WAS遺伝子
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓、
| 遺伝子名 | WASP ACTIN NUCLEATION PROMOTING FACTOR; WAS |
| 遺伝子座MIM番号 | 142993 |
| 遺伝子機能 | WAS遺伝子産物はRhoタイプGTPasesのエフェクタータンパク質で、Arp2/3複合体との相互作用を介してアクチンフィラメントの再編成を制御する。 効率的なアクチン重合に重要な役割を果たす。 リンパ球や血小板の機能を調節する可能性がある。 病原性細菌の感染に伴うアクチンフィラメントの再編成とアクチンペデスタルの形成を媒介する。 細胞質の細胞骨格での役割に加え、核内でもアクチンの重合を促進し、遺伝子の転写や損傷したDNAの修復を制御する。 核内のアクチン重合を促進することで、DNA 損傷に対する相同組換え（HR）修復を促進し、二本鎖切断（DSB）の駆動運動を導く。 |
| 遺伝子座 | Xp11.23 |
| 関係する疾患名1 | Neutropenia, severe congenital, X-linked X連鎖重症先天性好中球減少症 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | 再発性の大細菌感染症、重度の先天性好中球減少症、単球減少症を特徴とする。末梢血中の活性化CD8+ T細胞の数が増加し、CD4+/CD8+比が0.5以下に減少。免疫グロブリン濃度とTリンパ球活性化は正常。血小板は正常。骨髄検査では、前骨髄球／骨髄球の段階で成熟が停止、巨核球形成や赤血球形成には重大な異常はない。 |
| 表現型MIM番号 | 300299 |
| 関係する疾患名2 | Thrombocytopenia, X-linked X連鎖血小板減少症 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | 遺伝性の非症候性血小板減少症は、血小板数の減少と出血傾向を特徴とします。 |
| 表現型MIM番号 | 313900 |
| 関係する疾患名3 | Wiskott-Aldrich syndrome ウィスコット・アルドリッチ症候群 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | ウィスコット-アルドリッチ症候群（WAS）は、血小板減少症、湿疹、再発性の感染症を特徴とするX連鎖劣性の免疫不全症です。 |
| 表現型MIM番号 | 301000 |
