SLC17A5
| 遺伝子名 | SLC17A5 |
| 遺伝子座MIM番号 | 604322 |
| 遺伝子座 | 6q13 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 先天性大脳白質形成不全症; サラ病 |
| 疾患頻度 | わが国ではサラ病は数例の報告に留まる極めて稀な疾患である |
| 症状 | 中枢神経系の髄鞘の形成不全により大脳白質が十分に構築されないことによって起こる症候群である。生直後からの眼振と発達遅滞、痙性四肢麻痺、小脳失調やジストニアなどの症状を呈する。代表的なものはペリツェウス・メルツバッハ病(PMD)である。PMDを含め、11疾患が同定されている。(１)ペリツェウス・メルツバッハ病、(２)ペリツェウス・メルツバッハ様病１、(３)基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症、(４)18q欠失症候群、(５)アラン・ハーンドン・ダドリー症候群、(６)Hsp60シャペロン(chaperon)病、(７)サラ病、(８)小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症、(９)先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症、(10)失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症、(11)脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病。末梢神経障害の合併の有無により２群に分類される。PMDでは、生直後から遅くも１か月程度までに眼振に気づかれる。著明な発達遅滞を主徴とし、生後から半年程度までは筋緊張低下、錐体路障害による痙性四肢麻痺。１歳過ぎに小脳症状としての企図振戦、２歳頃にはアテトーゼ様の異常肢位が発現してくる。それ以外の疾患では、これらの症状以外に他の随伴症状を呈する事がある。重度の精神運動発達遅滞のため、多くの患者は生涯にわたって生活全般にわたる介助を要する。発達は一定年数後に停止し、10歳代から緩徐に退行する事が多い。重症患者は、10歳前後で死亡する事がある。多くは20～30歳代まで生存すると思われる。 |
| 表現型MIM番号 | 604369 |
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