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SMPD1

SMPD1

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遺伝子名 SMPD1
遺伝子座MIM番号 607608
遺伝子座 11p15.4
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ニーマンピック病A型、B型
疾患頻度 日本ではA型とB型の罹患率は、10万人あたり0.5人-1人とされており、B型の患者さんの方が比較的多い。
症状 ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病は、酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損するA型、B型とNPC1またはNPC2蛋白の異常によって起こるC型に分類される。肝臓、脾臓、骨髄の網内系細胞と神経細胞にスフィンゴミエリン、コレステロール、糖脂質などが蓄積する。A型は乳児期に発症し、乳児期早期から肝脾腫が著明であり、筋緊張低下、哺乳障害、嘔吐などが出現し、成長障害が認められる。6ヶ月以降、精神運動発達障害が明らかとなり、急速に神経症状が進行する。症状が進行した患者では、眼底にチェリー・レッドスポットが見られる。垂直方向の眼球運動障害も見られる。B型は、A型よりも症状は軽く小児期以降に発症する。肝脾腫が初発症状であることも多い。肝脾腫の程度は様々であり、肝障害が進行し、肝硬変、門脈圧亢進、腹水を伴うこともある。また、血液検査では低HDL血症が特徴的で、脾機能亢進により血小板減少が認められることがある。胸部X線写真では、肺浸潤像が認められ、肺拡散障害が年齢とともに進行する。眼底のチェリー・レッドスポットは約1/3の患者さんに認められるが、目立った中枢神経症状はほとんどない。
表現型MIM番号 257200607616

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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