミリーは広範囲に分散しており、一部の遺伝子はクラスター化し、一部の遺伝子は離れて存在している。これらの遺伝子は、配列や機能が多様で、様々なレベルの発現を示し、別々の制御を行っている。
偽遺伝子
遺伝子ファミリーの中には、確立された遺伝子配列に酷似しているが機能していないDNA配列である偽遺伝子を含むものもある。偽遺伝子は、時間の経過とともに突然変異を起こし、機能しなくなった遺伝子である。、レトロトランスポジションによってゲノム上を移動した後、機能を失った遺伝子もある。
