研究参加者用情報提供文書

情　報　提　供　書
研究機関：ミネルバクリニック
研究責任者：臨床遺伝専門医　仲田洋美
住所：東京都港区北青山2-7-25神宮外苑ビル1号館2階
電話番号：03-3478-3768
Email ：info@minerva-clinic.or.jp

「トリソミー21のためのメチル化ベースのNIPT開発のための概念実証研究」と題した研究計画に参加するための情報シート 滴下式デジタルPCRを用いたトリソミー21のメチル化ベースNIPTの開発に関する概念実証研究 droplet digital PCR」というタイトルの研究テーマに参加するための情報提供書です。

1. この研究の目的は何ですか？
妊娠中の女性に、非侵襲的な方法でダウン症を検査する安全な選択肢を提供すること。ダウン症を検出するための非侵襲的な検査方法を、妊娠中の女性に提供すること。安全かつ正確なメチル化ベースの非侵襲的出生前検査です。ダウン症を検出するための、安全で正確なメチル化ベースの非侵襲的出生前検査であり、ddPCR（droplet digital PCR）と呼ばれる高精度の技術を使用します。

2. 非侵襲的出生前検査とは？
NIPTは、母親の血液中のセルフリーDNAを分析して、ダウン症などの遺伝性症候群を特定する非侵襲的な出生前検査です。胎児のトリソミーや性染色体異数体などの遺伝的症候群を特定する非侵襲的な出生前検査です。

3. NIPT、羊水穿刺、絨毛検査の違いは何ですか？
NIPT、羊水穿刺、絨毛膜絨毛採取（絨毛検査）は、出生前検査の一種です。胎児の健康状態を知るために、妊娠中の女性が受けることができます。非侵襲的なNIPTとは対照的に、羊水穿刺と絨毛膜絨毛採取は、以下のように必要です。羊水を吸引したり、胎盤を取り出したりするために、超音波ガイドのもと、腹部から針を挿入する必要があります。
羊水を吸引したり、胎児の胎盤組織を採取したりします。どちらも侵襲的な処置と考えられ、流産のリスクが少なからずあるため、高リスク妊娠の場合にのみ推奨されます。必要な場合には、それぞれ妊娠13～15週、10～12週に実施することが推奨されています。NIPTは、妊娠中の女性と胎児の両方にとって安全な方法です。流産のリスクはなく、妊娠9週目から実施することができます。（訳注：日本では羊水検査は16週以降に行っています）
NIPTは妊娠９週目から全妊婦を対象に実施可能であり、最も一般的なトリソミー（流産の原因となる医学的状態）、性染色体異数性、微小欠失（染色体上の小さな 染色体上の小さな欠失）、さらには単一遺伝子疾患（遺伝子が関与する遺伝性疾患）らに関する情報を得ることができます。

4. NIPTの仕組みは？
胎児のDNA（遺伝物質）は、妊娠中に成長中の胎児の胎盤から母体の血中に混入し、母胎血中を妊婦自身のDNAと一緒に循環します。採血という簡単な手技で、高度な技術とバイオインフォマティクスを用いて、異数性（染色体数の変化している状態）を検出することが可能です。

5. NIPTを選択する理由（メリット）は何ですか？
NIPTは、従来の出生前検査である羊水穿刺や絨毛検査とは異なり、妊娠初期に実施できる安全な検査であり、リスクの有無にかかわらず、すべての妊娠に適用されます。NIPTは、胎児の健康状態に関する有用な情報を安全かつ迅速に提供することができ、両親が十分な情報を得た上で意思決定を行うことができます。

6. どういう妊婦がNIPTを受けるべきでしょうか?
NIPTは、染色体異数体（流産、幼少期の死亡、発達障害、認知障害、身体障害を引き起こす可能性のある染色体数の変化）、微小欠失（発達障害、身体障害、生殖障害を引き起こす可能性のある染色体上の小さな変化）、および単一遺伝子疾患（親から子へ遺伝する可能性があり可能性があり、重症度、症状、合併症が異なる単一の遺伝子の異常により引き起こされる疾患）が検査対象となります。このため妊婦全員が検査を受ける事ができます。

7. トリソミー21とは何ですか？
ダウン症候群は、21番染色体が余分に存在することによって起こります。

8. ダウン症とは何ですか？
ダウン症は、染色体が1本余分にある状態です。染色体とは 体内にある遺伝子の小さな「パッケージ」です。染色体は、妊娠中に赤ちゃんの体がどのように形成されるか、また、子宮内での成長や出生後に赤ちゃんの体がどのように機能するかを決定します。一般的には 通常、赤ちゃんは46本の染色体を持って生まれてきます。ダウン症の赤ちゃんは、これらの染色体のうちの1本、21番染色体が余分にあります。染色体が余分にあることを医学用語で「トリソミー」といいます。ダウン症候群は、トリソミー21とも呼ばれます。この余分なコピーがあると、赤ちゃんの体や脳の発達の仕方が変わり、精神的にも肉体的にも大変な問題となります。ダウン症の人は、行動や見た目が似ていても 一人一人の能力は異なります。ダウン症の方は、通常、IQ（知能の指標）が軽度から中程度の方が多く、他の子供たちに比べて話すのが遅いのが特徴です。ダウン症に共通する身体的特徴としては、筋肉の緊張度が低いこと、背が低いこと、アーモンド型の吊り上がった目、手のひらの中央に1本の深いしわがあるなどの特徴があります。ダウン症の人はそれぞれ個性的で、これらの特徴の程度が違ったり、全くなかったりします。

9. ダウン症の頻度は？
ダウン症は、米国では最も一般的な染色体疾患です。毎年、米国では約6,000人の赤ちゃんがダウン症で生まれていて、ダウン症は米国の赤ちゃんの約700人に1人の割合で発症していることになります。

10. ダウン症の原因は何ですか？
ダウン症の種類にかかわらず、ダウン症の人はすべて 21番染色体の重要な部分が細胞の全部または一部に存在しています。この この追加された遺伝物質は、発達の過程を変え、ダウン症候群に関連する特徴を引き起こします。ダウン症候群の特徴をもたらします。染色体が1本または部分的に余分になる原因は未だに解明されていません。母体の年齢は、ダウン症児を出産する可能性の増加に関連している唯一の要因です。ダウン症の原因が、環境要因や妊娠前・妊娠中の両親の行動にあることを示す決定的な科学的研究はありません。ダウン症の原因となる21番染色体の追加的な部分コピーまたは完全コピーは、父親または母親のどちらかに由来することがあります。

11. どのような人が研究に参加できますか？
– 正常な胎児を持つ妊娠9週目以降の妊婦
– 21番染色体トリソミーの胎児を妊娠している妊娠9週以降の妊婦

12. この研究に参加できない人は？
– 妊娠9週未満の妊娠の方
– 多胎妊娠の方
– バニシングツインを妊娠している方

13. この臨床試験に参加するにはどうすればいいですか？
この資料を提供している医療機関に相談してください。医療機関は、その他の質問や疑問に答え、試験に登録することができます。あなたの担当医が、あなたの質問や懸念に答え、あなたを本試験に登録することができます。患者さんはこの研究に参加する前に、同意書を読み、署名する必要があります。すべての情報は 厳重に管理されます。

あなたの個人情報の管理に関する問題については、データ保護責任者のMs. Chrysostomouに、電子メール（dpo@nipd.com）または電話　+357-22266888までお問い合わせください。
(日本からはミネルバクリニックにお問い合わせください)