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PSAP

PSAP

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遺伝子名 PSAP
遺伝子座MIM番号 176801
遺伝子座 10q22.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 異染性白質ジストロフィー(Metachromatic leukodystrophy;MLD)
疾患頻度 罹患率は4万~16万人に1人とされている。
症状 脱髄性のリソソーム蓄積症で、リソソームのアリルスルファターゼA (ARSA)の活性低下により起こる。活性低下の結果、中枢および末梢神経にスルファチドが蓄積し、大脳白質が広範囲に障害され、認識、運動機能がともに損なわれる。PSAP遺伝子の変異によってスフィンゴリピドアクチベーターBが活性低下し、ARSA が正常であってもMLDバリアントを引き起こすことが知られている。生後15-24ヶ月頃に発症する、乳幼児型が全体の50-60%をしめる。筋力低下、表情が乏しいなど初発症状がある。言葉の消失、嚥下困難、下肢からはじまる痙性まひ、けいれんなどの症状が出現し、退行してゆく。若年型は3歳~10歳から歩行障害、知的障害、錐体路症状など出現し進行する。成人型は20歳以降で痴呆などの症状で発症し、精神症状を伴う場合もある。頭部MRIで、著明な白質変性を認める。
表現型MIM番号 249900

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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