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STAR

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遺伝子名 STAR
遺伝子座MIM番号 300707
遺伝子座 Xq28
遺伝形式 X連鎖優性
疾患名 スター(STAR)症候群
疾患頻度
症状 特徴は、合指症、眼角隔離症、肛門生殖器および腎臓の奇形である。重要な症状として、眼が離れ特徴的顔貌、広い鼻尖、合趾症(2-5)、 唇低形成、鎖肛、泌尿生殖器の奇形が挙げられる。
表現型MIM番号 300708

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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