PHGDH
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| 遺伝子名 | PHGDH |
| 遺伝子座MIM番号 | 606879 |
| 遺伝子座 | 1p12 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 先天性小頭症、精神遅滞、およびてんかん発作を特徴とする。 |
| 表現型MIM番号 | 601815 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
PHGDH
診療時間
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