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VSX2遺伝子

VSX2遺伝子

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遺伝子名 VISUAL SYSTEM HOMEOBOX 2; VSX2
遺伝子座MIM番号 142993
遺伝子機能 遺伝子プロモーターの上流にある5′-[TC]TAATT[AG][AG]-3’のコンセンサス配列でDNAに結合することで、転写調節因子として働く。感覚網膜(光を感じる層、色の識別は出来ない)の分化と形態形成に重要な役割を果たしている。VSX1などのISL1-LHX3複合体によって活性化される応答要素と競合的に結合することで、モーターニューロン遺伝子の転写を抑制し、V2a介在ニューロンの分化を媒介する。
NXNL1の正の転写制御因子として働き、VSX1との相乗効果で制御が有意に高まる。
MITFの負の転写制御因子として働く。
ISL1-RHX3反応要素を競合的に阻害することでSAGの転写を抑制する。
桿体光受容体アレスチンSAGのプロモーターにある光受容体保存要素-1(PCE-1)に結合し、転写抑制因子として働く。
感覚網膜の仕様と形態形成に重要な役割を果たしている。
網膜神経節細胞(RGC)の発生に関与し、RGCからSHHが放出され、ヘッジホッグシグナルが促進され、その後、網膜前駆細胞が増殖する。
生後に双極細胞の分化を促進し、桿体細胞の分化を同等に阻害することで、内核層の細胞の発達に関与している。

カノニカルWnt遺伝子やCTNNB1の局在を制御することで、発生過程における神経網膜のアイデンティティの維持に関与している可能性があり、カノニカルWntシグナルの制御に関与していることが示唆されている。

遺伝子座 14q24.3
関係する疾患名1 Microphthalmia, isolated 2 孤発性小眼球症2型
遺伝形式 不明
疾患頻度
症状など 関連する異常を伴わない両側性の極度の小眼球症を持ち、知能は正常である。単眼の小型のものから両側の眼球組織が完全に欠如しているものまである。また、角膜や水晶体の混濁、網膜や脈絡膜の傷などの眼球異常が見られることもあります。
表現型MIM番号 610093
関係する疾患名2 Microphthalmia with coloboma 3 コロボーマを伴う小眼球症3型
遺伝形式 不明
疾患頻度
症状など 小眼球症は片側または両側にあり、その他の眼球所見としては、虹彩、脈絡膜、視神経板、および/または視神経の微小角膜およびコロボマがあった。罹患者全員の知能は正常であった。
小眼球症、白内障、および虹彩の異常がみられる。
表現型MIM番号 610092

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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