一つの遺伝子の検査（単一遺伝子検査）
ミネルバクリニックでは遺伝子パネル検査といって、たくさんの遺伝子を一気に調べる方法を主に提供していますが、中には一つの遺伝子だけ（単一遺伝子）を調べたいというかたもいます。
一つの遺伝子だけを調べたい、というご要望をかなえるのがこちらの検査です。
どのような遺伝子をご希望されても基本的には費用は同じです。但し、リピートの回数を調べる必要があるなどの特殊な場合には、別の検査会社を手配する必要があり、別途お見積りの上、という形になります。
検査に必要な検体は以下の通りです。
- 血液
- 唾液*
- 口腔粘膜ぬぐい液*
*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でもオンライン診療（ビデオスルーでの診察の事をいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。
検査の限界
全ての配列決定技術には限界があります。この検査は次世代シークエンサー（NGS）によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。次世代配列決定技術およびバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。整理されていれば、欠失/重複分析により、1つの全遺伝子（口腔ぬぐい液検体及び全血検体）を含み大きさが2つ以上の連続したエクソン（全血検体のみ）であるゲノム領域の変化を同定できます。この検査で単一エクソンの欠失または重複が時々同定されることがありますが、日常的に検出されるものではありません。同定された推定上の欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）によって確認されます。このアッセイは、限定されるものではありませんが、転座または逆位・反復身長（例：トリヌクレオチドまたはヘキサヌクレオチド）・大部分の調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エクソンから20bpを超える）における変化のような疾患を引き起こし得る特定のタイプのゲノム変化を検出しません。このアッセイは、体細胞モザイク現象または体細胞突然変異の検出のためにデザインまたは妥当性が確認されていません。
カバレッジ
Single Gene（単一遺伝子）の場合、カバレッジは99.99% at 20x となるよう保証されます。
結果が出るまでの期間
3－5週間
検査費用
22万円（税込）～（遺伝カウンセリング料金は別途30分16,500円＜税込＞かかります）
文責：仲田洋美（医師）
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
