PSAP
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| 遺伝子名 | PSAP |
| 遺伝子座MIM番号 | 176801 |
| 遺伝子座 | 10q22.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 異染性白質ジストロフィー(Metachromatic leukodystrophy;MLD) |
| 疾患頻度 | 罹患率は4万～16万人に1人とされている。 |
| 症状 | 脱髄性のリソソーム蓄積症で、リソソームのアリルスルファターゼA (ARSA)の活性低下により起こる。活性低下の結果、中枢および末梢神経にスルファチドが蓄積し、大脳白質が広範囲に障害され、認識、運動機能がともに損なわれる。PSAP遺伝子の変異によってスフィンゴリピドアクチベーターBが活性低下し、ARSA が正常であってもMLDバリアントを引き起こすことが知られている。生後15-24ヶ月頃に発症する、乳幼児型が全体の50-60％をしめる。筋力低下、表情が乏しいなど初発症状がある。言葉の消失、嚥下困難、下肢からはじまる痙性まひ、けいれんなどの症状が出現し、退行してゆく。若年型は3歳～10歳から歩行障害、知的障害、錐体路症状など出現し進行する。成人型は20歳以降で痴呆などの症状で発症し、精神症状を伴う場合もある。頭部MRIで、著明な白質変性を認める。 |
| 表現型MIM番号 | 249900 |
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