RMRP
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| 遺伝子名 | RMRP |
| 遺伝子座MIM番号 | 157660 |
| 遺伝子座 | 9p13.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 軟骨毛形成不全症候群 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 胸郭変形、内反膝および腓骨よりも短い脛骨を含む骨格特徴を有する短脚型小人症および細かく、まばらな髪を特徴とする。靭帯弛緩性、リンパ球減少、貧血、好中球減少、免疫不全および腸の神経異形成(Hirschsprung病)も認める。 悪性腫瘍のリスク、特にリンパ腫および皮膚癌が増加する。 |
| 表現型MIM番号 | 250250 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
