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SLC6A8

SLC6A8

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遺伝子名 SLC6A8
遺伝子座MIM番号 300036
遺伝子座 Xq28
遺伝形式 X連鎖劣性
疾患名 脳クレアチン欠乏症候群1型(クレアチントランスポーター(SLC6A8)欠損症)
疾患頻度 クレアチントランスポーター(SLC6A8)欠損症は、欧米では遺伝学的要因による知的障害の中でもっとも頻度の高い疾患の一つであり、知的障害を呈する男性患者の0.3~3.5%(米国では42,000人、世界では100万人)と推定されている。現在までにわが国で診断されているのは8家系のみで未診断例が多数存在すると推測される。
症状 脳クレアチン欠乏症候群に共通の症状は知的障害(軽度~重度)、言語発達遅滞、てんかん、自閉症スペクトラム、筋緊張低下。クレアチントランスポーター(SLC6A8)欠損症はX連鎖性疾患であり,男性が典型的な症状を呈するが、女性も様々な程度で症状(知的障害,学習障害など)を呈しうることに注意が必要。
表現型MIM番号 300352

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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