RDH12
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| 遺伝子名 | RDH12 |
| 遺伝子座MIM番号 | 608830 |
| 遺伝子座 | 14q24.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | レーバー先天性黒内障(Leber’s congenital amaurosis(LCA)) |
| 疾患頻度 | 1/3～8万 |
| 症状 |
LCAは幼児と小児の先天的視力障害の最も一般的な遺伝の原因を象徴している常染色体劣性の網膜ジストロフィのグループである。LCAは出生の2～3カ月以内に起こる黒目が振り子のように動き続ける振子様眼振、弱いかもしくは消失した対光反射、重度の視力障害によって特徴付けられ小児期に遺伝性の失明が起こる疾患である。追加の特徴として眼球陥入、遠視の屈折障害と顔面中央の発育不全もある。眼所見はほかに白内障と円錐角膜の報告がある。そのほか、精神遅滞、小脳虫部の形成不全、突出したあご、感音性難聴、腎臟病、肝臓の機能障害を合併することもある。
LCA1からLCA11の11のタイプに識別されている。
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| 表現型MIM番号 | 612712 |
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