PRPS1

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遺伝子名	PRPS1
遺伝子座MIM番号	311850
遺伝子座	Xq22.3
遺伝形式	X連鎖劣性
疾患名	X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー5型（CMTX5）
疾患頻度	欧米の疫学調査では1人/人口2500人、わが国でも１人/人口１万人との報告がある。
症状	一般的には0歳～20歳頃までに足や下腿・手・前腕などの四肢遠位部の筋肉が緩徐進行性に萎縮し、同部位の感覚が少し鈍くなり発症する。患者さんの多くは、足・足趾の変形（凹足）や足の筋力低下（スリッパが脱げやすい、段差につまずくなど）、特徴的な歩き方（鶏のように、両大腿をやや大げさに挙上し両趾先を垂れて歩くので、「鶏歩」と言います）で気付かれる。中には下肢の筋力低下や変形のために、足首の捻挫や骨折をおこすことがある。軽い症状は子供の頃から出現している方が多い。また、症状の強い患者さんもおられ、幼少期、場合によっては生まれたときにすでに症状が出ている場合もある。時には、目が見えにくい・音が聞こえにくいなどの症状（網膜や聴神経の障害）が合併したり、病気の進行とともに脊柱の変形を生じたりするなど多彩な症状を呈する患者さんもいる。 X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー5型（CMTX5）は、難聴と視神経症も認める。
表現型MIM番号	311070