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SLC26A3

SLC26A3

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遺伝子名 SLC26A3
遺伝子座MIM番号 126650
遺伝子座 7q22.3-q31.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 先天性塩化物性下痢(CCD)
疾患頻度 約4万人に一人
症状 CCDは持続的なCL分泌性下痢を引き起こす。胎児は羊水過多症となり早産に至る。出生直後から著明な脱水、腹部膨満等を認め適切な補液、電解質補正が行われなければ死に至る。代謝性アシドーシスではなく代謝性アルカローシスを引き起こす唯一の先天性下痢症である。
表現型MIM番号 214700

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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