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SLC39A4

SLC39A4

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遺伝子名 SLC39A4
遺伝子座MIM番号 607059
遺伝子座 8q24.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 先天性腸性肢端皮膚炎
疾患頻度 本邦では10年間(2001~2010年)で4家系の報告がある
症状 SLC39A4(ZIP4)遺伝子の異常に基づく腸管からの亜鉛吸収障害を病因とする。四肢末端および開口部(口囲、鼻孔、眼囲、耳孔、耳介、肛囲、外陰)に丘疹、小水疱、膿疱をともなう紅斑、びらん、あるいは結痂をきたす。さらに鑷幹、爪変形、爪囲炎、脱毛(全頭、眉毛、睫毛、毳毛)なども生じる。皮膚症状以外では下痢、発育不全、免疫能低下、精神症状(不機嫌やうつ傾向など)などを呈する。
表現型MIM番号 201100

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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