SLC6A19
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| 遺伝子名 | SLC6A19 |
| 遺伝子座MIM番号 | 608893 |
| 遺伝子座 | 5p15.33 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ハートナップ 病 |
| 疾患頻度 | 我が国では稀であるが、欧米での頻度は3万人に１人とされている。 |
| 症状 | 特徴的なのは皮膚症状で、日光過敏性のペラグラ様皮膚炎を呈する。発症年齢は乳児期～10歳代前半と様々である。神経症状では間歇的小脳運動失調症状が多く見られ、しばしば眼振、複視、振戦などの合併が見られる。精神症状や知能障害、けいれん、注意欠陥多動障害などの報告もある。神経精神症状のみで皮膚症状を伴わない例も報告されているので注意が必要である。慢性下痢、体重増加不良、脂肪肝、肝不全などの消化器症状も報告されている。しかし、尿のマススクリーニングで発見された症例は無症状のものがほとんどであり、発症には遺伝素因に加えて環境要因や修飾遺伝子の関与が想定されている。 検査上の特徴は中性アミノ酸の尿中排泄増加である。脳MRI検査では一部の症例で脳萎縮、髄鞘化の遅延、脳梁低形成が報告されている。 |
| 表現型MIM番号 | 234500 |
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