SLC12A3

↓↓↓↓↓↓　テーブルこの下にペースト　↓↓↓↓↓↓

遺伝子名	SLC12A3
遺伝子座MIM番号	600968
遺伝子座	16q13
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	ギッテルマン症候群(Gitelman syndrome: GS)
疾患頻度
症状	Bartter症候群(BS)，Gitelman症候群(GS)は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天性尿細管機能障害に伴う症候群である。BSは臨床的には，新生児期に発症する重症型の新生児型と，乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類される。BSは一般的に正常血清マグネシウム値および高カルシウム尿症を呈する。一方，GSでは低マグネシウム血症，低カルシウム尿症を伴い，臨床症状も軽いことでBSと鑑別診断できる。近年はBS，GSを一つの疾患概念と捉え，遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(salt-losing tubulopathy)と総称する傾向にある。本症の症状として，①乳幼児期発症(常染色体劣性遺伝)，②高レニン，高アルドステロン血症による低K血症代謝性アルカローシス③傍糸球体装置過形成，④血圧正常，⑤浮腫がない，⑥アンジオテンシンIIによる昇圧反応の低下，⑦尿中プロスタグランジン排泄増加，⑧尿濃縮障害，⑨成長障害などがみられる。発症は乳幼児期(生後数年)で，成長障害がみられることも多い。低K血症に起因する尿の濃縮障害も特徴的である。典型例においてはBSに比較し明らかに軽症である。学童期以降，または成人後に多飲多尿全身倦怠感低カリウム血症や低マグネシウム血症に伴う手足のしびれで発見されることもあるが，偶然の採血で診断される例も多数存在する。また乳幼児期に感冒時の脱水症状で発見される症例や，低身長により診断される症例も存在する。GSは低カルシウム尿症や低マグネシウム血症を伴うことからBSと鑑別することができると考えられ，最近までこれらの検査値の違いにより二つの疾患が鑑別されてきた。しかし，一部の3型BSとGSは臨床像，検査データのみでは鑑別が難しく，また，近年，SLC12A3の遺伝子異常を認めるにもかかわらず，低カルシウム尿症や低マグネシウム血症を伴わない症例もあると報告されている。以上のことから，遺伝子診断を行うことではじめて確定診断に至る症例も多数存在する。
表現型MIM番号	263800