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PYGM

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遺伝子名 PYGM
遺伝子座MIM番号 608455
遺伝子座 11q13.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 糖原病V型(McArdle病)
疾患頻度 有病率は10万人から20万人に1人程度と推測される。
症状 糖原病V型は筋グリコーゲンホスホリラーゼの欠損により、骨格筋のグリコーゲン分解が障害され、骨格筋の筋収縮に必要なATPの供給が不足し、運動不耐、運動時有痛性筋けいれん、横紋筋融解症(ミオグロビン尿症)を発症する。強い短時間の等尺性運動でそれらの筋症状が誘発される。運動を続けるうちに、突然筋痛や有痛性筋けいれんが軽快し再び運動の持続が可能となる“セカンドウィンド現象”が高率に認められる。運動前のショ糖摂取により運動耐性が改善する。生命予後は良好であるが筋力低下、筋萎縮が進行することがある。
表現型MIM番号 232600

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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