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RMRP

RMRP

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遺伝子名 RMRP
遺伝子座MIM番号 157660
遺伝子座 9p13.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 軟骨毛形成不全症候群
疾患頻度
症状 胸郭変形、内反膝および腓骨よりも短い脛骨を含む骨格特徴を有する短脚型小人症および細かく、まばらな髪を特徴とする。靭帯弛緩性、リンパ球減少、貧血、好中球減少、免疫不全および腸の神経異形成(Hirschsprung病)も認める。 悪性腫瘍のリスク、特にリンパ腫および皮膚癌が増加する。
表現型MIM番号 250250

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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