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RS1

RS1

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遺伝子名 RS1
遺伝子座MIM番号 300839
遺伝子座 Xp22.13
遺伝形式 X連鎖劣性
疾患名 網膜分離症
疾患頻度 有病率は10万人当たり3~20人。
症状 網膜分離症は網膜が層間で裂ける結果、視細胞から神経細胞に情報が伝わらなくなる病態です。発症は乳児期から学童期まで様々です。病気の進行にともない視力の低下(0.1~0.7)や周辺視野の障害を自覚する様になります。また、網膜剥離や眼内出血を併発する場合があり、視力や視野の障害はより重篤になります。
表現型MIM番号 312700

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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