VSX2遺伝子
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| 遺伝子名 | VISUAL SYSTEM HOMEOBOX 2; VSX2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 142993 |
| 遺伝子機能 | 遺伝子プロモーターの上流にある5′-[TC]TAATT[AG][AG]-3’のコンセンサス配列でDNAに結合することで、転写調節因子として働く。感覚網膜（光を感じる層、色の識別は出来ない）の分化と形態形成に重要な役割を果たしている。VSX1などのISL1-LHX3複合体によって活性化される応答要素と競合的に結合することで、モーターニューロン遺伝子の転写を抑制し、V2a介在ニューロンの分化を媒介する。 NXNL1の正の転写制御因子として働き、VSX1との相乗効果で制御が有意に高まる。 MITFの負の転写制御因子として働く。 ISL1-RHX3反応要素を競合的に阻害することでSAGの転写を抑制する。 桿体光受容体アレスチンSAGのプロモーターにある光受容体保存要素-1（PCE-1）に結合し、転写抑制因子として働く。 感覚網膜の仕様と形態形成に重要な役割を果たしている。 網膜神経節細胞（RGC）の発生に関与し、RGCからSHHが放出され、ヘッジホッグシグナルが促進され、その後、網膜前駆細胞が増殖する。 生後に双極細胞の分化を促進し、桿体細胞の分化を同等に阻害することで、内核層の細胞の発達に関与している。 カノニカルWnt遺伝子やCTNNB1の局在を制御することで、発生過程における神経網膜のアイデンティティの維持に関与している可能性があり、カノニカルWntシグナルの制御に関与していることが示唆されている。 |
| 遺伝子座 | 14q24.3 |
| 関係する疾患名1 | Microphthalmia, isolated 2 孤発性小眼球症2型 |
| 遺伝形式 | 不明 |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | 関連する異常を伴わない両側性の極度の小眼球症を持ち、知能は正常である。単眼の小型のものから両側の眼球組織が完全に欠如しているものまである。また、角膜や水晶体の混濁、網膜や脈絡膜の傷などの眼球異常が見られることもあります。 |
| 表現型MIM番号 | 610093 |
| 関係する疾患名2 | Microphthalmia with coloboma 3 コロボーマを伴う小眼球症3型 |
| 遺伝形式 | 不明 |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | 小眼球症は片側または両側にあり、その他の眼球所見としては、虹彩、脈絡膜、視神経板、および／または視神経の微小角膜およびコロボマがあった。罹患者全員の知能は正常であった。 小眼球症、白内障、および虹彩の異常がみられる。 |
| 表現型MIM番号 | 610092 |
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