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WNT10A遺伝子

WNT10A遺伝子

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遺伝子名 WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 10A; WNT10A
遺伝子座MIM番号 606268
遺伝子機能 WNT10AはWNT遺伝子ファミリーの一つである。WNT遺伝子ファミリーは構造的に関連した遺伝子から構成され、発がんや、胚発生中の細胞運命やパターニングの制御など、いくつかの発生プロセスに関与している分泌型シグナル伝達分子をコードしている。
遺伝子座 2q35
関係する疾患名1 Schopf-Schulz-Passarge症候群
遺伝形式 常染色体劣性
保因者頻度 一般人口 500人に1人未満
症状など ショプフ・シュルツ・パサージ症候群(SSPS)は、多発性眼瞼嚢腫、歯牙低形成症、減毛症、掌蹠角化症、爪ジストロフィーを特徴とする常染色体劣性疾患である。
表現型MIM番号 224750
関係する疾患名1 Odontoonychodermal dysplasia(OODD)歯爪皮膚異形成
遺伝形式 常染色体劣性
保因者頻度 一般人口 500人に1人未満
症状など Odontoonychodermal dysplasia(OODD)は、乾燥毛、重度の歯牙減少、爪甲形成不全、手掌と足底の角化症、皮膚の低・多汗症、顔面の萎縮斑が特徴の常染色体劣性疾患です。
表現型MIM番号 257980

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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