RARS2
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| 遺伝子名 | RARS2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 611524 |
| 遺伝子座 | 6p15 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 橋小脳低形成症6型 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 異常に小さい小脳および脳幹、乳児性脳症、全身性低緊張症、嗜眠および摂食不良を特徴とする。再発性無呼吸、難治性てんかん発作を早期に認める。 |
| 表現型MIM番号 | 611523 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
RARS2
診療時間
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