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SLC4A11

SLC4A11

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遺伝子名 SLC4A11
遺伝子座MIM番号 610206
遺伝子座 20p13
遺伝形式 常染色体優性
疾患名 Fuchs(フックス)角膜内皮ジストロフィ
疾患頻度 平成 21 年度臨床調査集計結果から、眼科外来受診者計 2,929, 186例のうち、Fuchs角膜内皮ジストロフィは 31 例
症状 両眼性に角膜浮腫による混濁が進行し、最終的には水疱性角膜症に至り、 手動弁ないし光覚弁にまで視力が低下する。また、角膜浮腫に伴い角膜上皮びらんを生じやすくなり、眼痛をくりかえす。角膜内皮面の滴状角膜とよばれる所見が特徴的である。
表現型MIM番号 613268

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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