PYGM
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| 遺伝子名 | PYGM |
| 遺伝子座MIM番号 | 608455 |
| 遺伝子座 | 11q13.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 糖原病V型(McArdle病) |
| 疾患頻度 | 有病率は10万人から20万人に１人程度と推測される。 |
| 症状 | 糖原病V型は筋グリコーゲンホスホリラーゼの欠損により、骨格筋のグリコーゲン分解が障害され、骨格筋の筋収縮に必要なATPの供給が不足し、運動不耐、運動時有痛性筋けいれん、横紋筋融解症(ミオグロビン尿症)を発症する。強い短時間の等尺性運動でそれらの筋症状が誘発される。運動を続けるうちに、突然筋痛や有痛性筋けいれんが軽快し再び運動の持続が可能となる“セカンドウィンド現象”が高率に認められる。運動前のショ糖摂取により運動耐性が改善する。生命予後は良好であるが筋力低下、筋萎縮が進行することがある。 |
| 表現型MIM番号 | 232600 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
