SLC46A1
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| 遺伝子名 | SLC46A1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 611672 |
| 遺伝子座 | 17q11.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 先天性葉酸吸収不全症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 先天性葉酸吸収不全症は葉酸の輸送体であるproton-coupled folate transporter(PCFT)の機能喪失を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。腸管からの葉酸吸収不全と脈絡膜における取り込み障害により、乳児期早期から巨赤芽球性貧血、免疫不全、遷延性下痢、精神発達遅滞、痙攣などを来す。大脳基底核に石灰化病変を認めることがある。 |
| 表現型MIM番号 | 229050 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
