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SLC26A3

SLC26A3

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遺伝子名 SLC26A3
遺伝子座MIM番号 126650
遺伝子座 7q22.3-q31.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 先天性塩化物性下痢(CCD)
疾患頻度 約4万人に一人
症状 CCDは持続的なCL分泌性下痢を引き起こす。胎児は羊水過多症となり早産に至る。出生直後から著明な脱水、腹部膨満等を認め適切な補液、電解質補正が行われなければ死に至る。代謝性アシドーシスではなく代謝性アルカローシスを引き起こす唯一の先天性下痢症である。
表現型MIM番号 214700

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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