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SLC22A5

SLC22A5

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遺伝子名 SLC22A5
遺伝子座MIM番号 603377
遺伝子座 5q31.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 全身性カルニチン欠乏症
疾患頻度 タンデムマスによる新生児パイロットスクリーニングからはおよそ25万人に1人と推定される
症状 細胞膜上のカルニチン輸送蛋白であるorganic cation/carnitine transporter novel type2(OCTN2)の機能低下により低カルニチン血症を引き起こす先天代謝異常症である。常染色体劣性の遺伝形式をとり、カルニチン欠乏により脂肪酸β酸化の阻害、ケトン体生成障害が起き、低ケトン性低血糖、筋力低下、また急性脳症や突然死に至る例もある。低血糖症状・急性脳症として発症する場合と心筋症として発症する場合がある。前者は感染や飢餓が契機となる事が多い。好発時期は5ヶ月頃から4歳頃が多く、急激な発症形態から急性脳症やライ様症候群と臨床診断されることも多い。後者は、拡張性・肥大性心筋症のいずれの臨床像もとりうる。1歳以降に発症する事が多く、心筋症に引き続き致死的不整脈も報告されている。学童期以降にも、ミオパチー症状や筋力低下、心筋症状、易疲労性、持久力低下などを契機に診断される症例がある。その他、まれな症状として貧血や近位筋の筋力低下、発達遅滞、心電図異常などを契機として診断された症例も存在する。最重症の生命予後は不良である。乳幼児期の間欠発作において突然死を呈することもあるが、急性発作による中枢神経後遺症がない限り、正常発達することが期待できる。
表現型MIM番号 212140

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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