遺伝子検査トップに戻る PHGDH ↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓ 遺伝子名 PHGDH 遺伝子座MIM番号 606879 遺伝子座 1p12 遺伝形式 常染色体劣性 疾患名 ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 疾患頻度 症状 先天性小頭症、精神遅滞、およびてんかん発作を特徴とする。 表現型MIM番号 601815 ↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑ 遺伝子検査カタログへもどる
プロフィール この記事の筆者:仲田洋美(医師) ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。 仲田洋美のプロフィールはこちら