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SLC12A3

SLC12A3

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遺伝子名 SLC12A3
遺伝子座MIM番号 600968
遺伝子座 16q13
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ギッテルマン症候群(Gitelman syndrome: GS)

疾患頻度
症状 Bartter症候群(BS),Gitelman症候群(GS)は低カリウム血症,代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天性尿細管機能障害に伴う症候群である。BSは臨床的には,新生児期に発症する重症型の新生児型と,乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類される。BSは一般的に正常血清マグネシウム値および高カルシウム尿症を呈する。一方,GSでは低マグネシウム血症,低カルシウム尿症を伴い,臨床症状も軽いことでBSと鑑別診断できる。近年はBS,GSを一つの疾患概念と捉え,遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(salt-losing tubulopathy)と総称する傾向にある。本症の症状として,①乳幼児期発症(常染色体劣性遺伝),②高レニン,高アルドステロン血症による低K血症代謝性アルカローシス③傍糸球体装置過形成,④血圧正常,⑤浮腫がない,⑥アンジオテンシンIIによる昇圧反応の低下,⑦尿中プロスタグランジン排泄増加,⑧尿濃縮障害,⑨成長障害などがみられる。発症は乳幼児期(生後数年)で,成長障害がみられることも多い。低K血症に起因する尿の濃縮障害も特徴的である。典型例においてはBSに比較し明らかに軽症である。学童期以降,または成人後に多飲多尿全身倦怠感低カリウム血症や低マグネシウム血症に伴う手足のしびれで発見されることもあるが,偶然の採血で診断される例も多数存在する。また乳幼児期に感冒時の脱水症状で発見される症例や,低身長により診断される症例も存在する。GSは低カルシウム尿症や低マグネシウム血症を伴うことからBSと鑑別することができると考えられ,最近までこれらの検査値の違いにより二つの疾患が鑑別されてきた。しかし,一部の3型BSとGSは臨床像,検査データのみでは鑑別が難しく,また,近年,SLC12A3の遺伝子異常を認めるにもかかわらず,低カルシウム尿症や低マグネシウム血症を伴わない症例もあると報告されている。以上のことから,遺伝子診断を行うことではじめて確定診断に至る症例も多数存在する。
表現型MIM番号 263800

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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