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RS1

RS1

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遺伝子名 RS1
遺伝子座MIM番号 300839
遺伝子座 Xp22.13
遺伝形式 X連鎖劣性
疾患名 網膜分離症
疾患頻度 有病率は10万人当たり3~20人。
症状 網膜分離症は網膜が層間で裂ける結果、視細胞から神経細胞に情報が伝わらなくなる病態です。発症は乳児期から学童期まで様々です。病気の進行にともない視力の低下(0.1~0.7)や周辺視野の障害を自覚する様になります。また、網膜剥離や眼内出血を併発する場合があり、視力や視野の障害はより重篤になります。
表現型MIM番号 312700

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

▶ 仲田洋美の詳細プロフィールはこちら

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