POMT1

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遺伝子名	POMT1
遺伝子座MIM番号	607423
遺伝子座	9q34.13
遺伝形式	常染色体劣性遺伝
疾患名	筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー(A型、B型、C型)
疾患頻度
症状	ジストログリカノパチーは、アルファジストログリカンのグルコシル化減少による筋ジストロフィーの総称である。ジストログリカノパチーの症状の重症度は、極めて多様である。最も重篤な疾患スペクトラムは、ウォーカー・ワールブルク症候群(WWS)、筋・眼・脳病(MEB)および福山型先天性筋ジストロフィーである。これらは筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー A型と呼ばれ、重篤な脳や眼の構造的異常(WWS では乳児期に致死)を伴う先天性筋ジストロフィーを特徴とする。筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー C 型は、最も軽症の疾患スペクトラムで、脳や眼に影響のない遅発性肢帯筋ジストロフィーである。筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー B 型は、A 型と C 型の中間型で、早期発症の筋力低下、精神遅滞、軽い脳の奇形を伴う。
表現型MIM番号	236670、613155、609308