SLC35A3
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| 遺伝子名 | SLC35A3 |
| 遺伝子座MIM番号 | 605632 |
| 遺伝子座 | 1p21.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 自閉症スペクトラム障害・てんかん・関節節不同症症候群 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 遠位関節拘縮(指の軽度の屈曲拘縮)を特徴とするN結合グリコシル化の先天性障害の一形態であり、 遠位ファランジュの偏差、白鳥首変形、レトロミクロナティア、低血圧、精神運動発達遅延、自閉症スペクトラム障害(音声遅延、発語の異常使用、社会的相互関係の開始の困難、理解と維持の困難、限られた非言語的コミュニケーションおよび反復的行動)、てんかん発作、小頭症および軽度から中等度の知的障害を認める。 |
| 表現型MIM番号 | 615553 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
