VPS45遺伝子
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| 遺伝子名 | VACUOLAR PROTEIN SORTING 45 HOMOLOG; VPS45 |
| 遺伝子座MIM番号 | 610035 |
| 遺伝子機能 | VPS45遺伝子は、細胞膜に関連するタンパク質をコードしており、タンパク質の輸送や、特に白血球における炎症性メディエーターの放出に機能している。ゴルジ体からトランスゴルジネットワークを経由して小胞を介したタンパク質の輸送に関与していると考えられる。 |
| 遺伝子座 | 1q21.2 |
| 関係する疾患名1 | Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive 重症先天性好中球減少症5型 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | 重度先天性好中球減少症5型は、主に好中球減少症と好中球機能障害、G-CSFに対する反応性の欠如、生命を脅かす感染症、骨髄線維症、および腎性髄外造血を特徴とする常染色体劣性の原発性免疫不全症である。 |
| 表現型MIM番号 | 615285 |
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